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Podia altamente - o colesterol conduzir à doença do neurônio de motor?

Um estudo novo publicou no cérebro do jornal: um jornal da neurologia sugere uma hipótese nova a respeito de como a doença do neurônio de motor (MND) se torna em conseqüência do metabolismo anormal do colesterol dentro das pilhas de nervo. Isto poderia ajudar a diagnosticar e para tratar mais exactamente a circunstância, diga os pesquisadores.

Os pesquisadores encontraram alguma evidência que a doença do neurônio de motor está ligada a um acúmulo anormal do colesterol e dos outros lipidos dentro dos compartimentos celulares. Contudo, isto podia ser devido a algum de um anfitrião de genes anormais.

Neurônios

Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Doença do neurônio de motor

A doença do neurônio de motor é um termo do guarda-chuva, com muitos tipos diferentes de doença agrupados nesta categoria. A esclerose de lateral Amyotrophic (ALS) é uma doença fatal e o MND o mais comum, afetando aproximadamente 2 por 100.000 indivíduos no mundo inteiro.

Aproximadamente 1 em 2500 é afectado por uma destas condições, no Reino Unido. Seus sintomas e sinais complexos conduzem frequentemente ao diagnóstico atrasado. Por exemplo, o paciente pôde observar que se está tornando mais duramente para escalar escadas, ou há uma fraqueza do tornozelo; o discurso pôde tornar-se obscuro, engulir transforma-se um problema, as coisas são deixadas cair mais frequentemente ou os achados individuais ele difícil fazer tarefas intrincadas usando os músculos pequenos da mão. A perda de peso devido ao músculo que desperdiça, e o dysregulation emocional, são outros sinais visíveis nesta fase.

A maioria de povos afetados encontram este vir sobre em seus 60s e 70s, mas nenhuma idade é isenta após a idade adulta.

Em todos os casos, o paciente torna-se eventualmente incapaz de toda a actividade muscular voluntária, incluindo mover-se, falar, engulir e mesmo respirar, conduzindo à morte.

Não há nenhuma cura presentemente, nem pode o progresso da doença ser prendido. Sobre 2000 mortes ocorra todos os anos devido a esta circunstância, mas a causa é ainda desconhecida. Alguns especularam que poderiam ser devido às mutações, ao envenenamento do metal pesado ou aos poluentes genéticos em ocupações agrícolas.

O início, o sincronismo e os sintomas mostram a variação bruta entre pacientes, mesmo quando é genetically relacionado, como ser na mesma família. Assim, o estudo novo podia ajudar a melhorar o diagnóstico e prever o curso clínico da doença, incluindo a severidade dos estados finais.

Centrar-se sobre a função do gene

A pesquisa actual trata principalmente as paraplegias espásticos, um dos subconjuntos da doença do neurônio de motor. Aqui, o problema está primeiramente nas pilhas do neurônio de motor na medula espinal superior, que se comunicam com as fibras de músculo. O resultado de tais defeitos na coordenação do nervo-músculo inclui a fraqueza de músculo, a rigidez bruta, e o desperdício.

Por anos, nós soubemos que um grande número genes estão envolvidos na doença do neurônio de motor, mas não tem sido até agora claro se há um caminho subjacente comum que os conectasse. A pesquisa precedente do nosso grupo identificou 13 genes que se alterado podem causar a circunstância, e algumas destas descobertas provaram crucial enquanto os genes que nós identificamos são envolvidos directamente no colesterol que processa o caminho.”

Andrew Crosby, autor principal

O Aha! Momento

A descoberta que diversos destes genes participam no metabolismo do colesterol conduziu “a um momento de Eureka”, porque os pesquisadores realizaram que todas as desordens estiveram limitadas junto pelo defeito comum no colesterol que processa dentro das pilhas. Naturalmente, a pergunta ainda permanece se o colesterol que processa a anomalia é a causa ou o resultado da doença, e este deverá ser resolvido por mais estudo.

Em uns estudos mais adiantados, a acumulação do colesterol foi observada mas era provavelmente o resultado da degeneração neuronal que causa a liberação do colesterol das pilhas de morte.

Contudo, as gotas do lipido foram reconhecidas para ser envolvidas intimately na homeostase da energia, ou no abastecimento de energia de regulamento no sistema nervoso. As gotas do lipido fornecem ácidos gordos aos neurônios para converter no ATP para as necessidades de energia celular constantes neste sistema vital. Os lipidos igualmente afectam o relacionamento entre os neurônios e pilhas glial, e na maneira as proteínas dobram-se para conseguir seus formulários funcionais. A eliminação de proteínas agregadas do neurônio é igualmente dependente das gotas do lipido.  

O enlace genético entre o metabolismo de lipido e o MND foi notado igualmente em estudos precedentes, e esta pesquisa actual impulsionará um estudo mais adicional nesta área.

A falta dos tratamentos a retardar ou da doença do neurônio de motor da apreensão é uma situação difícil para o paciente e o cuidador. o Co-pesquisador Emma Baple diz que a pesquisa actual deve ajudar a conseguir o maior progresso na área da doença do neurônio de motor, eventualmente conduzindo para melhorar os planos do diagnóstico e do tratamento - uma necessidade crucial neste grupo de circunstâncias que afecta a qualidade de vida daquelas afetadas muito severamente.

Journal reference:

Rickman, O. J., et al. (2019). Lipid metabolic pathways converge in motor neuron degenerative diseases. Brain: a Journal of Neurology. https://doi.org/10.1093/brain/awz382

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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