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Las pruebas de BRCA1/2 o cualquier pruebas genéticas en enfermos de cáncer del pecho

Una nueva declaración por la universidad americana de la genética médica y de la genómica (ACMG), publicada en la genética del gorrón en remedio, discute el lugar de las pruebas genéticas del germline en enfermos de cáncer del pecho. , Dice, la prueba BRCA1/2 no se debe recomendar sin obstrucción para todos estos pacientes igualmente, sino que las pruebas genéticas tienen un papel importante que se deba explotar por el trabajo armonioso entre los científicos médicos múltiples que investigan esta área.

Riesgo genético en la prueba del cáncer

El cáncer de pecho es el cáncer femenino que tiene el número más elevado de nuevos casos en los E.E.U.U. entre todas las comunidades y carreras. Se piensa que los cerca de 5% a los 10% de éstos son el resultado de causas hereditarias tales como mutaciones enfermedad-que causan en los genes BRCA1 o BRCA2, y a un fragmento más pequeño, en otros genes como PALB2, PTEN, CDH1 y la atmósfera.

Dominio del ANILLO de la proteína del supressor del tumor BRCA1, en complejo con la proteína BARD1. Las mutaciones BRCA1 se implican en cáncer hereditario del pecho, ovárico y de próstata. Haber de imagen: Petarg/Shutterstock
Dominio del ANILLO de la proteína del supressor del tumor BRCA1, en complejo con la proteína BARD1. Las mutaciones BRCA1 se implican en cáncer hereditario del pecho, ovárico y de próstata. Haber de imagen: Petarg/Shutterstock

Conocer si tienen un riesgo de cáncer debido a sus genes permite que la gente tome una decisión para entrar para la investigación temprana y para tomar medidas preventivas. Una vez más si los resultados de las pruebas genéticas están disponibles para los proveedores de asistencia sanitaria, puede ayudar a tomar mejores decisiones en cuanto al tratamiento para perfeccionar el resultado eventual para el paciente. Sin embargo, el punto crucial es que las pruebas genéticas solamente no pueden llevar a un buen pronóstico.

En lugar, diga a los científicos, probando debe ser seguido dando al paciente se refirió a la clase correcta de cuidado. Para que éste suceso, allí debe ser pruebas adecuadas que un tipo de cuidado trabaja real mejor que otro, para poder fijar pautas de práctica clínicas.

La necesidad de la declaración

El actual documento presentado por el ACMG se piensa para ofrecer un asiento para las pautas actuales que se basan en las pruebas existentes, por las cuales clasifican a los pacientes en grupos de riesgo para tomar decisiones en la prueba. Esto ayuda a codificar prácticas actuales incluso mientras que validar esa nueva información sobre planes de prueba más amplios todavía está incorporando el retrato.

El documento también revela la aptitud única de y el papel de genetistas médicos en el donante los pacientes del mejor cuidado, y en la ayuda determinar cuáles son las mejores prácticas de tratar de los pacientes que tienen ya cáncer o de tener un riesgo creciente de cáncer. El ACMG está de acuerdo que las organizaciones médicas encuentran difícil publicar las pautas en el área del cuidado del cáncer y de las genéticas del cáncer, que son altamente complejas. No obstante, los servicios de genetistas médicos son inestimables en tener sentido de las pruebas disponibles en literatura, de modo que estas organizaciones puedan crear mejores pautas. Esto es especialmente verdad en cuanto a las pruebas genéticas de realización para el cáncer, porque en este caso los procedimientos se hacen mejor bajo la orientación de este tipo de profesional con experiencia en cáncer.

Puntos a reflexionar

Algunos puntos para considerar cuando los enfermos de cáncer de prueba del pecho para el riesgo genético incluyen:

  • La necesidad de probar a todos los pacientes con el cáncer de pecho - debe ser modulado por características pacientes tales como la edad en la diagnosis, la historia del cáncer de la familia, la presencia de receptores del estrógeno y de la progesterona, los receptores HER2, y el escenario de la enfermedad
  • La prueba para el riesgo genético, especialmente con los paneles del multi-gen, no se basa en pruebas
  • Si un gen o patógeno a ser patógeno se determina probablemente en un paciente pero el gen no se expresa siempre en todas las generaciones donde está presente, el paciente debe ser manejado con las cosas siguientes en mente:
    • Las pautas aquí prueba-no se basan sino se basan bastante en cuál es buena práctica la mayoría de la sensación de los clínicos
    • Más investigación todavía no se ha conectado a diagnosis anterior o a los resultados perfeccionados
  • Si prueba se realiza debe incluir una secuencia completa del gen, del análisis de la supresión/de la duplicación, y de la detección de variantes intronic sabidas de patógeno o probable ser genes patógenos, y el laboratorio debe ser uno que es certificado para las pruebas genéticas por las enmiendas de la mejoría del laboratorio y/o (CLIA) la universidad clínicas de los patólogos americanos (CASQUILLO)
  • Cuando se pide la prueba los pacientes deben ser hablados de sus implicaciones y el asesoramiento genético se debe dar, usando los servicios de los profesionales que se especializan en genética del cáncer
  • Si un patógeno o probable ser mutación patógena se encuentra asociado con el cáncer de pecho, y si hay pautas prueba-basadas, las ventajas de la prueba del miembro de la familia de la manera de conexión en cascada se deben comunicar sin obstrucción.

Hoy, el remedio se está moviendo hacia la personalización, con los investigadores trabajando en la capacidad de dar a pacientes individuales el cuidado único que se adapta a su metabolismo, a su maquillaje genético y a sus dolencias, entre otros factores. Un aspecto importante en lograr esto es asegurarse de a pacientes para conseguir la información correcta de modo que puedan reducir su riesgo y conseguir la clase correcta de prueba genomic.

Conclusión

En conclusión, del documento los estados sin obstrucción, “actualmente, hay la prueba insuficiente de recomendar las pruebas genéticas para BRCA1/2 solamente o conjuntamente con los paneles del multi-gen para todos los enfermos de cáncer del pecho.” Al mismo tiempo, la cooperación entre las diversas disciplinas médicas y relacionadas ayudará a desarrollar las recomendaciones apropiadas basadas en pruebas, hacerlas más fáciles conseguir el cuidado correcto, y hacerlo posible para toda la gente que necesite ser probada para que el riesgo de cáncer genético lo consiga, con independencia de estado financiero, étnico o racial.

Journal reference:

Pal, T., Agnese, D., Daly, M. et al. Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med (2019) doi:10.1038/s41436-019-0712-x, https://www.nature.com/articles/s41436-019-0712-x

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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