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Il nuovo punteggio genetico è simile o più premonitore dei fattori di rischio comuni per il colpo

Un gruppo di ricercatori dall'Australia, la Germania ed il Regno Unito hanno indicato che i dati genetici ottenuti da un singolo sangue ritirano o campione della saliva può essere usata per identificare le persone ad un rischio aumentato di 3 volte di sviluppare il colpo ischemico, un termine devastante ed una delle cause di piombo dell'inabilità e della morte universalmente. Gli scienziati hanno sviluppato un punteggio genetico di rischio che è similmente o più premonitore dei fattori di rischio comunemente conosciuti per il colpo. Il loro lavoro ulteriore suggerisce che le persone con l'alto rischio genetico possano richiedere le misure preventive più intensive per attenuare il rischio del colpo che è raccomandato dalle linee guida correnti.

La previsione genomica di rischio, in base alla sequenza unica del DNA di una persona, presenta i vantaggi distinti sopra i fattori di rischio stabiliti poichè potrebbe essere usata per arguire il rischio di malattia dalla nascita. Può permettere così l'inizio delle strategie preventive prima che le persone sviluppino i fattori di rischio convenzionali per il colpo quali ipertensione o iperlipidemia, ha detto Martin Dichgans, professore della neurologia e Direttore all'istituto per la ricerca di demenza e del colpo (ISD), l'ospedale universitario, l'Ludwig-Maximilians-Università (LMU) Monaco di Baviera ed una delle guide dello studio corrente.

I risultati di questo studio sono stati pubblicati online nel giornale, comunicazioni della natura. Lo studio ha utilizzato i dati genetici su grande scala dai gruppi di ricerca mondiali ed ha applicato i loro risultati ai dati su 420,000 persone dal Biobank BRITANNICO.

Lo studio piombo dai ricercatori dall'istituto del cuore e del diabete del panettiere (Australia), dall'università di Cambridge (Regno Unito) e dall'Ludwig-Maximilians-Università, Monaco di Baviera (Germania).

L'ordinamento del genoma umano ha rivelato molte comprensioni. Per le malattie comuni, quale il colpo, è chiaro che la genetica non è destino; tuttavia, ogni persona ha loro proprio rischio innato per tutta la malattia particolare. La sfida ora è come i la cosa migliore comprendiamo questi informazioni di rischio in pratica clinica in moda da potere vivere il pubblico più sano e più lungamente.„

Dott. Michael Inouye, dell'istituto del cuore e del diabete del panettiere e dell'università di Cambridge e un'altra guida dello studio corrente

Il colpo è la seconda causa comune sia degli vita anni di inabilità-regolato che di morte universalmente. Circa 80% dei casi del colpo sono causati tramite l'occlusione di un'arteria di fornitura del cervello (cosiddetto “colpo ischemico "). Il rischio di colpo ischemico è determinato dai fattori genetici ed ambientali, che agiscono con i fattori di rischio modificabili quali ipertensione ed il diabete.

Nello studio, i ricercatori hanno impiegato un approccio di apprendimento automatico per integrare i dati genetici in relazione con il colpo dalle varie sorgenti in un singolo punteggio genetico di rischio per ciascuno determinato. Poi hanno valutato la prestazione di questo nuovo punteggio genetico di rischio nel Biobank BRITANNICO ed hanno trovato che sia ha superato i punteggi genetici precedenti che hanno avuti simile prestazione premonitrice come altri fattori di rischio ben noti per il colpo, quali stato o l'indice di massa corporea di fumo.

D'importanza, il nuovo punteggio genetico di rischio era significativamente migliore della storia della famiglia al colpo ischemico futuro di predizione, nella misura in cui potrebbe individuare approssimativamente il 1 in 400 persone al rischio aumentato di 3 volte.

Le persone all'alto rischio genetico di colpo ischemico non sono senza opzioni tuttavia ed i ricercatori ancora indicato che queste persone possono però diminuire sostanzialmente il loro rischio del colpo minimizzando i loro fattori di rischio convenzionali. Questi includono l'abbassamento la pressione sanguigna e dell'indice di massa corporea come pure la cessazione del fumo.

Le analisi dello studio indicano che le linee guida cliniche correnti possono essere insufficienti per le persone all'alto rischio genetico di colpo e che queste persone possono avere bisogno degli interventi più intensivi.

Con la tecnologia genotyping non invadente e accessibile di schiera del DNA insieme ad un nuovo punteggio genetico di rischio per il colpo ischemico, il futuro sembra luminoso affinchè la medicina genomica permetta agli efficaci interventi iniziali per quelle ad ad alto rischio dei colpi e, effettivamente, di altre malattie cardiovascolari.

Source:
Journal reference:

Abraham, G., et al. (2019) Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-13848-1.