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Un certo ordinamento genetico perde le grandi parti del genoma

Un nuovo studio ha esaminato i campioni pazienti che sono stati geneticamente ordinato più iniziale ed ha trovato che più di un quarto dei geni sono mancati in queste procedure.

ordinamento geneticoCrediti di immagine: L'artista/Shutterstock.com del biochimico

Ciò potrebbe significare che la rilevazione di malattia genetica potrebbe essere difettosa, dice i ricercatori. I risultati di nuovo studio nominato, “studi clinici di Exome hanno copertura contradditoria,„ sono stati pubblicati nell'ultima emissione della chimica clinica del giornale.

I ricercatori dal centro medico sudoccidentale di UT hanno spiegato che i bambini che subiscono l'ordinamento genetico completo possono perdersi un pezzo enorme di loro DNA dall'essere analizzato completamente.

Segmenti sig.na dei campioni pazienti del DNA

Hanno esaminato i campioni pazienti da tre laboratori negli Stati Uniti ed hanno trovato che l'intero ordinamento del exome o il sequenziamento del genoma intero dei pazienti si perde i grandi segmenti di DNA su una base sistematica. Questo spazio può impedire la rilevazione adeguata di parecchi disturbi genetici, compreso i cancri e l'epilessia, scrivono.

I risultati dai campioni di tre laboratori sono stati analizzati nuovamente ed è stato trovato che i laboratori avevano esaminato 34, 66 e 69 per cento del DNA soltanto nel loro ordinamento. Il gruppo ha spiegato che c'erano stati rapporti delle differenze negli standard di prova dai laboratori differenti e questo non è stato documentato prima.

La sosta di Jason, uno dei co-author dello studio ed il professore associato di patologia a UT sudoccidentale, hanno detto, “molti dei medici che ordinano queste prove non sanno che questo sta accadendo. Molti dei loro pazienti sono ragazzini con i disordini neurologici e vogliono ottenere il test diagnostico più completo. Ma non realizzano che l'intero ordinamento del exome può mancare qualcosa che una prova genetica mirata a troverebbe.„

I risultati

I risultati indicati:

  • Laboratorio A - VCRome usato v2.0 (Roche che ordina le soluzioni) o xGen il comitato v1.0 (tecnologie integrate della ricerca di Exome del DNA) e coperto 69 per cento dei geni (12.184 di 17.723 geni)
  • Laboratorio B - VCRome usato v2.1 (Roche) e coperto 66 per cento dei geni (11.687 di 17.723 geni)
  • Laboratorio C - SureSelect usato XT2 tutto l'esone v4 (Agilent) o ricerca clinica Exome (Agilent) e coperto 34 per cento dei geni (5.989 di 17.723 geni)

La sosta ha spiegato che per intero sequenziamento del genoma o exome che ordina, i laboratori esaminano ordinariamente i geni producenti proteina dei campioni e da questi, tendono a segnare le mutazioni con esattezza genetiche che potrebbero piombo alla malattia.

Ha aggiunto che ci sono intorno 18000 exomes che devono essere ordinati e molti possono essere trascurati o persi così. Ha avvertito che quasi la metà delle prove non riesce ad individuare una mutazione. Questo nuovo studio ha esaminato perché molte di queste prove ritornano con i risultati negativi, ha detto.

Perché del genoma stanno trascurandi?

Per questo studio, hanno esaminato i campioni pazienti per 36 pazienti fra 2012 e 2016. Di questi campioni, 12 erano stati analizzati soprattutto da tre laboratori clinici nazionali ed i loro risultati ampiamente erano stati variati. Gli autori dello studio hanno trovato che il genoma dei pazienti completamente non è stato analizzato perché i laboratori non erano seguenti protocollo industria-consigliato e accettato di un'uniforme per l'analisi.

L'analisi adeguata dei exomes comprende l'ordinamento dell'ogni segmento quel codici per una proteina almeno venti volte per prova. Fra tutti i 36 campioni, meno di 1,5 per cento dei geni completamente sono stati analizzati ed un laboratorio ha rivelato specialmente che 28 per cento dei geni sono stati lasciati unexamined. Questo laboratorio ha esaminato soltanto 5 per cento del DNA che è stato analizzato sempre. Ancora un altro laboratorio ha funzionato coerente su 27 per cento del genoma e si è perso il resto, il gruppo ha scritto.

Che cosa potrebbe questa media per la diagnostica della malattia?

La sosta ha detto, “e le cose realmente cominciano andare in pezzi quando cominciate pensare a usando queste prove per eliminare una malattia. Un risultato negativo del exome è insignificante quando tanti dei geni non sono analizzati completamente.„

Sosta di Jason, UT sudoccidentale

Il gruppo ha spiegato che quando prova ad individuare uno stato genetico quale l'epilessia, hanno notato che uno dei laboratori ha esaminato tre quarti di intero genoma in un campione paziente mentre ha esaminato soltanto 40 per cento del campione in altri tre campioni. Un altro laboratorio ha esaminato più di meno di 20 per cento di intera sequenza, essi hanno scritto.

Il gruppo ha scritto, “l'uso delle misure medie nei grandi gruppi di dati quali exome/genoma è soltanto significativo quando la media più ulteriormente è descritta congiuntamente ad altri dati statistici sommari quali deviazione standard ed il coefficiente di variazione… Le statistiche supplementari quali i geni completamente coperti egualmente permetteranno una valutazione più accurata della validità della prova e farebbero pressione sui laboratori clinici per raggiungere il più alta consistenza.„

Che necessità di essere fatto per migliorare questo?

Garrett Gotway, corrispondere e primo autore dello studio e un genetista clinico a UT sudoccidentale, ha detto, “quando abbiamo veduto questi dati che gli abbiamo reso una pratica regolare interrogare i laboratori riguardo a copertura dei geni specifici. Non penso che possiate prevedere ogni volta una copertura completa di 18.000 geni, ma sia equa prevedere 90 per cento o più.„

Ha aggiunto che questo nuovo studio avrebbe aiutato i medici a diventare più coscienti ed a chiedere ai laboratori per esaminare più completamente il genoma prima della pronuncia dei risultati negativi.

I exomes clinici possono essere utili nei casi complessi, ma probabilmente non avete bisogno di uno se un capretto ha epilessia e non ha altri problemi clinici di complicazione. C'è una probabilità che rispettabile la prova del exome ritornerà quantità negativa ed i genitori ancora sono lasciati domandarsi circa la base genetica per la malattia del loro bambino.„

Garrett Gotway, UT sudoccidentale

L'uscita, ha suggerito, sarebbe un'analisi completa di piccolo comitato dei geni connessi con la malattia. Ciò risparmierebbe sui costi ed anche sollevare la possibilità di una diagnosi, ha detto.

“Sebbene la prova genomica sia complessa, gli strumenti tradizionali di controllo di qualità come rilevamento di controllo possono essere utili visivamente nella dimostrazione dell'importanza di intersample che ordina la valutazione per gli interi geni o le posizioni variabili specifiche,„ gli autori hanno scritto.

Hanno concluso, “consistenza difficile nella copertura completa del gene sono stati veduti nei laboratori clinici del exome esaminati. Il grado di uniformità ha variato ampiamente fra i laboratori.„

 

Journal reference:

Gotway, G. et al. (2020). Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage. Clinical Chemistry. DOI: https://doi.org/10.1093/clinchem.2019.306795

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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