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Una cierta secuencia genética falta fuera las partes grandes del genoma

Un nuevo estudio observaba las muestras pacientes que han sido genético haber ordenado anterior y encontró que más que un cuarto de genes están faltadas en estos procedimientos.

secuencia genéticaHaber de imagen: El artista/Shutterstock.com del bioquímico

Esto podría significar que la detección del desorden genético podría ser dañada, dice a los investigadores. Los resultados del nuevo estudio titulado, los “estudios clínicos de Exome tienen abrigo contrario,” se han publicado en la última aplicación la química clínica del gorrón.

Los investigadores del centro médico al sudoeste de UT han explicado que los niños que experimentan la secuencia genética completa pueden faltar fuera en un pedazo enorme de su DNA de ser analizado totalmente.

Segmentos faltados de las muestras pacientes de la DNA

Observaban muestras pacientes a partir de tres laboratorios en los Estados Unidos y encontraron que el exome entero que ordena o que ordena entero del genoma de los pacientes falta fuera en segmentos grandes de la DNA sobre una base rutinaria. Este entrehierro puede prevenir la detección adecuada de varias dolencias genéticas, incluyendo cánceres y epilepsia, escriben.

Los resultados de las muestras de tres laboratorios fueron reanalizados, y fue encontrado que los laboratorios habían examinado el 34, 66, y 69 por ciento de la DNA solamente en su secuencia. Las personas explicaron que había habido partes de diferencias en los normas de pruebas de diversos laboratorios, y esto no se ha documentado antes.

El parque de Jason, uno de los co-autores del estudio y el profesor adjunto de la patología en UT al sudoeste, dijeron, “muchos de los médicos que piden estas pruebas no saben que está suceso esto. Muchos de sus pacientes son muchachos con desordenes neurológicos, y quieren conseguir la prueba diagnóstica más completa. Pero no realizan que la secuencia entera del exome puede faltar algo que una prueba genética apuntada encontraría.”

Los resultados

Los resultados mostrados:

  • Laboratorio A - VCRome usado v2.0 (Roche que ordena soluciones) o xGen el panel v1.0 (tecnologías integradas de la investigación de Exome de la DNA) y revestido el 69 por ciento de los genes (12.184 de 17.723 genes)
  • Laboratorio B - VCRome usado v2.1 (Roche) y revestido el 66 por ciento de los genes (11.687 de 17.723 genes)
  • Laboratorio C - SureSelect usado XT2 todo el exón v4 (Agilent) o investigación clínica Exome (Agilent) y revestido el 34 por ciento de los genes (5.989 de 17.723 genes)

El parque explicó que para la secuencia o el exome entera del genoma que ordena, los laboratorios observan rutinario los genes proteína-que producen de las muestras, y de éstos, tienden a establecer claramente las mutaciones genéticas que podrían llevar a la enfermedad.

Él agregó que hay alrededor 18000 exomes que necesitan ser ordenados, y muchos se pueden pasar por alto o faltar así fuera. Él advirtió que casi la mitad de las pruebas no pueda localizar una mutación. Este nuevo estudio observaba porqué muchas de estas pruebas se vuelven con resultados negativos, él dijo.

¿Por qué del genoma se están pasando por alto?

Para este estudio, observaban las muestras pacientes para 36 pacientes entre 2012 y 2016. De estas muestras, 12 habían sido analizados sobre todo por tres laboratorios clínicos nacionales, y sus resultados habían sido variados extensamente. Los autores del estudio encontraron que el genoma de los pacientes no era analizado completo porque los laboratorios no eran siguientes protocolo industria-aconsejado y validado de un uniforme para el análisis.

El análisis adecuado de los exomes incluye la secuencia de cada segmento ese las claves para una proteína por lo menos veinte veces por prueba. Entre todas las 36 muestras, el menos de 1,5 por ciento de los genes era analizado totalmente, y un laboratorio reveló determinado que el 28 por ciento de los genes fue dejado no examinado. Este laboratorio examinó el solamente 5 por ciento de la DNA que era analizada siempre. Otro laboratorio trabajado constantemente en el 27 por ciento del genoma y faltado fuera en el descanso, las personas escribió.

¿Qué podría este medio para diagnosticar enfermedad?

El parque dijo, “y las cosas comienzan realmente a deshacerse cuando usted comienza a pensar en usar estas pruebas para eliminar una enfermedad. Un resultado negativo del exome es sin setido cuando tan muchos de los genes no se analizan a conciencia.”

Parque de Jason, UT al sudoeste

Las personas explicaron que al intentar descubrir una condición genética tal como epilepsia, observaron que uno de los laboratorios examinó tres cuartos del genoma entero en una muestra paciente mientras que examinó el solamente 40 por ciento de la muestra en tres otras muestras. Otro laboratorio examinó menos el de 20 por ciento de la serie entera, él escribió.

Las personas escribieron, “el uso de las mediciones medias en grupos de datos grandes tales como exome/genoma es solamente significativo cuando el promedio se describe más a fondo conjuntamente con otras estadísticas sumarias tales como desviación estándar y coeficiente de variación… Las estadísticas adicionales tales como genes revestidos totalmente también permitirán una evaluación más exacta de la validez de la prueba y ejercerían presión sobre laboratorios clínicos para lograr un estado coherente más alto.”

¿Qué necesidades de ser hecho para perfeccionar esto?

Garrett Gotway, correspondencia y primer autor del estudio y genetista clínico en UT al sudoeste, dijo, “cuando vimos estos datos que le hicimos una práctica regular de pedir los laboratorios acerca del abrigo de genes específicos. No pienso que usted puede contar con el abrigo completo de 18.000 genes cada vez, pero es justo contar con el 90 por ciento o más.”

Él agregó que este nuevo estudio ayudaría a médicos a ser más enterados y a pedir laboratorios para observar el genoma más a conciencia antes de pronunciar resultados negativos.

Los exomes clínicos pueden ser útiles en casos complejos, pero usted no necesita probablemente uno si un cabrito tiene epilepsia y no tiene otros problemas clínicos de complicación. Hay una ocasión decente que se volverá la prueba del exome negativa y todavía dejan los padres preguntarse sobre la base genética para la enfermedad de su niño.”

Garrett Gotway, UT al sudoeste

La salida, él sugirió, sería un análisis completo de un pequeño panel de los genes asociados a la enfermedad. Esto salvaría en costos y también mencionar la posibilidad de una diagnosis, él dijo.

“Aunque la prueba genomic es compleja, las herramientas tradicionales del control de calidad tales como trazado del mando pueden ser útiles en visualmente la demostración de la importancia del intersample que ordena la evaluación para los genes enteros o las situaciones variables específicas,” los autores escribieron.

Concluyeron, “estado coherente pobre en abrigo completo del gen fueron vistos en los laboratorios clínicos del exome reconocidos. El grado de estado coherente varió extensamente entre los laboratorios.”

 

Journal reference:

Gotway, G. et al. (2020). Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage. Clinical Chemistry. DOI: https://doi.org/10.1093/clinchem.2019.306795

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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