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Le risque d'autisme chez les enfants a pu être prévu par des mutations dans le sperme paternel

L'autisme fait partie d'un éventail des conditions appelées les troubles autistiques de spectre (ASD). Ils commencent dans l'enfance et peuvent durer même dans l'âge adulte. Certaines des caractéristiques proéminentes du CIA comprennent des problèmes avec la difficulté d'interactions sociales en comprenant et empathizing avec d'autres, les problèmes avec des techniques de communication et le langage et les modes du comportement exceptionnels et ont pensé des configurations telles que les mouvements répétitifs, comportements que les enfants etc. avec le CIA peuvent devenir renversement si leurs sous-programmes normaux sont modifiés ou quand ils sont exposés à trop de stimulus externes.

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L'illustration du mosaïcisme de sperme, sperme muté sont dépeintes en rouge. Crédit : Les sciences de santé d'Uc San Diego

Dorénavant la cause ou la pathologie derrière ces conditions n'est pas bonne comprise. Quelques chercheurs croient que la génétique d'environnement aussi bien pourrait jouer un rôle dans la causalité de cette condition. Quelques enfants peuvent développer les mutations qui ne sont pas héritées et non vues dans les parents mais se produire de novo dans l'enfant. Cette étude neuve indique qu'il peut y avoir certaines mutations détectables dans les spermes des pères qui peuvent soulever le risque d'autisme dans l'enfant.

Les chercheurs de l'École de Médecine de San Diego d'Université de Californie ainsi que d'autres instituts ont travaillé ensemble pour travailler sur la mesure des mutations dans les spermes des pères. Ils ont décrit une méthode pour mesurer les mutations entraînant la maladie seulement dans les spermes des pères qui pourraient soulever le risque de CIA dans la progéniture.

Un des auteurs supérieurs de l'étude, Jonathan Sebat, professeur et responsable du BeysterCenter pour la génomique moléculaire des maladies neuropsychiatriques à l'École de Médecine d'Uc San Diego, dans une déclaration a indiqué, « autisme afflige 1 dans 59 enfants et nous savons qu'une part importante est provoquée par ces mutations de novo d'ADN, pourtant nous sommes encore borgnes à quand et où ces mutations se produiront. Avec notre étude neuve, nous pouvons tracer certaines de ces mutations de nouveau au père, et nous pouvons directement évaluer le risque de ces mêmes mutations se produisant de nouveau chez les enfants à naître. »

L'équipe a expliqué que certaines des mutations de novo sont vues dans 10 à 30 pour cent d'enfants avec le CIA. Ces mutations se sont avérées pour avoir été assorties à l'âge de montée du père. Là ont en fait été de nombreuses études joignant l'âge et le risque paternels d'autisme. L'équipe a ajouté que ces mutations de novo sont habituellement notées en spermes et oeufs des parents. Ils commencent et se produisent spontanément sans l'hérédité à partir de l'un ou l'autre de parents. Pendant la fécondation de l'oeuf et du sperme, une mutation de novo peut apparaître et ceci est alors transporté en avant dans l'oeuf fécondé et finalement au bébé. Les chercheurs ont expliqué que plusieurs études indiquent que les spermes paternels sont plus de causes classiques de ces mutations de novo comparées aux oeufs maternels. La possibilité de telles mutations se reproduisant dans la même famille au-dessus de différents rétablissements est de 1 à 3 pour cent, ils a écrit.

Un des auteurs supérieurs de l'étude Joseph Gleeson, du professeur de Rady de la neurologie à l'École de Médecine d'Uc San Diego et du directeur de la recherche en matière de neurologie à l'institut des enfants de Rady pour le médicament génomique, a indiqué dans une déclaration, « cependant, de telles estimations ne sont pas basées sur la connaissance réelle du risque dans une famille individuelle, mais au lieu sont basées sur des fréquences dans la population globale. Quand une mutation de pathogène se produit pour la première fois dans une famille, la probabilité qu'elle pourrait se produire de nouveau dans la future progéniture n'est pas connue. Ainsi les familles doivent prendre une décision avec beaucoup d'incertitude. »

Pour comprendre la prévisibilité d'un tel mutations et CIA dans la future progéniture, l'équipe internationale a regardé les groupes de sperme de huit pères avec des enfants diagnostiqués avec le CIA. L'équipe a expliqué un mosaïcisme de condition où la même personne transporte les cellules qui peuvent avoir le renivellement génétique différent. L'objectif de leur étude était d'évaluer la présence du mosaïcisme chez la même personne. Ils ont exécuté le séquençage du génome entier profond et ont noté que certains des variants génétiques vus chez les personnes avec le CIA ont transporté les gènes qui ont apparié les gènes dans le sperme du père seulement.

Le premier auteur de l'étude, Martin Breuss, un scientifique auxiliaire de projet dans le laboratoire de Gleeson a dit dans ses déclarations expliquant, « tandis que les manuels médicaux nous enseignent que que chaque cellule dans le fuselage a une copie identique d'ADN, ceci n'est principalement pas correct. Les mutations se produisent chaque fois qu'une cellule se divise, ainsi aucune deux cellules dans le fuselage ne sont génétiquement identiques. Le mosaïcisme peut entraîner le cancer ou peut être silencieux dans le fuselage. Si une mutation se produit tôt à l'étude, alors elle sera partagée par beaucoup de cellules dans le fuselage. Mais si une mutation se produit juste dans le sperme, alors lui peut révéler dans un enfant à naître mais ne pas entraîner n'importe quelle maladie dans le père. » Ils ont constaté que ces mutations qui pourraient signifier la future maladie ont été vues dans 15 pour cent des spermes paternels et étaient indétectables si les prises de sang des mêmes pères étaient examinées ou des génotypes.

Gleeson a dit en conclusion, « mon laboratoire a un intérêt de longue date en comprenant les origines de l'encéphalopathie pédiatrique, et comment les mutations contribue à la maladie dans un enfant. Nous avons précédemment prouvé que le mosaïcisme dans un enfant peut mener aux maladies comme l'épilepsie. Ici, nous prouvons que le mosaïcisme dans un de parents est au moins comme important en pensant à la consultation génétique. » L'équipe a espéré que cette étude ouvrirait les tests diagnostique qui pourraient aider à trouver le risque de CIA la progéniture par génotypage et en mesurant le risque dans le sperme paternel.

Journal reference:

Breuss, M.W., Antaki, D., George, R.D. et al. Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism. Nat Med (2019) doi:10.1038/s41591-019-0711-0, https://www.nature.com/articles/s41591-019-0711-0

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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