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Drogue a opção procurando experimental do tratamento para o hyperphagia nos pacientes com síndrome de Prader-Willi

Um em cada 15.000 crianças é afectado pela síndrome de Prader-Willi (PWS), uma condição complexa, genética da glândula endócrina causada por uma desordem do cromossoma 15. É não-herdável, significando que a circunstância não está passada para baixo de um membro da família.

Entre os efeitos secundários regulares goste da deficiência da hormona de crescimento, hipotiroidismo, atrasado puberdade, problemas comportáveis e dificuldades de aprendizagem, mas o hyperphagia é considerado como um do mais sérios sem opções actuais do tratamento, de acordo com Daniel Shumer, M.D., endocrinologista pediatra no hospital de crianças de C.S. Mott.

Hyperphagia, uma fome extrema e a obsessão com alimento, podem conduzir ao ganho de peso excessivo nos pacientes com PWS, e são considerados a causa genética a mais comum da obesidade risco de vida da infância.

Este ganho de peso substancial pode criar um efeito de dominó com as possibilidades aumentadas de desenvolver o diabetes, a hipertensão ou o hypoventilation.

Este efeito secundário debilitante pode provocar crianças com PWS para invadir em casa despensas ou para roubar o alimento da escola. Eu conheço os pais que têm que pôr fechamentos sobre seus gabinetes de cozinha. Viver com o hyperphagia pode tomar muita energia mental da criança e aquelas em torno deles.”

Daniel Shumer, M.D., endocrinologista pediatra no hospital de crianças de C.S. Mott

PWS, uma circunstância que obtenha rara a atenção devido a sua raridade, tem pesquisadores em todo o mundo olhar a droga Livoletide para reduzir a quantidade de ghrelin activo no cérebro, uma hormona natural que nos diga quando nós estamos com fome.

A terapêutica de Millendo, uma empresa biofarmaceutico baseada em Ann Arbor, é o grupo que aborda a causa.

“Mesmo que este é um esforço internacional com lugar de pesquisa em torno do país e em todo o mundo, a terapêutica de Millendo é direita em nosso quintal,” diz Shumer. “É uma invenção baseada Ann Arbor e os pesquisadores da medicina de Michigan trabalham lá. É algo que eu sou tão orgulhoso ser uma parte de.”

O estudo, referido como o estudo do ZÉFIRO, foi iniciado em março de 2019 e é um estudo placebo-controlado randomized, dobro-cego. Quando testados em 47 adultos que tomaram uma dose de três ou quatro miligramas do livoletide uma vez por dia (comparado ao placebo) no curso de duas semanas, os fornecedores de serviços de saúde dos pacientes relataram uma diminuição significativa em comportamentos alimento-relacionados.

Vista às crianças com PWS

Agora, os pesquisadores estão olhando para ver como as crianças com PWS respondem à droga. Quatro crianças são registradas actualmente no hospital de crianças de C.S. Mott e o recrutamento é em curso para as idades quatro sete das crianças.

O estudo testa não somente a eficácia de Livoletide contra sintomas do hyperphagia, mas ajuda os médicos e os pesquisadores melhores compreender como os trabalhos de cérebro na fome de controlo ou saciedade da experimentação. A melhor compreensão a fisiologia do cérebro tem implicações para mais do que apenas pacientes com PWS, e poderia dràstica mudar alguém qualidade de vida.

As “crianças com doenças raras são especialmente vulneráveis, desde que não há muita consciência pública. Quando não há uma consciência não há muitas opções do tratamento, e aquele está isolando-se para famílias,” diz Shumer. “É imperativo lá é o pessoa que trabalha em tratamentos novos para condições como este.”