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El riesgo del autismo en niños se podía predecir por mutaciones en esperma paternal

El autismo es parte de un espectro de las condiciones llamadas los desordenes autísticos del espectro (ASD). Comienzan en niñez y pueden durar incluso en edad adulta. Algunas de las características prominentes de ASD incluyen problemas con dificultad social de las acciones recíprocas en la comprensión y empathizing con otros, los problemas con capacidades de comunicación y lenguaje y las configuraciones del comportamiento inusuales y pensaron configuraciones tales como movimientos repetidores, comportamientos que los niños del etc. con ASD pueden hacer trastorno si se alteran sus rutinas normales o cuando se exponen a demasiados estímulos externos.

El ejemplo del mosaicism de la esperma, esperma transformada se representa en rojo. Haber: Ciencias de la salud de Uc San Diego
El ejemplo del mosaicism de la esperma, esperma transformada se representa en rojo. Haber: Ciencias de la salud de Uc San Diego

A partir ahora de la causa o de la patología detrás de estas condiciones no es bien entendida. Algunos investigadores creen que la genética del ambiente también podría desempeñar un papel en la causalidad de esta condición. Algunos niños pueden desarrollar las mutaciones que no se heredan y no se consideran en los padres sino ocurrir de novo en el niño. Este nuevo estudio revela que puede haber ciertas mutaciones perceptibles en las espermas de los padres que pueden aumentar el riesgo de autismo en el niño.

Los investigadores de la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California así como de otros institutos trabajaron juntos para trabajar en la medición de mutaciones en las espermas de los padres. Describieron un método para medir las mutaciones que causaban enfermedad solamente en las espermas de los padres que podrían aumentar el riesgo de ASD en el descendiente.

Uno de los autores mayores del estudio, Jonatán Sebat, profesor y jefe del BeysterCenter para la genómica molecular de enfermedades neuropsiquiátricas en la Facultad de Medicina de Uc San Diego, en una declaración dijo, “autismo aflige 1 en 59 niños y sabemos que una parte significativa es causada por estas mutaciones de novo DNA, con todo estamos todavía ciegos a cuando y donde ocurrirán estas mutaciones. Con nuestro nuevo estudio, podemos rastrear algunas de estas mutaciones al padre, y podemos fijar directamente el riesgo de estas mismas mutaciones que ocurren otra vez en los niños futuros.”

Las personas explicaron que algunas de las mutaciones de novo están vistas en el 10 a 30 por ciento de niños con ASD. Estas mutaciones fueron encontradas para haber subido con la edad de levantamiento del padre. De hecho tienen sido estudios numerosos que conectan edad y el riesgo paternales de autismo. Las personas agregaron que estas mutaciones de novo están observadas generalmente en espermas y huevos de los padres. Comienzan y ocurren espontáneamente sin herencia de cualquier padres. Durante la fertilización del huevo y de la esperma, una mutación de novo puede aparecer y esto entonces se lleva adelante en el huevo fertilizado y finalmente al bebé. Los investigadores explicaron que varios estudios revelan que las espermas paternales son causas mas comunes de estas mutaciones de novo comparadas a los huevos maternales. La ocasión de tales mutaciones que se repiten en la misma familia sobre diversas generaciones es el 1 a 3 por ciento, ellos escribió.

Uno de los autores mayores del estudio José Gleeson, del profesor de Rady de la neurología en la Facultad de Medicina de Uc San Diego y del director de la investigación de la neurología en el instituto de los niños de Rady para el remedio Genomic, dijo en una declaración, “sin embargo, tales presupuestos no se basan en el conocimiento real del riesgo en una familia individual, sino que por el contrario se basan en frecuencias en la población en general. Cuando una mutación enfermedad-que causa ocurre por primera vez en una familia, la probabilidad que podría suceso otra vez en el descendiente futuro no se sabe. Así las familias deben tomar una decisión con mucha incertidumbre.”

Para entender la previsibilidad de tales mutaciones y ASD en el descendiente futuro, las personas internacionales observaban las muestras de la esperma de ocho padres con los niños diagnosticados con ASD. Las personas explicaron un mosaicism del término donde el mismo individuo lleva las células que pueden tener diverso maquillaje genético. El objetivo de su estudio era fijar la presencia de mosaicism en la misma persona. Realizaron el genoma entero profundo que ordenaba y observaron que algunas de las variantes genéticas vistas en personas con ASD llevaron los genes que igualaron los genes en la esperma del padre solamente.

El primer autor del estudio, Martin Breuss, un científico auxiliar del proyecto en el laboratorio de Gleeson dijo en sus declaraciones que explicaba, “mientras que los libros de texto médicos nos enseñan que a que cada célula en la carrocería tiene una copia idéntica de la DNA, ésta no está fundamental correcto. Las mutaciones ocurren cada vez que una célula divide, así que no hay dos células en la carrocería genético idénticas. Mosaicism puede causar el cáncer o puede ser silencioso en la carrocería. Si una mutación ocurre temprano en el revelado, después será compartida por muchas células dentro de la carrocería. Pero si una mutación suceso apenas en esperma, después él puede aparecer en un niño futuro pero no causar ninguna enfermedad en el padre.” Encontraron que estas mutaciones que podrían significar la enfermedad futura fueron consideradas en el 15 por ciento de las espermas paternales y eran imperceptibles si las muestras de sangre de los mismos padres fueron examinadas o los genotipos.

Gleeson dijo en conclusión, “mi laboratorio tiene un prolongado interés en la comprensión de los orígenes de la enfermedad de cerebro pediátrica, y cómo las mutaciones contribuyen a la enfermedad en un niño. Mostramos previamente que el mosaicism en un niño puede llevar a las enfermedades como epilepsia. Aquí, mostramos que el mosaicism en uno de padres está por lo menos como importante al pensar en el asesoramiento genético.” Las personas esperaban que este estudio abriera las pruebas diagnósticas que podrían ayudar a descubrir el riesgo de ASD en descendiente genotyping y midiendo el riesgo en esperma paternal.

Journal reference:

Breuss, M.W., Antaki, D., George, R.D. et al. Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism. Nat Med (2019) doi:10.1038/s41591-019-0711-0, https://www.nature.com/articles/s41591-019-0711-0

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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