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La prova per BRCA1/2 o qualsiasi test genetico nei pazienti di cancro al seno

Una nuova istruzione dell'istituto universitario americano della genetica medica e della genomica (ACMG), pubblicato nella genetica del giornale nella medicina, discute il posto di test genetico di germline nei pazienti di cancro al seno. , Dice, il test BRCA1/2 non dovrebbe essere raccomandato chiaramente egualmente per tutti questi pazienti, ma il test genetico ha un ruolo importante che deve essere sfruttato tramite lavoro armonioso fra gli scienziati medici multipli che ricercano questa area.

Rischio genetico nel test del cancro

Il cancro al seno è il cancro femminile che ha il più alto numero dei nuovi casi negli Stati Uniti fra tutte le comunità e corse. È pensato che circa 5% - 10% di questi siano il risultato delle cause ereditarie quali le mutazioni malattia-causanti nei geni BRCA1 o BRCA2 ed in più piccola misura, in altri geni come PALB2, PTEN, CDH1 ed il BANCOMAT.

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Dominio dell'ANELLO della proteina di supressor del tumore BRCA1, nel complesso con proteina BARD1. Le mutazioni BRCA1 sono implicate in petto ereditario, ovarico e nel carcinoma della prostata. Credito di immagine: Petarg/Shutterstock

Conoscere se hanno un rischio di cancro dovuto i loro geni permette che la gente operi una scelta per andare dentro per selezione in anticipo e per intraprendere l'azione preventiva. Di nuovo, se i risultati di test genetico sono disponibili ai fornitori di cure mediche, può contribuire a prendere le migliori decisioni quanto al trattamento in modo da migliorare il risultato finale per il paziente. Tuttavia, il punto cruciale è che il test genetico da solo non può piombo ad una buona prognosi.

Invece, dica gli scienziati, difficili deve essere seguito dal dare il paziente ha interessato il genere di destra di cura. Affinchè questa accadano, là deve essere prova adeguata che un tipo di cura realmente funzioni meglio di un altro, di modo che le linee guida di pratica cliniche possono essere collocate.

L'esigenza dell'istruzione

Il presente documento presentato dal ACMG è inteso per fornire le fondamenta per le linee guida correnti che sono basate su prova attuale, da cui i pazienti sono classificati nei gruppi di rischio per prendere le decisioni sulla prova. Ciò contribuisce a codificare le pratiche in vigore anche mentre accettare quelle nuove informazioni sulle più ampie pianificazioni di prova ancora sta entrando nella maschera.

Il documento egualmente rivela la qualificazione unica di ed il ruolo dei genetisti medici nel dare a pazienti la migliore cura e nel contribuire a determinare che cosa sono i best practice trattare con i pazienti che già hanno cancro o avere un rischio aumentato di cancro. Il ACMG acconsente che le organizzazioni mediche lo trovano difficile pubblicare le linee guida nell'area della genetica del cancro e di cura del cancro, che sono altamente complesse. Ciò nonostante, i servizi dei genetisti medici sono inestimabili nel avere significato della prova disponibile in letteratura, di modo che queste organizzazioni possono creare le migliori linee guida. Ciò è particolarmente vera riguardo a test genetico d'avanzamento per cancro, perché in questo caso le procedure sono fatte il più bene sotto la guida di questo tipo di professionista con esperienza di cancro.

Punti da riflettere

Alcuni punti per considerare quando i pazienti di cancro al seno difficili per il rischio genetico includono:

  • La necessità di esaminare tutti i pazienti con cancro al seno - dovrebbe essere modulata dalle caratteristiche pazienti quale l'età alla diagnosi, alla cronologia del cancro della famiglia, alla presenza di ricevitori del progesterone e dell'estrogeno, ai ricevitori HER2 ed alla fase di malattia
  • Provando a rischio genetico, particolarmente con i comitati del multi-gene, non sono basate su prova
  • Se un patogeno gene o probabilmente da essere patogeno è identificato in un paziente ma il gene non è espresso sempre in tutte le generazioni in cui è presente, il paziente dovrebbe essere gestito con le seguenti cose in mente:
    • Le linee guida qui sono non basate a prova ma piuttosto basate su cui la maggior parte del tatto dei clinici è buona pratica
    • Più selezione ancora non è stata collegata alla diagnosi precoce o ai risultati migliori
  • Se provando è effettuato dovrebbe comprendere un ordinamento pieno del gene, dell'analisi duplicazione/di eliminazione e della rilevazione delle varianti intronic conosciute di patogeno o probabile essere geni patogeni ed il laboratorio dovrebbe essere uno che è certificato per test genetico dagli emendamenti di miglioramento del laboratorio e/o (CLIA) dall'istituto universitario clinici dei patologi americani (CAPPUCCIO)
  • Quando provare sono ordinate i pazienti dovrebbero essere detti circa le sue implicazioni ed il consiglio genetico deve essere dato, facendo uso dei servizi dei professionisti che sono specializzati nella genetica del cancro
  • Se un patogeno o probabile essere mutazione patogena è trovato associato con cancro al seno e se ci sono a linee guida basate a prova, i vantaggi della prova del membro della famiglia nel modo precipitante a cascata dovrebbero essere comunicati chiaramente.

Oggi, la medicina sta avanzando verso la personalizzazione, con i ricercatori che lavorano alla capacità di dare a diversi pazienti la cura unica che è adatta al loro metabolismo, al loro trucco genetico ed alle loro condizioni mediche, tra altri fattori. Un aspetto importante nel raggiungimento del questo è di assicurarsi i pazienti per ottenere le giuste informazioni in moda da poterli diminuire il loro rischio ed ottenere essi il genere di destra di test genomica.

Conclusione

In conclusione, del documento gli stati chiaramente, “corrente, c'è la prova insufficiente per raccomandare il test genetico per BRCA1/2 da solo o congiuntamente ai comitati del multi-gene per tutti i pazienti di cancro al seno.„ Allo stesso tempo, la cooperazione fra le varie discipline mediche e relative contribuirà ad evolvere le raccomandazioni adeguate basate su prova, renderla più facile ottenere la giusta cura e permetterla per tutta la gente che deve essere esaminata a rischio di cancro genetico per ottenerlo, indipendentemente da stato finanziario, etnico o razziale.

Journal reference:

Pal, T., Agnese, D., Daly, M. et al. Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med (2019) doi:10.1038/s41436-019-0712-x, https://www.nature.com/articles/s41436-019-0712-x

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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