Las ondas portadoras de la fibrosis quística tienen riesgo más alto para todas las condiciones CF-relacionadas

La sabiduría popular dice que tener apenas una copia transformada del gen de la fibrosis quística no tiene ningún efecto sobre la salud de una persona--la enfermedad ocurre cuando ambas copias del gen son transformadas. Pero un nuevo estudio de la universidad de Iowa sugiere que puede no ser el caso.

La investigación, publicada recientemente en el gorrón PNAS, encontrado esa gente con una transformó la copia del gen (CF) de la fibrosis quística, a veces llamada las ondas portadoras de CF, está en el riesgo creciente para todas las condiciones que afectan a gente con el cf.

Importantemente, aunque el riesgo relativo sea más alto, el estudio muestra que el riesgo absoluto - la probabilidad de una onda portadora de los CF que consigue muchas de estas condiciones - sigue siendo muy inferior. Sin embargo, porque más de 10 millones de americanos son ondas portadoras de los CF, las nuevas conclusión sugieren que la cantidad de enfermedad causada por condiciones CF-relacionadas podría ser sustancial.

Las ondas portadoras de los CF son en ninguna parte cerca tan en peligro como pacientes con el cf. Pero comparado a la gente sin mutaciones de los CF, tienen un riesgo ligeramente más alto para algunas enfermedades.”

Philip Polgreen, profesor del Doctor en Medicina, de UI del remedio interno y de la epidemiología y autor mayor en el estudio

Algunos partes anteriores han conectado ser una onda portadora de los CF a un riesgo creciente para algunas condiciones CF-relacionadas, como la infertilidad del pancreatitis, masculina, y las infecciones de la aerovía. El nuevo estudio muestra que las ondas portadoras de los CF también tienen un riesgo creciente para otras condiciones CF-relacionadas, incluyendo la diabetes del tipo 1, el cáncer gastrointestinal, y la falla recién nacida de prosperar.

Las personas de UI utilizaron datos de IBM Watson/de la base de datos de MarketScan del Analytics de la salud de Truven, una base de datos muy grande de la información de la salud, para analizar el efecto del estado de la onda portadora de los CF sobre el riesgo creciente para las condiciones CF-relacionadas.

Determinaron a 19.802 ondas portadoras de los CF cuya diagnosis había sido confirmada por pruebas genéticas e igualaron cada onda portadora a cinco personas sin los CF (un total de 99.010 personas). El análisis mostró que para 59 condiciones CF-relacionadas, las ondas portadoras estaban en un riesgo creciente, y el riesgo era importante para 57 de las condiciones. Además, cuanto más frecuente una condición es en gente con los CF, más frecuente es en la gente que es ondas portadoras.

Los investigadores también construyeron una “cohorte de la validación” comprendida de los moldes-madre cuyos diagnosticaron a niños con los CF (significar a las mamáes debe ser ondas portadoras). Los historiales médicos de las mujeres, de antes de que diagnosticaran a sus niños, revelaron conclusión similares al estudio grande de la base de datos.

Las conclusión pueden tener opciones de la forma de vida de las implicaciones con certeza. Debido a aumentado riesgo para respiratorio enfermedad o pancreático problema, por ejemplo, Polgreen dice que puede ser aún más importante para las ondas portadoras de los CF, comparado a las no-ondas portadoras, para evitar exceso del consumo del alcohol.

De una perspectiva más amplia, los investigadores también piensan que el estudio revela la potencia potencial de combinar la información de las pruebas genéticas con la información de la salud de bases de datos de observación muy grandes de informes médicos.

Los individuos están recibiendo cada vez más pruebas genéticas de sus proveedores o de las empresas privadas, y si esta información se puede incorporar en archivos de la atención sanitaria, podría haber muchas nuevas oportunidades de descubrir ambos riesgos para la salud del población-nivel y opciones individualizadas del tratamiento.”

Aaron Miller, doctorado, profesor adjunto de UI de la epidemiología y primer autor en el estudio

Source:
Journal reference:

Miller, A. C., et al. (2019) Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi.org/10.1073/pnas.1914912117.