Les transporteurs de mucoviscidose ont un plus gros risque pour toutes les conditions liées aux Cf

La sagesse populaire indique qu'avoir juste une copie mutée du gène de mucoviscidose n'exerce aucun effet sur la santé d'une personne--la maladie se produit quand les deux copies du gène sont mutées. Mais une étude neuve de l'université de l'Iowa propose qui peut ne pas être le cas.

La recherche, publiée récent dans le tourillon PNAS, constaté que les gens avec un ont subi une mutation la copie du gène (CF) de mucoviscidose, les transporteurs parfois appelés de CF, sont au risque accru pour toutes les conditions qui affectent des gens avec le cf.

D'une manière primordiale, bien que le risque relatif soit plus élevé, l'étude prouve que le risque absolu - la probabilité d'un transporteur de CF obtenant plusieurs de ces conditions - est toujours très inférieur. Cependant, parce que plus de 10 millions d'Américains sont des transporteurs de CF, les découvertes neuves proposent que la quantité de maladie provoquée par des conditions liées aux Cf pourrait être considérable.

Les transporteurs de CF sont nulle part près aussi à risque que des patients avec le cf. Mais comparé aux gens sans des mutations de CF, ils ont un risque légèrement plus gros pour quelques maladies. »

Philip Polgreen, professeur de DM, d'UI de médecine interne et d'épidémiologie et auteur supérieur sur l'étude

Quelques états précédents ont joint être un transporteur de CF avec un risque accru pour quelques conditions liées aux Cf, comme l'infertilité de pancréatite et mâle, et les infections de voie aérienne. L'étude neuve prouve que les transporteurs de CF ont également un risque accru pour d'autres conditions liées aux Cf, y compris le diabète de type 1, le cancer gastrointestinal, et la défaillance nouveau-née de prospérer.

L'équipe d'UI avait l'habitude des caractéristiques d'IBM Watson/de la base de données de MarketScan d'analytique santé de Truven, une base de données très grande de l'information santé, pour analyser l'effet de l'état de transporteur de CF sur le risque accru pour des conditions liées aux Cf.

Elles ont recensé 19.802 transporteurs de CF dont le diagnostic avait été confirmé par dépistage génétique et ont apparié chaque transporteur à cinq personnes sans CF (un total de 99.010 personnes). L'analyse a prouvé que pour 59 conditions liées aux Cf, les transporteurs étaient à un risque accru, et le risque était significatif pour 57 des conditions. De plus, plus une condition est dans les gens avec des CF répandue, plus elle est dans répandue les gens qui sont des transporteurs.

Les chercheurs ont également construit une « cohorte de validation » consistée en les mères dont les enfants ont été diagnostiqués avec des CF (la signification des mamans doit être des transporteurs). Les dossiers santé des femmes, de avant que leurs enfants aient été diagnostiqués, ont indiqué les découvertes assimilées à la grande étude de base de données.

Les découvertes peuvent avoir des implications pour certains choix de mode de vie. En raison de risque accru pour maladie respiratoire ou pancréatique problème, par exemple, Polgreen dit qu'il peut être bien plus important pour des transporteurs de CF, comparé aux non-transporteurs, pour éviter la consommation excédentaire d'alcool.

D'un point de vue plus grand, les chercheurs pensent également que l'étude indique le pouvoir potentiel de combiner l'information de dépistage génétique avec l'information santé des bases de données d'observation très grandes des dossiers médicaux.

Les personnes de plus en plus reçoivent le dépistage génétique de leurs fournisseurs ou des entreprises privées anonymes, et si cette information peut être comportée aux dossiers de santé, il pourrait y avoir beaucoup d'opportunités neuves de découvrir des risques pour la santé niveau de la population et des options personnalisées de demande de règlement. »

Aaron Miller, PhD, professeur adjoint d'UI d'épidémiologie et premier auteur sur l'étude

Source:
Journal reference:

Miller, A. C., et al. (2019) Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi.org/10.1073/pnas.1914912117.