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Ha potuto ricco in colesterolo piombo alla malattia del motoneurone?

Un nuovo studio ha pubblicato nel cervello del giornale: un giornale della neurologia suggerisce un'ipotesi novella quanto a come la malattia del motoneurone (MND) si sviluppa come conseguenza del metabolismo anormale del colesterolo all'interno delle cellule nervose. Ciò potrebbe contribuire a diagnosticare e trattare più esattamente la circostanza, dica i ricercatori.

I ricercatori hanno trovato una certa prova che la malattia del motoneurone è collegata ad un'accumulazione anormale di colesterolo e di altri lipidi all'interno dei compartimenti cellulari. Tuttavia, questo ha potuto essere dovuto c'è ne di una miriade di geni anormali.

Neuroni

Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Malattia del motoneurone

La malattia del motoneurone è un termine generico, con molti tipi differenti di malattie raggruppati in questa categoria. La sclerosi laterale amiotrofica (ALS) è una malattia interna ed il MND più comune, pregiudicanti circa 2 per 100.000 persone universalmente.

Circa 1 in 2500 è influenzato da uno di questi termini, nel Regno Unito. I loro sintomi e segni complessi piombo spesso alla diagnosi in ritardo. Per esempio, il paziente potrebbe notare che sta diventando più duro per scalare le scale, o c'è la debolezza della caviglia; il discorso potrebbe diventare poco chiaro, inghiottire si trasforma in in un problema, le cose sono cadute più spesso o i diversi ritrovamenti difficile fare le mansioni complesse facendo uso di piccoli muscoli della mano. La perdita di peso dovuto il muscolo che spreca e il dysregulation emozionale, sono in questa fase altri segni notevoli.

La maggior parte della gente commovente scopre che questo viene sopra nel loro 60s e 70s, ma non c'è nessun'età esente dopo l'età adulta.

In tutti i casi, il paziente finalmente diventa incapace di tutta l'attività muscolare volontaria, compreso muoversi, la conversazione, inghiottire e perfino la respirazione, piombo alla morte.

Non c'è attualmente maturazione, né può il progresso della malattia essere arrestato. Oltre 2000 morti accada ogni anno dovuto questa circostanza, ma la causa è ancora sconosciuta. Alcuni hanno speculato che potrebbero essere dovuto le mutazioni genetiche, l'avvelenamento di metalli pesanti o gli agenti inquinanti nelle occupazioni agricole.

L'inizio, la sincronizzazione ed i sintomi mostrano la variazione lorda fra i pazienti, anche quando sono geneticamente relativi, come essere nella stessa famiglia. Quindi, il nuovo studio ha potuto contribuire a migliorare la diagnosi e predire il decorso clinico della malattia, compreso la severità degli stadi finali.

Mettendo a fuoco sulla funzione del gene

La ricerca corrente pricipalmente si occupa delle paraplegie spastiche, uno dei sottoinsiemi della malattia del motoneurone. Qui, il problema è soprattutto nelle celle del motoneurone nel midollo spinale superiore, che comunicano con le fibre di muscolo. Il risultato di tali diserta nel coordinamento nervo-muscolo comprende la debolezza di muscolo, la rigidezza lorda e lo spreco.

Per anni, abbiamo saputo che tantissimi geni sono compresi nella malattia del neurone di motore, ma finora non è stato chiaro se c'è una via di fondo comune che li connette. La ricerca precedente del nostro gruppo ha identificato 13 geni che se alterato possono causare la circostanza ed alcune di queste scoperte hanno provato cruciale mentre i geni che abbiamo identificato direttamente sono compresi nella via di trattamento del colesterolo.„

Andrew Crosby, autore principale

Il Aha! Momento

La scoperta che alcuni di questi geni partecipano al metabolismo del colesterolo piombo “ad un momento di Eureka„, poichè i ricercatori hanno rend contoere che tutti i disordini sono stati limitati insieme dal difetto comune nel trattamento del colesterolo all'interno delle celle. Naturalmente, la domanda ancora rimane se l'anomalia di trattamento del colesterolo è la causa o il risultato della malattia e questa dovrà essere risolta da più studio.

Negli studi più iniziali, la capitalizzazione del colesterolo è stata notata ma era probabilmente il risultato di degenerazione di un neurone che causa la versione di colesterolo dalle celle di morte.

Tuttavia, le goccioline del lipido sono state riconosciute per partecipare intimamente all'omeostasi di energia, o all'approvvigionamento di energia di regolamentazione nel sistema nervoso. Le goccioline del lipido forniscono gli acidi grassi ai neuroni per convertire in trifosfato di adenosina per i bisogni energetici cellulari costanti in questo sistema vitale. I lipidi egualmente pregiudicano la relazione fra i neuroni e le celle glial e nel modo le proteine profilatura per raggiungere i loro moduli funzionali. L'eliminazione delle proteine cumulate dal neurone dipende egualmente dalle goccioline del lipido.  

Il legame genetico fra il metabolismo dei lipidi ed il MND egualmente è stato notato negli studi precedenti e questa ricerca corrente amplificherà ulteriore studio in questa area.

La mancanza di trattamenti da rallentare o di malattia del motoneurone di arresto è una situazione difficile per sia il paziente che il badante. il Co-ricercatore Emma Baple dice che la ricerca corrente dovrebbe contribuire a raggiungere il maggior progresso nell'area della malattia del motoneurone, finalmente piombo per migliorare le pianificazioni del trattamento e di diagnosi - un bisogno cruciale in questo gruppo di circostanze che pregiudica la qualità di vita di quelli influenzati molto severamente.

Journal reference:

Rickman, O. J., et al. (2019). Lipid metabolic pathways converge in motor neuron degenerative diseases. Brain: a Journal of Neurology. https://doi.org/10.1093/brain/awz382

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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