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Teste genético post-mortem usado para encontrar causa de mortes súbitas subjacente em famílias de Amish

Os pesquisadores usaram o teste genético post-mortem para encontrar a causa subjacente de mortes súbitas múltiplas em jovens e de paradas cardíacas repentinas em duas grandes famílias de Amish.

Usando uma autópsia molecular do exome, Michael Ackerman, M.D., o Ph.D., e seus associados conduziram um teste genético de quatro irmãos que cada um morreu de repente durante o exercício. O Dr. Ackerman é um cardiologista e um director genéticos do programa cardíaco repentino detalhado da morte do arroz de Windland Smith na clínica de Mayo. Os resultados são publicados na cardiologia do JAMA. O Dr. Ackerman é o autor superior.

Baseado em uns antecedentes familiares de mortes súbitas exercício-associadas nas paradas cardíacas novas e repentinas, os pesquisadores suspeitaram um teste padrão recessivo da herança porque os pais de crianças afetadas não mostraram características visíveis, ou o fenótipo. Esta condição recessivo exige a herança da variação genética de cada pai, tal que as crianças que são afetadas têm duas cópias da variação. Se ambos os pais levam uma única cópia da variação genética, suas crianças têm uma possibilidade de 25% de herdar duas cópias da variação e são prováveis expressar o fenótipo que as põe em risco da parada cardíaca ou da morte súbita repentina.

Alarmingly, os povos com esta circunstância têm frequentemente um curso clínico normal e um teste clínico da cardiologia da rotina, tal como um electrocardiograma ou mesmo o teste do esforço, que não revelam um indivíduo em risco de um evento cardíaco repentino.”

Dr. Michael Ackerman, cardiologista genético e director do programa cardíaco repentino detalhado da morte do arroz de Windland Smith na clínica de Mayo

Uma autópsia molecular revelou um factor genético comum entre todos os quatro irmãos. Cada um teve a mesma duplicação homozygous do multiexon em RYR2, como fizeram os parentes distante relativos do múltiplo que igualmente experimentaram uma parada cardíaca repentina durante o exercício. Os pesquisadores compararam então uma segunda, a família não relacionada de Amish que igualmente tem mortes súbitas esforço-relacionadas múltiplas e paradas cardíacas repentinas nos jovens. O teste genético confirmou que ambas as famílias possuíram o exacto a mesma duplicação de gene. Até agora, 23 membros da família foram identificados como sendo afetados. Daqueles 23 membros da família, 18 morreram tràgica de repente em uma idade nova.

Identificar que povos nestas comunidades de Amish são em risco é importante para seu futuro, mas ela é difícil sem teste genético.

“Agora que nossa investigação genética revelou a causa genética subjacente para os acontecimentos trágicos destas famílias, um teste genético simples pode ser executado para identificar membros da família em risco de sua própria parada cardíaca repentina,” o Dr. Ackerman diz. “De facto, a identificação de portadores heterozygous não afectados pode fornecer a assistência pré-matrimonial potencial salva-vidas e o planeamento reprodutivo para a comunidade de Amish.”

Os pesquisadores são amostras de sangue da re-engenharia em pilhas batendo do coração de dois povos afetados para criar um modelo celular do “doença-em--prato”. Este esforço fornecerá umas introspecções mais adicionais nos mecanismos moleculars e celulares que estão causando estas tragédias, de acordo com o verificador de David, o primeiro autor do estudo e o cientista do chumbo para o laboratório da genómica da morte súbita do arroz de Windland Smith na clínica de Mayo.