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Il rischio di autismo in bambini ha potuto essere preveduto dalle mutazioni in sperma paterno

L'autismo fa parte di una gamma di circostanze chiamate i disordini autistici di spettro (ASD). Cominciano nell'infanzia e possono durare anche nell'età adulta. Alcune delle funzionalità prominenti di ASD comprendono i problemi con la difficoltà sociale di interazioni nella comprensione e nell'empatizzare con altri, problemi con le abilità di comunicazione e linguaggio e schemi di comportamento insoliti ed hanno pensato i reticoli quali i movimenti ripetitivi, comportamenti i bambini ecc. che con ASD possono trasformarsi in in ribaltamento se le loro routine normali sono alterate o quando sono esposte a troppi stimoli esterni.

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L'illustrazione del mosaicism dello sperma, sperma mutato è descritta nel rosso. Credito: Scienze di salubrità di Uc San Diego

A partire ora dalla causa o dalla patologia dietro queste circostanze non è buono capito. Alcuni ricercatori ritengono che la genetica dell'ambiente pure potrebbe svolgere un ruolo nella causa di questa circostanza. Alcuni bambini possono sviluppare le mutazioni che non sono ereditate e non sono vedute nei genitori ma accadere de novo nel bambino. Questo nuovo studio rivela che ci possono essere determinate mutazioni rilevabili negli spermi dei padri che possono sollevare il rischio di autismo nel bambino.

I ricercatori dalla scuola di medicina di San Diego dell'università di California come pure da altri istituti hanno lavorato insieme per lavorare alla misura delle mutazioni negli spermi dei padri. Hanno descritto un metodo per misurare le mutazioni che causano la malattia soltanto negli spermi dei padri che potrebbero sollevare il rischio di ASD nella prole.

Uno degli autori senior dello studio, Jonathan Sebat, professore e capo del BeysterCenter per genomica molecolare delle malattie neuropsichiatriche alla scuola di medicina di Uc San Diego, in un'istruzione ha detto, “autismo affligge 1 in 59 bambini e sappiamo che una parte significativa è causata da queste mutazioni di de novo DNA, eppure siamo ancora ciechi a quando e dove queste mutazioni accadranno. Con il nostro nuovo studio, possiamo rintracciare alcune di queste mutazioni di nuovo al padre e possiamo direttamente valutare il rischio di queste stesse mutazioni che accadono ancora nei bambini futuri.„

Il gruppo ha spiegato che alcune delle mutazioni di de novo sono vedute in 10 - 30 per cento dei bambini con ASD. Queste mutazioni sono state trovate per andare su con l'età aumentante del padre. In effetti ha stato numerosi studi che collegano l'età ed il rischio paterni di autismo. Il gruppo ha aggiunto che queste mutazioni di de novo sono notate solitamente in spermi ed uova dei genitori. Cominciano spontaneamente e si presentano senza l'eredità da qualsiasi genitori. Durante la fertilizzazione dell'uovo e dello sperma, una mutazione di de novo può comparire e questa poi è portata avanti nell'uovo fertilizzato e definitivo al bambino. I ricercatori hanno spiegato che parecchi studi rivelano che gli spermi paterni sono più cause comuni di queste mutazioni di de novo confrontate alle uova materne. La probabilità di tali mutazioni che ricorrono nella stessa famiglia sopra le generazioni differenti è 1 - 3 per cento, essi ha scritto.

Uno degli autori senior dello studio Joseph Gleeson, di professore di Rady della neuroscienza alla scuola di medicina di Uc San Diego e di Direttore di ricerca nella neuroscienza all'istituto dei bambini di Rady per medicina genomica, ha detto in un'istruzione, “tuttavia, tali preventivi non sono basati su conoscenza reale del rischio in una famiglia determinata, ma invece sono basati sulle frequenze nella popolazione in genere. Quando una mutazione malattia-causante si presenta per la prima volta in una famiglia, la probabilità che potrebbe accadere ancora in prole futura non è conosciuta. Così le famiglie devono prendere una decisione con moltissima incertezza.„

Per capire la prevedibilità di tali mutazioni e ASD in prole futura, il gruppo internazionale ha esaminato i campioni dello sperma degli otto padri con i bambini diagnosticati con ASD. Il gruppo ha spiegato un mosaicism di termine dove la stessa persona porta le celle che possono avere trucco genetico differente. Lo scopo del loro studio era di valutare la presenza di mosaicism nella stessa persona. Hanno eseguito l'intero sequenziamento del genoma profondo ed hanno notato che alcune delle varianti genetiche vedute in persone con ASD hanno portato i geni che hanno abbinato i geni nello sperma del padre soltanto.

Il primo autore dello studio, Martin Breuss, uno scienziato di aiuto del progetto nel laboratorio di Gleeson ha detto nelle sue istruzione che spiega, “mentre i manuali medici ci insegnano che che ogni cella nell'organismo ha una copia identica di DNA, questo non è fondamentalmente corretto. Le mutazioni accadono ogni volta che una cella si divide, in modo da non ci sono due celle nell'organismo geneticamente identiche. Mosaicism può causare il cancro o può essere silenzioso nell'organismo. Se una mutazione si presenta presto in via di sviluppo, quindi sarà divisa da molte celle all'interno dell'organismo. Ma se una mutazione accade appena in sperma, quindi può rivelare in un bambino futuro ma non causare alcuna malattia nel padre.„ Hanno trovato che queste mutazioni che potrebbero significare la malattia futura sono state vedute in 15 per cento degli spermi paterni ed erano inosservabili se i campioni di sangue degli stessi padri fossero esaminati o genotipi.

Gleeson ha detto in conclusione, “il mio laboratorio ha un interesse di lunga durata nella comprensione delle origini della malattia di cervello pediatrica e come le mutazioni contribuisce alla malattia in un bambino. Precedentemente abbiamo indicato che il mosaicism in un bambino può piombo alle malattie come l'epilessia. Qui, indichiamo che il mosaicism in uno dei genitori è almeno come importante quando pensa al consiglio genetico.„ Il gruppo ha sperato che questo studio aprisse i test diagnostici in grado di contribuire ad individuare il rischio di ASD in prole genotyping e misurando il rischio in sperma paterno.

Journal reference:

Breuss, M.W., Antaki, D., George, R.D. et al. Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism. Nat Med (2019) doi:10.1038/s41591-019-0711-0, https://www.nature.com/articles/s41591-019-0711-0

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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