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A evidência para BRCA1/2 ou algum teste genético em pacientes de cancro da mama

Uma indicação nova pela faculdade americana da genética médica e da genómica (ACMG), publicada na genética do jornal na medicina, discute o lugar do teste genético do germline em pacientes de cancro da mama. Claramente, diz, o teste BRCA1/2 não deve ser recomendado para todos estes pacientes igualmente, mas o teste genético tem um papel importante que deva ser explorado pelo trabalho harmonioso entre os cientistas médicos múltiplos que pesquisam esta área.

Risco genético no teste do cancro

O cancro da mama é o cancro fêmea que tem o número o mais alto de novos casos nos E.U. entre todas as comunidades e raças. Pensa-se que aproximadamente 5% a 10% destes são o resultado de causas hereditárias tais como mutações decausa nos genes BRCA1 ou BRCA2, e a uma extensão menor, em outros genes como PALB2, PTEN, CDH1 e ATM.

Domínio do ANEL da proteína do supressor do tumor BRCA1, no complexo com proteína BARD1. As mutações BRCA1 são implicadas no peito hereditário, ovariano e no cancro da próstata. Crédito de imagem: Petarg/Shutterstock
Domínio do ANEL da proteína do supressor do tumor BRCA1, no complexo com proteína BARD1. As mutações BRCA1 são implicadas no peito hereditário, ovariano e no cancro da próstata. Crédito de imagem: Petarg/Shutterstock

Conhecer se têm um risco de cancro devido a seus genes permite que os povos façam uma escolha para ir dentro para a selecção adiantada e para tomar a acção preventiva. Além disso, se os resultados do teste genético estão disponíveis aos fornecedores de serviços de saúde, pode ajudar a tomar melhores decisões a respeito do tratamento para melhorar o resultado eventual para o paciente. Contudo, o ponto crucial é que o teste genético apenas não pode conduzir a um bom prognóstico.

Em lugar de, diga os cientistas, testando deve ser seguido dando o paciente referiu-se ao tipo direito do cuidado. Para que isto aconteça, lá deve ser evidência adequada que um tipo de cuidado trabalha realmente melhor do que outro, de modo que as directrizes de prática clínicas possam ser ajustadas.

A necessidade para a indicação

O original actual apresentado pelo ACMG é pretendido fornecer uma fundação para as directrizes actuais que são baseadas na evidência existente, por que os pacientes são classificados em grupos de risco a fim fazer decisões no teste. Isto ajuda a codificar práticas actuais mesmo quando aceitar essa informação nova em uns planos de teste mais largos ainda incorporar a imagem.

O original igualmente revela a qualificação original de e o papel de geneticista médicos em dar a pacientes o melhor cuidado, e na ajuda determinar o que são as melhores práticas tratar os pacientes que já estão com o cancro ou ter um risco aumentado de cancro. O ACMG concorda que as organizações médicas encontram difícil emitir as directrizes na área do cuidado do cancro e das genéticas do cancro, que são altamente complexas. Todavia, os serviços de geneticista médicos são inestimáveis em fazer o sentido da evidência disponível na literatura, de modo que estas organizações possam criar melhores directrizes. Isto é especialmente verdadeiro no que diz respeito ao teste genético de execução para o cancro, porque os procedimentos são feitos neste caso melhor sob a orientação deste tipo de profissional com experiência no cancro.

Pontos a meditar

Alguns pontos para considerar quando os pacientes de cancro da mama de teste para o risco genético incluem:

  • A necessidade de testar todos os pacientes com cancro da mama - deve ser modulada por características pacientes tais como a idade no diagnóstico, na história do cancro da família, na presença de receptors da hormona estrogénica e da progesterona, nos receptors HER2, e na fase da doença
  • Testar para o risco genético, especialmente com painéis do multi-gene, não é baseado na evidência
  • Se um gene ou patogénico a ser patogénico estão identificados provavelmente em um paciente mas o gene não está expressado sempre em todas as gerações onde esta presente, o paciente deve ser controlado com as seguintes coisas na mente:
    • As directrizes aqui evidência-não são baseadas mas são baseadas um pouco no que a maioria de sensação dos clínicos é boa prática
    • Mais selecção não foi ligada ainda a um diagnóstico mais adiantado ou aos resultados melhorados
  • Se testando é realizado deve incluir arranjar em seqüência completo do gene, da análise do supressão/duplicação, e da detecção de variações intronic conhecidas de patogénico ou provável ser genes patogénicos, e o laboratório deve ser um que é certificado para o teste genético pelas alterações da melhoria do laboratório e/ou (CLIA) pela faculdade clínicas de patologistas americanos (TAMPÃO)
  • Então testar é pedido os pacientes devem ser ditos sobre suas implicações e a assistência genética deve ser dada, usando os serviços dos profissionais que são especializados na genética do cancro
  • Se um patogénico ou provável ser mutação patogénico estão encontrados associado com cancro da mama, e se há directrizes evidência-baseadas, os benefícios do teste do membro da família na maneira de conexão em cascata devem ser comunicados claramente.

Hoje, a medicina está movendo-se para a personalização, com os pesquisadores que trabalham na capacidade para dar a pacientes individuais o cuidado original que é serido a seu metabolismo, a sua composição genética e a seus problemas médicos, entre outros factores. Um aspecto importante em conseguir isto é certificar-se de pacientes obter a informação direita de modo que possam reduzir seu risco e obter o tipo direito do teste genomic.

Conclusão

Em conclusão, do original os estados claramente, “actualmente, há a prova insuficiente recomendar o teste genético para BRCA1/2 apenas ou em combinação com os painéis do multi-gene para todos os pacientes de cancro da mama.” Ao mesmo tempo, a cooperação entre várias disciplinas médicas e relacionadas ajudará a evoluir as recomendações apropriadas baseadas na evidência, para facilitá-la obter o cuidado direito, e torná-lo possível para todos os povos que precisam de ser testados para que o risco de cancro genético o obtenha, independentemente do estado financeiro, étnico ou racial.

Journal reference:

Pal, T., Agnese, D., Daly, M. et al. Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med (2019) doi:10.1038/s41436-019-0712-x, https://www.nature.com/articles/s41436-019-0712-x

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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