Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

A contagem genética nova é similar ou mais com carácter de previsão do que factores de risco comuns para o curso

Um grupo de investigador de Austrália, Alemanha, e o Reino Unido mostraram que os dados genéticos obtidos de um único sangue desenham ou amostra da saliva pode ser usada para identificar indivíduos em um risco aumentado 3 dobras de desenvolver o curso isquêmico, uma condição devastador e uma das causas de condução da inabilidade e da morte no mundo inteiro. Os cientistas desenvolveram uma contagem genética do risco que fosse similarmente ou mais com carácter de previsão do que factores de risco geralmente conhecidos para o curso. Seu trabalho mais adicional sugere que os indivíduos com risco genético alto possam exigir umas medidas preventivas mais intensivas abrandar o risco do curso do que é recomendado por directrizes actuais.

A previsão Genomic do risco, com base na seqüência original do ADN de um indivíduo, tem vantagens distintas sobre factores de risco estabelecidos porque poderia ser usada para pressupr o risco de doença do nascimento. Pode assim permitir a iniciação de estratégias preventivas antes que os indivíduos desenvolvam factores de risco convencionais para o curso tal como a hipertensão ou o hyperlipidemia, disse Martin Dichgans, professor da neurologia e director no instituto para a pesquisa do curso e da demência (ISD), o hospital da universidade, a Ludwig-Maximilians-Universidade (LMU) Munich, e um dos líderes do estudo actual.

Os resultados deste estudo foram publicados em linha no jornal, comunicações da natureza. O estudo utilizou dados genéticos em grande escala dos grupos de investigação mundiais e aplicou seus resultados aos dados em 420,000 indivíduos do Biobank BRITÂNICO.

O estudo foi conduzido por investigador do instituto do coração e do diabetes do padeiro (Austrália), da universidade de Cambridge (Reino Unido), e da Ludwig-Maximilians-Universidade, Munich (Alemanha).

Arranjar em seqüência do genoma humano revelou muitas introspecções. Para doenças comuns, tais como o curso, é claro que a genética não é destino; contudo, cada pessoa tem seu próprio risco inato para toda a doença particular. O desafio é agora como nós melhores incorporamos esta informação do risco na prática clínica de modo que o público possa viver mais saudável e mais por muito tempo.”

Dr. Michael Inouye, do instituto do coração e do diabetes do padeiro e da universidade de Cambridge, e um outro líder do estudo actual

O curso é o segundo - a maioria de causa comum da morte e de vida-anos inabilidade-ajustados no mundo inteiro. Aproximadamente 80% de casos do curso são causados pela oclusão de uma artéria de fornecimento do cérebro (“curso isquêmico assim chamado "). O risco de curso isquêmico é determinado pelos factores genéticos e ambientais, que actuam com os factores de risco modificáveis tais como a hipertensão e o diabetes.

No estudo, os pesquisadores empregaram uma aproximação da aprendizagem de máquina para integrar dados genéticos curso-relacionados das várias fontes em uma única contagem genética do risco para cada um individual. Então avaliaram o desempenho desta contagem genética nova do risco no Biobank BRITÂNICO e encontraram que outperformed contagens genéticas precedentes e tiveram o desempenho com carácter de previsão similar como outros factores de risco conhecidos para o curso, tal como o estado ou o índice de massa corporal de fumo.

Importante, a contagem genética nova do risco era significativamente melhor do que antecedentes familiares no curso isquêmico futuro de predição, até ao ponto em que poderia detectar o aproximadamente 1 em 400 indivíduos no risco aumentado 3 dobras.

Os indivíduos no risco genético alto de curso isquêmico não são sem opções contudo, e os pesquisadores promovem mostrado que estes indivíduos podem ainda assim substancialmente reduzir seu risco do curso minimizando seus factores de risco convencionais. Estes incluem a redução da pressão sanguínea e do índice de massa corporal, assim como a cessação do fumo.

As análises do estudo mostram que as directrizes clínicas actuais podem ser insuficientes para indivíduos no risco genético alto de curso, e que estes indivíduos podem precisar umas intervenções mais intensivas.

Com tecnologia genotyping não invasora, disponível da disposição do ADN junto com uma contagem genética nova do risco para o curso isquêmico, o futuro olha brilhante para que a medicina genomic permita intervenções adiantadas eficazes para aquelas no risco elevado de cursos e, certamente, de outras doenças cardiovasculares.

Source:
Journal reference:

Abraham, G., et al. (2019) Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-13848-1.