Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

L'ordonnancement génétique manque à l'extérieur de grandes parties du génome

Une étude neuve a regardé les échantillons patients qui ont été premier génétiquement ordonnancé et a constaté que plus qu'un quart de gènes sont manqués de ces procédures.

ordonnancement génétiqueCrédits d'image : L'artiste de biochimiste/Shutterstock.com

Ceci pourrait signifier que le dépistage d'affection génétique pourrait être défectueux, disent les chercheurs. Les résultats de l'étude neuve intitulée, « des études cliniques d'Exome ont la couverture intermittente, » ont été publiés dans la dernière question de la chimie clinique de tourillon.

Les chercheurs du centre médical du sud-ouest d'UT ont expliqué que les enfants subissant l'ordonnancement génétique complet peuvent être manquants à l'extérieur sur un énorme morceau de leur ADN de s'analyser complet.

Segments manqués des échantillons patients d'ADN

Ils ont regardé les échantillons patients provenant de trois laboratoires aux Etats-Unis et ont constaté que l'ordonnancement entier d'exome ou le séquençage du génome entier des patients manque à l'extérieur sur de grands segments d'ADN sur une base courante. Cet écartement peut éviter le dépistage adéquat de plusieurs mal génétiques, y compris des cancers et épilepsie, ils écrivent.

Les résultats des échantillons de trois laboratoires ont été réanalysés, et on l'a constaté que les laboratoires avaient examiné 34, 66, et 69 pour cent de l'ADN seulement dans leur ordonnancement. L'équipe a expliqué qu'il y avait eu des états des différences dans les normes de contrôle de différents laboratoires, et ceci n'a pas été documenté avant.

Le stationnement de Jason, un des co-auteurs de l'étude et le professeur agrégé de la pathologie à UT du sud-ouest, ont indiqué, « plusieurs des médecins qui commandent ces tests ne savent pas que ceci se produit. Plusieurs de leurs patients sont des jeunes garçons avec des troubles neurologiques, et elles veulent obtenir les tests diagnostique les plus complets. Mais ils ne réalisent pas que l'ordonnancement entier d'exome peut manquer quelque chose qu'un test génétique plus visé trouverait. »

Les résultats

Les résultats affichés :

  • Laboratoire A - VCRome utilisé v2.0 (Roche ordonnançant des solutions) ou xGen la Commission v1.0 (technologies intégrées de recherches d'Exome d'ADN) et couvert 69 pour cent des gènes (12.184 de 17.723 gènes)
  • Laboratoire B - VCRome utilisé v2.1 (Roche) et couvert 66 pour cent des gènes (11.687 de 17.723 gènes)
  • Laboratoire C - SureSelect utilisé XT2 tout l'Exon v4 (Agilent) ou recherche clinique Exome (Agilent) et couvert 34 pour cent des gènes (5.989 de 17.723 gènes)

Le stationnement a expliqué que pour le séquençage du génome ou l'exome entier ordonnançant, les laboratoires regardent par habitude les gènes producteurs de protéine des échantillons, et de ces derniers, ils tendent à indiquer exactement les mutations génétiques qui pourraient mener à la maladie.

Il a ajouté qu'il y a environ 18000 exomes qui doivent être ordonnancés, et on peuvent être donnés sur ou manqués ainsi à l'extérieur. Il a averti que presque la moitié des tests ne localisent pas une mutation. Cette étude neuve a regardé pourquoi plusieurs de ces tests reviennent avec des résultats négatifs, il a dit.

Pourquoi du génome sont-ils négligés ?

Pour cette étude, ils ont regardé les échantillons patients pour 36 patients entre 2012 et 2016. De ces échantillons, 12 s'étaient analysés principalement par trois laboratoires cliniques nationaux, et leurs résultats avaient été considérablement variés. Les auteurs de l'étude ont constaté que le génome des patients ne s'est pas entièrement analysé parce que les laboratoires n'étaient pas suivants protocole industrie-informé et reçu d'un uniforme pour l'analyse.

L'analyse adéquate des exomes comprend ordonnancer chaque segment ce des indicatifs pour une protéine au moins vingt fois selon le test. Parmi tous les 36 échantillons, moins de 1,5 pour cent des gènes se sont complet analysés, et un laboratoire a en particulier indiqué que 28 pour cent des gènes ont été laissés non examinés. Ce laboratoire a examiné seulement 5 pour cent de l'ADN qui s'est toujours analysé. Encore un autre laboratoire travaillé chronique sur 27 pour cent du génome et manqué à l'extérieur sur le reste, l'équipe a écrit.

Que pourrait ce moyen pour diagnostiquer la maladie ?

Le stationnement a indiqué, « et les choses commencent réellement à tomber en morceaux quand vous commencez à penser à employer ces tests pour éliminer une maladie. Un résultat négatif d'exome est sans signification quand tellement plusieurs des gènes ne s'analysent pas complètement. »

Stationnement de Jason, UT du sud-ouest

L'équipe a expliqué qu'en essayant de trouver un état génétique tel que l'épilepsie, ils ont noté qu'un des laboratoires a examiné trois quarts du génome entier dans un échantillon patient tandis qu'il examinait seulement 40 pour cent de l'échantillon dans trois autres échantillons. Un autre laboratoire a examiné moins de 20 pour cent de la séquence entière, ils ont écrit.

L'équipe a écrit, « l'utilisation des mesures moyennes dans de grands ensembles de données tels que l'exome/génome est seulement signicative quand la moyenne est encore décrite en combination avec l'autre statistique sommaire telle que l'écart-type et le coefficient de variation… Les statistiques complémentaires telles que des gènes complet couverts également permettront plus d'évaluation précise de la validité du test et feraient pression sur des laboratoires cliniques pour réaliser une régularité plus élevée. »

Quels besoins d'être fait pour améliorer ceci ?

Garrett Gotway, correspondance et premier auteur de l'étude et un généticien clinique à UT du sud-ouest, a dit, « quand nous avons vu cette caractéristique que nous lui avons effectué une pratique régulière de demander les laboratoires sur la couverture des gènes spécifiques. Je ne pense pas que vous pouvez s'attendre à la couverture complète de 18.000 gènes chaque fois, mais elle est juste pour s'attendre à des 90 pour cent ou plus. »

Il a ajouté que cette étude neuve aiderait des médecins à se rendre compte et à demander à des laboratoires pour regarder le génome plus complètement avant de prononcer des résultats négatifs.

Les exomes cliniques peuvent être utiles dans des cas complexes, mais vous n'avez pas besoin probablement d'un si un chevreau a l'épilepsie et n'a pas d'autres problèmes cliniques de complication. Il y a une occasion convenable que le test d'exome reviendra négatif et les parents sont encore laissés l'interrogation sur la base génétique pour la maladie de leur enfant. »

Garrett Gotway, UT du sud-ouest

La sortie, il a proposé, serait une analyse complète d'une petite Commission des gènes liés à la maladie. Ceci sauvegarderait sur des coûts et soulever également la possibilité d'un diagnostic, il a dit.

« Bien que le contrôle génomique est complexe, les outils traditionnels de contrôle de qualité tels que dresser une carte de contrôle peuvent être utiles en expliquant visuellement l'importance de l'intersample ordonnançant l'évaluation pour les gènes entiers ou l'emplacement variable spécifique, » les auteurs a écrit.

Ils ont conclu, « régularité faible dans la couverture complète de gène ont été vus dans les laboratoires cliniques d'exome étudiés. Le degré de régularité a varié considérablement entre les laboratoires. »

 

Journal reference:

Gotway, G. et al. (2020). Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage. Clinical Chemistry. DOI: https://doi.org/10.1093/clinchem.2019.306795

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2020, January 07). L'ordonnancement génétique manque à l'extérieur de grandes parties du génome. News-Medical. Retrieved on July 04, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20200107/Genetic-sequencing-may-be-missing-large-parts-of-the-genome.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "L'ordonnancement génétique manque à l'extérieur de grandes parties du génome". News-Medical. 04 July 2020. <https://www.news-medical.net/news/20200107/Genetic-sequencing-may-be-missing-large-parts-of-the-genome.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "L'ordonnancement génétique manque à l'extérieur de grandes parties du génome". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20200107/Genetic-sequencing-may-be-missing-large-parts-of-the-genome.aspx. (accessed July 04, 2020).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2020. L'ordonnancement génétique manque à l'extérieur de grandes parties du génome. News-Medical, viewed 04 July 2020, https://www.news-medical.net/news/20200107/Genetic-sequencing-may-be-missing-large-parts-of-the-genome.aspx.