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O risco do autismo nas crianças podia ser previsto por mutações no esperma paterno

O autismo é parte de um espectro das circunstâncias chamadas as desordens autísticas do espectro (ASD). Começam na infância e podem durar mesmo na idade adulta. Algumas das características proeminentes de ASD incluem problemas com dificuldade social das interacções na compreensão e em empathizing com outro, problemas com habilidades de comunicação e língua e testes padrões de comportamento incomuns e pensaram testes padrões tais como movimentos repetitivos, comportamentos as crianças etc. que com ASD podem se transformar virada se suas rotinas normais são alteradas ou quando estão expor a estímulos externos demais.

A ilustração do mosaicism do esperma, esperma transformado é descrita no vermelho. Crédito: Ciências da saúde de Uc San Diego
A ilustração do mosaicism do esperma, esperma transformado é descrita no vermelho. Crédito: Ciências da saúde de Uc San Diego

A partir de agora a causa ou a patologia atrás destas circunstâncias não são boa compreendida. Alguns pesquisadores acreditam que a genética do ambiente também poderia jogar um papel na causa desta circunstância. Algumas crianças podem desenvolver as mutações que não são herdadas e não são consideradas nos pais mas ocorrer de novo na criança. Este estudo novo revela que pode haver determinadas mutações detectáveis nos espermas dos pais que podem levantar o risco de autismo na criança.

Os pesquisadores da Faculdade de Medicina de San Diego da Universidade da California assim como de outros institutos trabalharam junto para trabalhar na medida das mutações nos espermas dos pais. Descreveram um método para medir as mutações que causam a doença somente nos espermas dos pais que poderiam levantar o risco de ASD na prole.

Um dos autores superiores do estudo, Jonathan Sebat, professor e chefe do BeysterCenter para a genómica molecular de doenças neuropsiquiátricas na Faculdade de Medicina de Uc San Diego, em uma indicação disse, “autismo aflige 1 em 59 crianças e nós sabemos que uma parte significativa está causada por estas mutações de novo ADN, contudo nós somos ainda cegos a quando e onde estas mutações ocorrerão. Com nosso estudo novo, nós podemos seguir algumas destas mutações de volta ao pai, e nós podemos directamente avaliar o risco destas mesmas mutações que ocorrem outra vez nas crianças futuras.”

A equipe explicou que algumas das mutações de novo estão vistas em 10 a 30 por cento das crianças com ASD. Estas mutações foram encontradas para ter ido acima com a idade de aumentação do pai. De facto tem estado uns estudos numerosos que ligam a idade paterno e o risco de autismo. A equipe adicionou que estas mutações de novo estão notadas geralmente nos espermas e nos ovos dos pais. Começam e ocorrem espontâneamente sem a herança de um ou outro pais. Durante a fecundação do ovo e do esperma, uma mutação de novo pode aparecer e esta é levada então adiante no ovo fertilizado e finalmente ao bebê. Os pesquisadores explicaram que diversos estudos revelam que os espermas paternos são umas causas mais comuns destas mutações de novo comparadas aos ovos maternos. A possibilidade de tais mutações que retornam na mesma família sobre gerações diferentes é 1 a 3 por cento, eles escreveu.

Um dos autores superiores do estudo Joseph Gleeson, do professor de Rady da neurociência na Faculdade de Medicina de Uc San Diego e do director da pesquisa da neurociência no instituto das crianças de Rady para a medicina Genomic, disse em uma indicação, “contudo, tais avaliações não são baseadas no conhecimento real do risco em uma família individual, mas são baseadas pelo contrário em freqüências na população geral. Quando uma mutação decausa ocorre pela primeira vez em uma família, a probabilidade que poderia acontecer outra vez na prole futura não está sabida. Assim as famílias devem fazer uma decisão com muita incerteza.”

Para compreender a previsibilidade de tais mutações e ASD na prole futura, a equipe internacional olhou as amostras do esperma de oito pais com as crianças diagnosticadas com ASD. A equipe explicou um mosaicism do termo onde o mesmo indivíduo levasse as pilhas que podem ter a composição genética diferente. O alvo de seu estudo era avaliar a presença de mosaicism na mesma pessoa. Executaram o genoma inteiro profundo que arranja em seqüência e notaram que algumas das variações genéticas vistas nas pessoas com ASD levaram os genes que combinaram os genes no esperma do pai somente.

O primeiro autor do estudo, Martin Breuss, um cientista assistente do projecto no laboratório de Gleeson disse em suas indicações que explica, “quando os livros de texto médicos ensina-nos-rem que que cada pilha no corpo tem uma cópia idêntica de ADN, este não está fundamental correcto. As mutações ocorrem cada vez que uma pilha se divide, assim que nenhuma duas pilhas no corpo são genetically idênticas. Mosaicism pode causar o cancro ou pode ser silencioso no corpo. Se uma mutação ocorre cedo durante o processo de desenvolvimento, a seguir estará compartilhada por muitas pilhas dentro do corpo. Mas se uma mutação acontece apenas no esperma, a seguir ele pode aparecer em uma criança futura mas não causar nenhuma doença no pai.” Encontraram que estas mutações que poderiam significar a doença futura estiveram consideradas em 15 por cento dos espermas paternos e eram indetectáveis se as amostras de sangue dos mesmos pais foram examinadas ou genótipo.

Gleeson disse em conclusão, “meu laboratório tem um interesse de longa data em compreender as origens da doença de cérebro pediatra, e como as mutações contribuem à doença em uma criança. Nós mostramos previamente que o mosaicism em uma criança pode conduzir às doenças como a epilepsia. Aqui, nós mostramos que o mosaicism em um dos pais é pelo menos como importante ao pensar sobre a assistência genética.” A equipe esperou que este estudo abriria os testes de diagnóstico que poderiam ajudar a detectar o risco de ASD na prole genotyping e medindo o risco no esperma paterno.

Journal reference:

Breuss, M.W., Antaki, D., George, R.D. et al. Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism. Nat Med (2019) doi:10.1038/s41591-019-0711-0, https://www.nature.com/articles/s41591-019-0711-0

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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