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Pruebas genéticas post mortem usadas para encontrar la causa de muertes súbitas subyacente en las familias de Amish

Los investigadores utilizaron pruebas genéticas post mortem para encontrar la causa subyacente de muertes súbitas múltiples en gente joven y de fallos cardiacos súbitos en dos familias grandes de Amish.

Usando una autopsia molecular del exome, Michael Ackerman, M.D., el Ph.D., y sus socios conducto pruebas genéticas de cuatro hermanos que cada uno murió repentinamente durante ejercicio. El Dr. Ackerman es cardiólogo y director genéticos del programa cardiaco súbito completo de la muerte del arroz de Windland Smith en la clínica de Mayo. Las conclusión se publican en cardiología del JAMA. El Dr. Ackerman es el autor mayor.

De acuerdo con antecedentes familiares de muertes súbitas ejercicio-asociadas en los fallos cardiacos jovenes y súbitos, los investigadores sospecharon una configuración recesiva de la herencia porque los padres de niños afectados no mostraron características visibles, o fenotipo. Esta condición recesiva requiere la herencia de la variante genética de cada padre, tal que los niños que son afectados tengan dos copias de la variante. Si ambos padres llevan una única copia de la variante genética, sus niños tienen una ocasión del 25% de heredar dos copias de la variante y son probables expresar el fenotipo que las pone en riesgo de fallo cardiaco o muerte súbita súbito.

Alarmantemente, la gente con esta condición tiene a menudo un curso clínico poco destacable y una prueba clínica de la cardiología de la rutina, tal como un electrocardiograma o aún prueba de la tensión, que no revela a un individuo en riesgo de una acción cardiaca súbita.”

El Dr. Michael Ackerman, cardiólogo genético y director del programa cardiaco súbito completo de la muerte del arroz de Windland Smith en la clínica de Mayo

Una autopsia molecular reveló un factor genético común entre los cuatro hermanos. Cada uno tenía la misma duplicación homocigótica del multiexon en RYR2, al igual que los parientes distante relacionados del múltiplo que también experimentaron un fallo cardiaco súbito durante ejercicio. Los investigadores entonces compararon un segundo, la familia sin relación de Amish que también tiene muertes súbitas esfuerzo-relacionadas múltiples y fallos cardiacos súbitos en los jóvenes. Las pruebas genéticas confirmaron que ambas familias poseyeron el exacto la misma duplicación de gen. Hasta la fecha, han determinado a 23 miembros de la familia como siendo afectados. De esos 23 miembros de la familia, 18 han muerto trágico repentinamente en una edad joven.

Determinar qué gente en estas comunidades de Amish es en peligro es importante para su futuro, pero él es difícil sin pruebas genéticas.

“Ahora que el nuestro investigar genético ha revelado la causa genética subyacente para las acciones trágicas de estas familias, una prueba genética simple se puede realizar para determinar a los miembros de la familia en riesgo de su propio fallo cardiaco súbito,” el Dr. Ackerman dice. “De hecho, la identificación de ondas portadoras heterozigóticas inafectadas puede ofrecer el asesoramiento premarital potencialmente salvavidas y la formulación de planes reproductiva para la comunidad de Amish.”

Los investigadores están rediseñando muestras de sangre en las células del corazón que baten a partir de dos personas afectadas para crear un modelo celular del “enfermedad-en--plato”. Este esfuerzo ofrecerá otros discernimientos en los mecanismos moleculares y celulares que están causando estas tragedias, según el probador de David, el primer autor del estudio y el científico del guía para el laboratorio de la genómica de la muerte súbita del arroz de Windland Smith en la clínica de Mayo.