Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I ricercatori scoprono l'anomalia genetica collegata con la risposta difficile al trattamento comune di asma

Un nuovo studio della clinica di Cleveland ha scoperto un'anomalia genetica connessa con la risposta difficile ad un trattamento comune di asma. I risultati, pubblicati negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze, hanno indicato che i pazienti asmatici con la variante del gene sono meno probabili rispondere ai glucocorticoids e sviluppare spesso l'asma severa.

Il gruppo di ricerca, piombo da Nima Sharifi, M.D., dell'istituto di ricerca del Lerner della clinica di Cleveland, ha identificato che la variante HSD3B1 (1245A) del gene è associata con la risposta glucocorticoide e può essere clinicamente utile da identificare i pazienti molto probabilmente per trarre giovamento da altri trattamenti.

Glucocorticoids, che modulano la risposta infiammatoria sistematica, è prescritto comunemente per trattare l'asma severa. Tuttavia, finora non abbiamo capito perché molti pazienti non traggono giovamento da loro. Questi risultati dimostrano il fondatezza di test genetico e del trattamento personale e forniscono le informazioni importanti per l'identificazione quali pazienti dovrebbero essere curati facendo uso delle terapie differenti.„

Dott. Nima Sharifi, autore senior dell'articolo

Nello studio, il Dott. Sharifi ed i suoi collaboratori hanno analizzato in modo retrospettivo l'associazione fra i genoma e la funzione polmonare pazienti in più di 500 pazienti asmatici che non hanno ricevuto il trattamento orale quotidiano dei glucocorticoids o il trattamento dei glucocorticoids.

Hanno trovato che un cambiamento al gene HSD3B1 - specificamente la variante HSD3B1 (1245A) - è associato con la funzione polmonare difficile e la resistenza glucocorticoide del trattamento. L'analisi ha rivelato che fra i pazienti che ricevono i glucocorticoids, quelle con la variante hanno avute funzione polmonare più difficile che coloro che non ha avuto l'anomalia genetica, suggerendo che contribuisse alla resistenza e le guide determinano la progressione ad asma severa.

Gli studi precedenti hanno indicato che HSD3B1 codifica un enzima che converte meno ormoni attivi chiamati androgeni in androgeni più potenti. Mentre la ricerca supplementare è necessaria, il gruppo sospetta che 'l'effetto di s HSD3B1 (1245A) sulla funzione polmonare può essere attribuito ad inibizione di questo trattamento.

“Questo studio è il primo per fornire la prova genetica che suggerisce che varianti relative a resistenza di trattamento dei glucocorticoids di influenza di sintesi dell'androgeno nell'asma o in qualunque altra malattia in relazione con l'infiammazione,„ ha detto la zeina di Joe, M.D., il primo autore sullo studio e un pulmonologist di pratica nell'istituto respiratorio della clinica di Cleveland. “Questi risultati ci forniscono nuove informazioni importanti che possono piombo ai trattamenti adattati per i pazienti di asma ed alla capacità impedire lo sviluppo della malattia severa.„

L'asma è uno stato cronico che induce le gallerie di ventilazione dei polmoni a limitare, il rivestimento delle gallerie di ventilazione da essere infiammate e le celle che allineano le gallerie di ventilazione per produrre più muco, rendente lo difficile contenere abbastanza aria. Secondo il CDC, circa 25 milione di persone negli Stati Uniti hanno asma, compreso più di sei milione bambini. L'asma rappresenta ogni anno quasi due milione visite del pronto soccorso.

Precedentemente, il laboratorio del Dott. Sharifi ha studiato estesamente il ruolo di HSD3B1 nel carcinoma della prostata. Nel 2013, ha fatto la scoperta seminale che le celle di carcinoma della prostata con la variante HSD3B1 (1245C) sopravvivono alla terapia della privazione dell'androgeno, la prima linea di difesa contro carcinoma della prostata, producendo i loro propri androgeni dirifornimento. Ha passare più di sette anni che studia e che pubblica gli articoli pari-esaminati sull'effetto della variante nel carcinoma della prostata.

Il Dott. Sharifi tiene la presidenza della famiglia di Kendrick per la ricerca del carcinoma della prostata alla clinica di Cleveland e dirige il centro di ricerca urogenitale di malignità della clinica di Cleveland. Ha nomine unite nel Glickman istituto del rene & urologico dell'istituto e del Cancro di Taussig. Nel 2017, ha ricevuto il premio al successo clinico di Top Ten nazionale dal forum clinico della ricerca per le sue scoperte che collegano HSD3B1 (1245C) con i risultati difficili del carcinoma della prostata.

Il Dott. Zein è un membro del centro di asma della clinica di Cleveland, che fornisce un approccio completo alla gestione di asma e la cura con la ricerca innovatrice, offrente a pazienti l'accesso alla prova diagnostica più avanzata ed ai trattamenti innovatori.