Os portadores da fibrose cística têm um risco mais alto para todas as circunstâncias CF-relacionadas

A sabedoria popular diz que ter apenas uma cópia transformada do gene da fibrose cística não tem nenhum efeito na saúde de uma pessoa--a doença ocorre quando ambas as cópias do gene são transformadas. Mas um estudo novo da universidade de Iowa sugere que não pode ser o caso.

A pesquisa, publicada recentemente no jornal PNAS, encontrado que os povos com um transformaram a cópia do gene da fibrose (CF) cística, chamado às vezes portadores de CF, está no risco aumentado para todas as circunstâncias que afectam povos com CF.

Importante, embora o risco relativo seja mais alto, o estudo mostra que o risco absoluto - a probabilidade de um portador dos CF que obtem muitas destas circunstâncias - é ainda muito baixo. Contudo, porque mais de 10 milhão americanos são portadores dos CF, os resultados novos sugerem que a quantidade de doença causada por circunstâncias CF-relacionadas poderia ser substancial.

Os portadores dos CF estão em nenhuma parte próximo tão em risco quanto pacientes com CF. Mas comparado aos povos sem mutações dos CF, têm um risco ligeira mais alto para algumas doenças.”

Philip Polgreen, professor da DM, do UI da medicina interna e da epidemiologia e autor superior no estudo

Alguns relatórios precedentes ligaram ser um portador dos CF com um risco aumentado para algumas condições CF-relacionadas, como a infertilidade do pancreatitie, a masculina, e as infecções da via aérea. O estudo novo mostra que os portadores dos CF igualmente têm um risco aumentado para outras circunstâncias CF-relacionadas, incluindo o tipo - 1 diabetes, o cancro gastrintestinal, e a falha recém-nascida prosperar.

A equipe de UI usou dados do IBM Watson/da base de dados de MarketScan da analítica saúde de Truven, uma base de dados muito grande da informação da saúde, para analisar o efeito do estado do portador dos CF no risco aumentado para circunstâncias CF-relacionadas.

Identificaram 19.802 portadores dos CF cujo o diagnóstico tinha sido confirmado pelo teste genético e combinaram cada portador a cinco povos sem os CF (um total de 99.010 povos). A análise mostrou que para 59 circunstâncias CF-relacionadas, os portadores estavam em um risco aumentado, e o risco era significativo para 57 das circunstâncias. Além, mais predominante uma circunstância é nos povos com CF, mais predominante é nos povos que é portadores.

Os pesquisadores igualmente construíram da “uma coorte validação” compreendida das matrizes cujas as crianças foram diagnosticadas com CF (significar as mamãs deve ser portadores). Os registos de saúde das mulheres, de antes que suas crianças estiveram diagnosticadas, revelaram resultados similares ao estudo grande da base de dados.

Os resultados podem ter escolhas do estilo de vida das implicações com certeza. Devido a aumentado risco para respiratório doença ou pancreático problema, por exemplo, Polgreen diz que pode ser ainda mais importante para portadores dos CF, comparado aos não-portadores, para evitar o consumo adicional do álcool.

De uma perspectiva mais larga, os pesquisadores igualmente pensam que o estudo revela a potência potencial de combinar a informação do teste genético com a informação da saúde das bases de dados observacionais muito grandes dos informes médicos.

Cada vez mais os indivíduos estão recebendo o teste genético de seus fornecedores ou das empresas privadas, e se esta informação pode ser incorporada em registros dos cuidados médicos, poderia haver muitas oportunidades novas de descobrir ambos os riscos para a saúde do população-nível e opções particularizadas do tratamento.”

Aaron Miller, PhD, professor adjunto de UI da epidemiologia e primeiro autor no estudo

Source:
Journal reference:

Miller, A. C., et al. (2019) Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi.org/10.1073/pnas.1914912117.