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Le cholestérol élevé a-t-il pu mener à la sclérose latérale amyotrophique ?

Une étude neuve publiée dans le cerveau de tourillon : un tourillon de la neurologie propose une hypothèse nouvelle pour la façon dont la sclérose latérale amyotrophique (MND) se développe en raison du métabolisme anormal de cholestérol dans des cellules nerveuses. Ceci pourrait aider à diagnostiquer et traiter la condition plus exactement, dites les chercheurs.

Les chercheurs ont trouvé de la preuve que la sclérose latérale amyotrophique est liée à un habillage anormal de cholestérol et d'autres lipides dans les compartiments cellulaires. Cependant, ceci a pu être dû à n'importe laquelle d'une foule de gènes anormaux.

Neurones

Crédit d'image : Kateryna Kon/Shutterstock.com

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique est une condition de parapluie, avec beaucoup de différents types de maladie groupés en cette catégorie. La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie mortelle et la division multinationale la plus courante, affectant environ 2 selon 100.000 personnes mondiales.

Environ 1 dans 2500 sont affectés par une de ces conditions, au R-U. Leurs sympt40mes et signes complexes mènent souvent au diagnostic tardif. Par exemple, le patient pourrait remarquer qu'il est plus dur pour monter l'escalier, ou il y a faiblesse de cheville ; le discours pourrait devenir peu clair, avaler devient un problème, des choses sont abandonnées plus souvent ou les différentes découvertes il difficile de faire des tâches compliquées utilisant les petits muscles de la main. La perte de poids due à l'atrophie musculaire, et le dysregulation émotif, sont d'autres signes apparents à ce stade.

La plupart des personnes affectées trouvent ceci venir en circuit dans leur 60s et 70s, mais aucun âge n'est exempt après âge adulte.

Dans tous les cas, le patient devient éventuellement impossible de n'importe quelle activité musculaire volontaire, y compris déménager, parler, avaler et respirer même, menant à la mort.

Il n'y a aucun remède actuellement, ni peut le progrès de la maladie être arrêté. Plus de 2000 morts produisez-vous tous les ans en raison de cette condition, mais la cause est encore inconnue. Certains ont spéculé qu'ils pourraient être dus aux mutations génétiques, à l'intoxication de métaux lourds ou aux polluants dans des professions des instruments aratoires.

Le début, le calage et les sympt40mes montrent la variation brute entre les patients, même lorsqu'ils sont génétiquement relatifs, comme être dans la même famille. Ainsi, l'étude neuve a pu aider à améliorer le diagnostic et à prévoir le cours clinique de la maladie, y compris la gravité des phases finales.

Se concentrer sur la fonction des gènes

La recherche actuelle traite principalement les paraplégies spasmodiques, un des sous-ensembles de sclérose latérale amyotrophique. Ici, le problème est principalement dans les cellules de neurone moteur dans la moelle épinière supérieure, qui communiquent avec les fibres musculaires. Le résultat de telles défectuosités dans la coordination nerf-muscle comprend la faiblesse musculaire, la dureté brute, et le gaspillage.

Pendant des années, nous avons su qu'un grand nombre de gènes sont impliqués dans la maladie de neurone moteur, mais jusqu'ici il n'a pas été clair s'il y a une voie fondamentale courante qui les branche. La recherche précédente de notre groupe a recensé 13 gènes qui si modifié peuvent entraîner la condition, et certains de ces découvertes ont tout essentiels prouvé que les gènes que nous avons recensés sont directement impliqués dans le cholestérol traitant la voie. »

Andrew Crosby, auteur important

L'Aha ! Moment

La découverte que plusieurs de ces gènes participent au métabolisme de cholestérol a mené « à un moment d'Eureka », car les chercheurs se sont rendus compte que tous les troubles ont été liés ensemble par la défectuosité courante en cholestérol traitant dans des cellules. Naturellement, la question demeure toujours si le cholestérol traitant l'anomalie est la cause ou le résultat de la maladie, et ceci devra être résolu par plus d'étude.

Dans des études plus tôt, l'accumulation de cholestérol a été remarquée mais était vraisemblablement le résultat de la dégénérescence neuronale entraînant le desserrage du cholestérol des cellules mourantes.

Cependant, des gouttelettes de lipide ont été identifiées pour être intimement impliquées dans l'homéostasie d'énergie, ou l'approvisionnement énergétique de réglementation dans le système nerveux. Les gouttelettes de lipide fournissent des acides gras aux neurones pour convertir en ATP pour les besoins énergétiques cellulaires continuels dans ce système indispensable. Les lipides affectent également la relation entre les neurones et les cellules glial, et de la manière les protéines se plient pour réaliser leurs formes fonctionnelles. L'élimination des protéines totalisées du neurone dépend également des gouttelettes de lipide.  

Le lien génétique entre le métabolisme des lipides et la division multinationale a été également noté dans des études précédentes, et cette recherche actuelle amplifiera davantage d'étude dans cet endroit.

Le manque de demandes de règlement à ralentir ou de sclérose latérale amyotrophique d'arrestation est une situation difficile pour le patient et le travailleur social. le Co-chercheur Emma Baple dit que la recherche actuelle devrait aider à réaliser un progrès plus grand dans l'endroit de la sclérose latérale amyotrophique, éventuellement aboutissant à améliorer le diagnostic et les plans de traitement - un besoin essentiel dans ce groupe de conditions qui affecte la qualité de vie de ceux affectés très sévèrement.

Journal reference:

Rickman, O. J., et al. (2019). Lipid metabolic pathways converge in motor neuron degenerative diseases. Brain: a Journal of Neurology. https://doi.org/10.1093/brain/awz382

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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