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Test genetico post mortem usato per trovare causa fondamentale delle morti improvvise nelle famiglie di Amish

I ricercatori hanno usato il test genetico post mortem per trovare la causa fondamentale delle morti improvvise multiple in giovani e negli arresti cardiaci improvvisi in due grandi famiglie di Amish.

Facendo uso di un'autopsia molecolare del exome, Michael Ackerman, M.D., il Ph.D. ed i suoi soci hanno condotto un test genetico di quattro fratelli germani che ciascuno ha morto improvvisamente durante l'esercizio. Il Dott. Ackerman è un cardiologo e un Direttore genetici del programma cardiaco improvviso globale di morte del riso di Windland Smith alla clinica di Mayo. I risultati sono pubblicati in cardiologia di JAMA. Il Dott. Ackerman è l'autore senior.

Sulla base di una storia della famiglia delle morti improvvise esercizio-associate nei giovani e arresti cardiaci improvvisi, i ricercatori hanno sospettato un reticolo recessivo di eredità perché i genitori dei bambini commoventi non hanno mostrato le caratteristiche visibili, o il fenotipo. Questo stato recessivo richiede l'eredità della variante genetica da ogni genitore, tale che i bambini che sono commoventi abbiano due copie della variante. Se entrambi i genitori portano una singola copia della variante genetica, i loro bambini hanno una probabilità di 25% di eredità delle due copie della variante e sono probabili esprimere il fenotipo che le mette a rischio di arresto cardiaco o morte improvvisa improvviso.

In modo allarmante, la gente con questa circostanza ha spesso un decorso clinico irrilevante e una prova clinica della cardiologia di routine, quali un elettrocardiogramma o persino la prova di sforzo, che non rivela una persona a rischio di un evento cardiaco improvviso.„

Dott. Michael Ackerman, cardiologo genetico e Direttore del programma cardiaco improvviso globale di morte del riso di Windland Smith alla clinica di Mayo

Un'autopsia molecolare ha rivelato un fattore genetico comune fra tutti e quattro i fratelli germani. Ciascuno ha avuto la stessa duplicazione omozigotica del multiexon in RYR2, come hanno fatto i parenti distante riferiti di multiplo che egualmente hanno avvertito un arresto cardiaco improvviso durante l'esercizio. I ricercatori poi hanno confrontato un secondo, famiglia indipendente di Amish che egualmente ha le morti improvvise in relazione con lo sforzo multiple e arresti cardiaci improvvisi nei giovani. Il test genetico ha confermato che entrambe le famiglie hanno posseduto l'esatto la stessa duplicazione di gene. Fin qui, 23 membri della famiglia sono stati identificati come essendo commoventi. Di quei 23 membri della famiglia, 18 sono morto tragicamente improvvisamente ad una giovane età.

L'identificazione quale gente in queste comunità di Amish è al rischio è importante per il loro futuro, ma è difficile senza test genetico.

“Ora che la nostra investigazione genetica ha rivelato la causa genetica di fondo per gli eventi tragici di queste famiglie, una prova genetica semplice può essere eseguita per identificare i membri della famiglia a rischio del loro proprio arresto cardiaco improvviso,„ il Dott. Ackerman dice. “Infatti, l'identificazione dei portafili eterozigotici inalterati può fornire potenzialmente il consiglio prematrimoniale di salvataggio e la progettazione riproduttiva per la comunità di Amish.„

I ricercatori sono campioni di sangue di ri-progettazione nelle celle battenti del cuore da due genti influenzate per creare un modello cellulare “del malattia-in--piatto„. Questo sforzo fornirà ulteriori comprensioni nei meccanismi molecolari e cellulari che stanno causando queste tragedie, secondo il tester di David, il primo autore dello studio e lo scienziato del cavo per il laboratorio di genomica di morte improvvisa del riso di Windland Smith alla clinica di Mayo.