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¿Podía rico en colesterol llevar a la enfermedad de la neurona de motor?

Un nuevo estudio publicó en el cerebro del gorrón: un gorrón de la neurología sugiere una hipótesis nueva en cuanto a cómo la enfermedad de la neurona de motor (MND) se convierte como resultado de metabolismo anormal del colesterol dentro de las células nerviosas. Esto podría ayudar a diagnosticar y tratar la condición más exacto, diga a los investigadores.

Los investigadores encontraron un ciertas pruebas que la enfermedad de la neurona de motor está conectada a una acumulación anormal del colesterol y de otros lípidos dentro de las divisiones celulares. Sin embargo, esto podía ser debido a ninguno de un ordenador principal de genes anormales.

Neuronas

Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock.com

Enfermedad de la neurona de motor

La enfermedad de la neurona de motor es un término de la sombrilla, con muchos diversos tipos de enfermedad agrupados en esta categoría. La esclerosis lateral amiotrófica (ALS) es una enfermedad fatal y el MND más común, afectando a cerca de 2 por 100.000 individuos por todo el mundo.

Cerca de 1 en 2500 es afectado por una de estas condiciones, en el Reino Unido. Sus síntomas y signos complejos llevan a menudo a la diagnosis demorada. Por ejemplo, el paciente pudo notar que se está convirtiendo más difícilmente para toma de altura las escaleras, o hay debilidad del tobillo; el discurso pudo llegar a ser no entendible, el tragar se convierte en un problema, las cosas se caen más a menudo o los hallazgos individuales él difícil hacer tareas complejas usando los pequeños músculos de la mano. La baja de peso debido al músculo que pierde, y el dysregulation emocional, son otros signos sensibles en esta etapa.

La mayoría de la gente afectada encuentra esto el venir conectado en su 60s y 70s, pero no hay edad exenta después de edad adulta.

En todos los casos, el paciente hace eventual incapaz de cualquier actividad muscular voluntaria, incluyendo la mudanza, hablar, tragar e incluso la respiración, llevando a la muerte.

No hay vulcanización actualmente, ni puede el progreso de la enfermedad ser arrestado. Sobre 2000 muertes ocurra cada año debido a esta condición, pero la causa es todavía desconocida. Algunos han especulado que podrían ser debido a las mutaciones genéticas, al envenenamiento de metales pesados o a los agentes contaminadores en empleos agrícolas.

El inicio, la sincronización y los síntomas muestran la variación gruesa entre los pacientes, incluso cuando son genético relacionados, por ejemplo ser en la misma familia. Así, el nuevo estudio podía ayudar a perfeccionar diagnosis y a predecir el curso clínico de la enfermedad, incluyendo la severidad de los estadios finales.

El centrarse en la función del gen

La investigación actual se ocupa principal de las paraplegias espásticas, uno de los subconjuntos de la enfermedad de la neurona de motor. Aquí, el problema está sobre todo en las células de la neurona de motor en la médula espinal superior, que comunican con las fibras de músculo. El resultado de tales defectos en la coordinación musculonerviosa incluye la debilidad muscular, la rigidez gruesa, y perder.

Por años, hemos sabido que un gran número de genes están implicados en enfermedad de la neurona de motor, pero no ha estado hasta ahora sin obstrucción si hay un camino subyacente común que los conecta. La investigación anterior de nuestro grupo ha determinado 13 genes que si están alterados pueden causar la condición, y algunos de estos descubrimientos han probado crucial mientras que los genes que determinamos están implicados directamente en el colesterol que tramita camino.”

Andrew Crosby, autor importante

¡El Aha! Momento

El descubrimiento que varios de estos genes participan en metabolismo del colesterol llevó “a un momento de Eureka”, pues los investigadores realizaron que todos los desordenes fueron limitados juntos por el defecto común en el colesterol que tramitaba dentro de las células. Por supuesto, la pregunta todavía sigue siendo si el colesterol que tramita anormalidad es la causa o el resultado de la enfermedad, y éste necesitará ser resuelto por más estudio.

En estudios anteriores, la acumulación del colesterol fue notada pero era probablemente el resultado de la degeneración neuronal que causaba la baja del colesterol de las células de muerte.

Sin embargo, las gotitas del lípido se han reconocido para ser implicadas íntimo en homeostasis de la energía, o suministro de energía de regulación en el sistema nervioso. Las gotitas del lípido ofrecen los ácidos grasos a las neuronas para convertir en el ATP para las necesidades energéticas celulares constantes en este sistema vital. Los lípidos también afectan al lazo entre las neuronas y las células glial, y de manera las proteínas doblan para lograr sus formas funcionales. La eliminación de proteínas agregadas de la neurona es también relacionada en gotitas del lípido.  

La articulación genética entre el metabolismo de lípido y el MND también se ha observado en estudios anteriores, y esta investigación actual reforzará estudio adicional en esta área.

La falta de tratamientos a reducirse o de enfermedad de la neurona de motor de la detención es una situación difícil para el paciente y el cuidador. el Co-investigador Emma Baple dice que la investigación actual debe ayudar a lograr mayor progreso en el área de la enfermedad de la neurona de motor, eventual llevando para mejorar los planes de la diagnosis y del tratamiento - una necesidad crucial en este grupo de condiciones que afecte a la calidad de vida de ésos afectados muy seriamente.

Journal reference:

Rickman, O. J., et al. (2019). Lipid metabolic pathways converge in motor neuron degenerative diseases. Brain: a Journal of Neurology. https://doi.org/10.1093/brain/awz382

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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