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La rayure génétique neuve est assimilée ou plus prévisionnelle que des facteurs de risque classique pour la rappe

Un groupe de chercheurs d'Australie, l'Allemagne, et le R-U ont prouvé que les caractéristiques génétiques obtenues à partir d'un sang unique entraînent ou échantillon de salive peut être employée pour recenser des personnes à un risque accru de 3 fois de développer la rappe ischémique, une condition dévastatrice et une des causes aboutissantes de l'invalidité et de la mort dans le monde entier. Les scientifiques ont développé une rayure de risque génétique qui est assimilé ou plus prévisionnelle que des facteurs de risque pour les accidents vasculaires cérébraux couramment connus. Leur travail autre propose que les personnes avec le risque génétique élevé puissent avoir besoin de plus de mesures préventives intensives d'atténuer le risque d'accident vasculaire cérébral qu'est recommandé par les directives actuelles.

La prévision génomique de risque, basée sur la seule séquence d'ADN d'une personne, a des avantages distincts par rapport aux facteurs de risque déterminés car elle pourrait être employée pour impliquer le risque de la maladie de la naissance. Elle peut permettre ainsi l'amorçage des stratégies préventives avant que les personnes développent des facteurs de risque conventionnel pour la rappe telle que l'hypertension ou la hyperlipidémie, a dit Martin Dichgans, professeur de la neurologie et directeur à l'institut pour la recherche de rappe et de démence (ISD), le centre hospitalier universitaire, la Ludwig-Maximilians-Université (LMU) Munich, et un des chefs de l'étude actuelle.

Les résultats de cette étude étaient publiés en ligne dans le tourillon, transmissions de nature. L'étude a utilisé des caractéristiques génétiques de grande puissance des organismes de recherche mondiaux et s'est appliquée leurs résultats aux caractéristiques sur 420,000 personnes à partir du Biobank BRITANNIQUE.

L'étude a été aboutie par les chercheurs à partir du coeur de Baker et l'institut de diabète (Australie), l'université de Cambridge (R-U), et la Ludwig-Maximilians-Université, Munich (Allemagne).

L'ordonnancement du génome humain a indiqué beaucoup d'analyses. Pour des maladies communes, telles que la rappe, il est clair que la génétique ne soit pas destin ; cependant, chaque personne a leur propre risque inné pour n'importe quelle maladie particulière. Le défi est maintenant comment nous meilleurs comportons cette information de risque à la pratique clinique de sorte que le public puisse vivre plus sain et plus longtemps. »

Un M. Michael Inouye, du coeur et du diabète institut et université de Baker de Cambridge, et un chef différent de l'étude actuelle

La rappe est la deuxième cause classique de la mort et des durée-années invalidité-réglées mondiales. Environ 80% de cas de rappe sont provoqués par l'occlusion d'une artère fournisseuse de cerveau (soi-disant « rappe ischémique "). Le risque de rappe ischémique est déterminé par les facteurs génétiques et environnementaux, qui agissent par des facteurs de risque modifiables tels que l'hypertension et le diabète.

Dans l'étude, les chercheurs ont employé une approche d'apprentissage automatique pour intégrer des caractéristiques génétiques rappe rappe des sources variées dans une rayure unique de risque génétique pour chacun individuel. Ils ont alors évalué le rendement de cette rayure neuve de risque génétique dans le Biobank BRITANNIQUE et ont constaté qu'il a surpassé les rayures génétiques précédentes et ont eu le rendement prévisionnel assimilé en tant que d'autres facteurs de risque pour les accidents vasculaires cérébraux réputés, tels que l'état ou l'indice de masse corporelle de fumage.

D'une manière primordiale, la rayure neuve de risque génétique était sensiblement meilleure que des antécédents familiaux à la future rappe ischémique de prévision, si bien qu'elle pourrait trouver approximativement le 1 dans 400 personnes au risque accru de 3 fois.

Les personnes au risque génétique élevé de la rappe ischémique ne sont pas sans options cependant, et les chercheurs encore prouvé que ces personnes peuvent néanmoins considérablement réduire leur risque d'accident vasculaire cérébral en réduisant à un minimum leurs facteurs de risque conventionnel. Ceux-ci comprennent abaisser la pression sanguine et l'indice de masse corporelle, ainsi que cesser le fumage.

Les analyses de l'étude prouvent que les recommandations cliniques actuelles peuvent être insuffisantes pour des personnes au risque génétique élevé de la rappe, et que ces personnes peuvent avoir besoin d'interventions plus intensives.

Avec la technologie non envahissante et abordable de choix de génotypage d'ADN avec une rayure neuve de risque génétique pour la rappe ischémique, le contrat à terme semble lumineux pour que le médicament génomique active des interventions précoces efficaces pour ceux au haut risque des rappes et, en effet, d'autres maladies cardio-vasculaires.

Source:
Journal reference:

Abraham, G., et al. (2019) Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-13848-1.