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Dépistage génétique post mortem employé pour trouver la cause sous-jacente des morts subites dans les familles amish

Les chercheurs avaient l'habitude le dépistage génétique post mortem pour trouver la cause sous-jacente des morts subites multiples dans les jeunes gens et les arrêts cardiaques subits dans deux grandes familles amish.

Utilisant une autopsie moléculaire d'exome, Michael Ackerman, M.D., Ph.D., et ses associés ont conduit le dépistage génétique de quatre enfants de mêmes parents que chacun est morts soudainement pendant l'exercice. M. Ackerman est un cardiologue et un directeur génétiques du programme complet de mort subite cardiaque de riz de Windland Smith chez la Mayo Clinic. Les découvertes sont publiées en cardiologie de JAMA. M. Ackerman est l'auteur supérieur.

Basé sur des antécédents familiaux des morts subites exercice-associées dans les jeunes et subits arrêts cardiaques, les chercheurs ont soupçonné une configuration récessive d'hérédité parce que les parents des enfants affectés n'ont pas montré des caractéristiques visibles, ou le phénotype. Cet état récessif exige l'hérédité du variant génétique de chaque parent, tel que les enfants qui sont affectés aient deux copies de la variante. Si les deux parents transportent une copie unique du variant génétique, leurs enfants ont une possibilité de 25% d'hériter de deux copies de la variante et sont susceptibles d'exprimer le phénotype qui les met en danger pour l'arrêt cardiaque subit ou la mort subite.

De façon alarmante, les gens dans cette condition ont souvent des tests cliniques ordinaires de cardiologie de cours clinique et de sous-programme, tels qu'un électrocardiogramme ou même le contrôle de tension, qui n'indiquent pas une personne à risque pour un événement cardiaque subit. »

M. Michael Ackerman, cardiologue génétique et directeur du programme complet de mort subite cardiaque de riz de Windland Smith chez la Mayo Clinic

Une autopsie moléculaire a indiqué un facteur génétique courant parmi chacun des quatre enfants de mêmes parents. Chacun a eu la même duplication homozygote de multiexon dans RYR2, de même qu'ont fait les parents lointainement associés de multiple qui ont également remarqué un arrêt cardiaque subit pendant l'exercice. Chercheurs puis comparés un deuxième, famille amish indépendante qui a également des morts subites liées à l'effort multiples et des arrêts cardiaques subits dans les jeunes. Le dépistage génétique a confirmé que les deux familles ont possédé l'exact la même duplication de gène. Jusqu'à présent, 23 membres de la famille ont été recensés en tant qu'étant affectés. De ces 23 membres de la famille, 18 sont tragiquement morts soudainement à un jeune âge.

Le recensement quelles personnes dans ces communautés amish sont en danger est important pour leur contrat à terme, mais lui est difficile sans dépistage génétique.

« Maintenant que notre fureter génétique a indiqué l'origine génétique fondamentale pour les événements tragiques de ces familles, un test génétique simple peut être réalisé pour recenser des membres de la famille en danger pour leur propre arrêt cardiaque subit, » M. Ackerman dit. « En fait, l'identification des transporteurs hétérozygotes inchangés peut fournir la consultation prénuptiale potentiellement de sauvetage et la planification reproductrice pour la communauté amish. »

Les chercheurs re-engineering des prises de sang dans les cellules battantes de coeur de deux personnes affectées pour produire un modèle cellulaire de « maladie-dans-le-assiette ». Cet effort fourniront d'autres analyses dans le moléculaire et mécanismes cellulaires qui entraînent ces tragédies, selon l'essayeur de David, le premier auteur de l'étude et le scientifique de fil pour le laboratoire génomique de mort subite de riz de Windland Smith chez la Mayo Clinic.