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La nueva muesca genética es similar o más profética que los factores de riesgo comunes para el recorrido

Un grupo de investigadores de Australia, Alemania, y el Reino Unido han mostrado que los datos genéticos obtenidos de una única sangre drenan o muestra de la saliva se puede utilizar para determinar a individuos en un riesgo creciente de tres veces de desarrollar el recorrido isquémico, una condición devastadora y una de las causas principales de la incapacidad y de la muerte por todo el mundo. Los científicos desarrollaron una muesca genética del riesgo que es semejantemente o más profética que los factores de riesgo común sabidos para el recorrido. Su trabajo más futuro sugiere que los individuos con alto riesgo genético puedan requerir dimensiones preventivas más intensivas de atenuar riesgo del recorrido que es recomendado por las pautas actuales.

La predicción Genomic del riesgo, sobre la base de la serie única de la DNA de un individuo, tiene ventajas distintas sobre factores de riesgo establecidos pues podría ser utilizada para deducir el riesgo de enfermedad del nacimiento. Puede permitir así el lanzamiento de estrategias preventivas antes de que los individuos desarrollen los factores de riesgo convencionales para el recorrido tal como hipertensión o hiperlipidemia, dijo a Martin Dichgans, profesor de la neurología y director en el instituto para la investigación del recorrido y de la demencia (DSI), el hospital de la universidad, la Luis-Maximilians-Universidad (LMU) Munich, y uno de los líderes del estudio actual.

Los resultados de este estudio fueron publicados en línea en el gorrón, comunicaciones de la naturaleza. El estudio utilizó datos genéticos en grande de los grupos de investigación mundiales y aplicó sus resultados a los datos sobre 420,000 individuos del Biobank BRITÁNICO.

El estudio fue llevado por los investigadores del instituto del corazón y de la diabetes del panadero (Australia), de la universidad de Cambridge (Reino Unido), y de la Luis-Maximilians-Universidad, Munich (Alemania).

La secuencia del genoma humano ha revelado muchos discernimientos. Para las enfermedades comunes, tales como recorrido, está sin obstrucción que la genética no es destino; sin embargo, cada persona tiene su propio riesgo natural para cualquier enfermedad determinada. El reto ahora es cómo mejores incorporamos esta información del riesgo en práctica clínica de modo que el público pueda vivir más sano y más de largo.”

El Dr. Michael Inouye, del instituto del corazón y de la diabetes del panadero y de la universidad de Cambridge, y otro líder del estudio actual

El recorrido es la segunda causa común de la muerte y de vida-años incapacidad-ajustados por todo el mundo. Los cerca de 80% de casos del recorrido son causados por la obstrucción de una arteria de abastecimiento del cerebro (supuesto “recorrido isquémico "). El riesgo de recorrido isquémico es determinado por los factores genéticos y ambientales, que actúan con factores de riesgo modificables tales como hipertensión y diabetes.

En el estudio, los investigadores emplearon una aproximación del aprendizaje de máquina para integrar datos genéticos recorrido-relacionados de diversas fuentes en una única muesca genética del riesgo para cada uno individual. Después fijaron el funcionamiento de esta nueva muesca genética del riesgo en el Biobank BRITÁNICO y encontraron que superó muescas genéticas anteriores y tenían funcionamiento profético similar como otros factores de riesgo bien conocidos para el recorrido, tal como estado o índice de masa corporal que fumaba.

Importantemente, la nueva muesca genética del riesgo era importante mejor que antecedentes familiares en el recorrido isquémico futuro que predecía, hasta el punto de podría descubrir el áspero 1 en 400 individuos en el riesgo creciente de tres veces.

Los individuos en el alto riesgo genético de recorrido isquémico no están sin opciones sin embargo, y los investigadores fomentan mostrado que estos individuos pueden sin embargo reducir substancialmente su riesgo del recorrido disminuyendo sus factores de riesgo convencionales. Éstos incluyen bajar la presión arterial y el índice de masa corporal, así como el cese de fumar.

Los análisis del estudio muestran que las pautas clínicas actuales pueden ser escasas para los individuos en el alto riesgo genético de recorrido, y que estos individuos pueden necesitar intervenciones más intensivas.

Con tecnología genotyping no invasor, asequible del arsenal de la DNA así como una nueva muesca genética del riesgo para el recorrido isquémico, el futuro parece brillante para que el remedio genomic habilite las intervenciones tempranas efectivas para ésos en de alto riesgo de recorridos y, de hecho, de otras enfermedades cardiovasculares.

Source:
Journal reference:

Abraham, G., et al. (2019) Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-13848-1.