I portafili di fibrosi cistica hanno elevato rischio per tutte le circostanze in relazione con Cf

La saggezza popolare dice che avere appena una copia mutata del gene di fibrosi cistica non ha effetti sulla salubrità di una persona--la malattia accade quando entrambe le copie del gene sono mutate. Ma un nuovo studio dall'università di Iowa suggerisce che non può essere il caso.

La ricerca, pubblicata recentemente nel giornale PNAS, trovato quella gente con una ha subito una mutazione la copia del gene di fibrosi (CF) cistica, a volte chiamata portafili di CF, è al rischio aumentato per tutte circostanze che pregiudicano la gente con il cfr.

D'importanza, sebbene il rischio relativo sia più alto, lo studio indica che il rischio assoluto - la probabilità dei portafili dei CF che ottengono molte di queste circostanze - è ancora molto basso. Tuttavia, perché più di 10 milione Americani sono portafili dei CF, i nuovi risultati suggeriscono che la quantità di malattia causata dalle circostanze in relazione con Cf potrebbe essere sostanziale.

I portafili dei CF sono in nessun posto vicino a rischio quanto i pazienti con il cfr. Ma confrontato alla gente senza le mutazioni dei CF, hanno un elevato rischio leggermente per alcune malattie.„

Philip Polgreen, professore di UI, di MD di medicina interna e di epidemiologia ed autore senior sullo studio

Alcuni rapporti precedenti hanno collegato essere i portafili dei CF con un rischio aumentato per alcuni termini in relazione con Cf, come la sterilità maschio, del pancreatite e le infezioni della galleria di ventilazione. Il nuovo studio indica che i portafili dei CF egualmente hanno un rischio aumentato per altri termini in relazione con Cf, compreso il diabete di tipo 1, il cancro gastrointestinale e l'omissione neonata prosperare.

Il gruppo di UI ha usato i dati da IBM Watson/dal database di MarketScan di analisi dei dati salubrità di Truven, un database molto grande di informazioni di salubrità, per analizzare l'effetto di stato dei portafili dei CF sul rischio aumentato per le circostanze in relazione con Cf.

Hanno identificato 19.802 portafili dei CF di cui la diagnosi era stata confermata da test genetico ed hanno abbinato ogni portafili a cinque genti senza CF (complessivamente 99,010 persone). L'analisi ha indicato che per 59 circostanze in relazione con Cf, i portafili erano ad un rischio aumentato ed il rischio era significativo per 57 delle circostanze. Inoltre, più prevalente una circostanza è nella gente con i CF, più prevalente è nella gente che è portafili.

I ricercatori egualmente hanno costruito “un gruppo di convalida„ formato dalle madri di cui i bambini sono stati diagnosticati con i CF (significare le mamme deve essere portafili). Le cartelle mediche delle donne, da prima che i loro bambini fossero diagnosticati, hanno rivelato i simili risultati al grande studio del database.

I risultati possono avere implicazioni per determinate scelte di stile di vita. dovuto aumentato rischio per respiratorio malattia o pancreatico problema, per esempio, Polgreen dice che può essere ancor più importante per i portafili dei CF, confrontato ai non portafili, per evitare il consumo in eccesso dell'alcool.

Da una più vasta prospettiva, i ricercatori egualmente ritengono che lo studio riveli la potenza potenziale di riunire le informazioni genetiche di test con le informazioni di salubrità dai database d'osservazione molto grandi delle cartelle sanitarie.

Sempre più le persone stanno ricevendo il test genetico dai loro fornitori o dalle aziende private e se questi informazioni possono essere comprese nelle registrazioni di sanità, ci potrebbero essere molte nuove opportunità di scoprire sia dei i rischi sanitari livelli della popolazione che le opzioni individualizzate del trattamento.„

Aaron Miller, PhD, assistente universitario di UI di epidemiologia e primo autore sullo studio

Source:
Journal reference:

Miller, A. C., et al. (2019) Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi.org/10.1073/pnas.1914912117.