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Os pesquisadores descobrem a anomalia genética ligada com a resposta deficiente ao tratamento comum da asma

Um estudo novo da clínica de Cleveland descobriu uma anomalia genética associada com a resposta deficiente a um tratamento comum da asma. Os resultados, publicados nas continuações da Academia Nacional das Ciências, mostraram que os pacientes asmáticos com a variação do gene são menos prováveis responder aos glucocorticoids e desenvolver frequentemente a asma severa.

A equipa de investigação, conduzida por Nima Sharifi, M.D., do instituto de investigação do Lerner da clínica de Cleveland, identificou que a variação HSD3B1 do gene (1245A) está associada com a resposta glucocorticoid e pode ser clìnica útil identificar muito provavelmente pacientes para tirar proveito de outros tratamentos.

Glucocorticoids, que modulam a resposta inflamatório sistemática, é prescrito geralmente para tratar a asma severa. Contudo, até aqui nós não compreendemos porque muitos pacientes não tiram proveito deles. Estes resultados fazem o argumento para o teste genético e o tratamento personalizado e fornecem a informação importante identificando que pacientes devem ser tratados usando terapias diferentes.”

Dr. Nima Sharifi, autor superior do artigo

No estudo, o Dr. Sharifi e seus colaboradores analisaram retrospectiva a associação entre genomas e a função pulmonar pacientes em mais de 500 pacientes asmáticos que não receberam o tratamento oral diário dos glucocorticoids ou o nenhum tratamento dos glucocorticoids.

Encontraram que uma mudança ao gene HSD3B1 - especificamente (1245A) a variação HSD3B1 - está associada com a função pulmonar deficiente e a resistência glucocorticoid do tratamento. A análise revelou que entre os pacientes que recebem glucocorticoids, aquelas com a variação tiveram uma função pulmonar mais deficiente do que aqueles que não tiveram a anomalia genética, sugerindo que contribuísse à resistência e as ajudas conduzissem a progressão à asma severa.

Os estudos precedentes mostraram que HSD3B1 codifica uma enzima que convertesse as hormonas menos activas chamadas andrógenos em uns andrógenos mais poderosos. Quando a pesquisa adicional for necessária, a equipe suspeita que (1245A) 'o efeito de s HSD3B1 na função pulmonar pode ser atribuído à inibição deste processo.

“Este estudo é o primeiro para fornecer a evidência genética que sugere que as variações relativas à resistência do tratamento dos glucocorticoids da influência da síntese do andrógeno na asma ou em alguma outra doença inflamação-relacionada,” disse o Zein de Joe, o M.D., o primeiro autor no estudo e um pulmonologist praticando no instituto respiratório da clínica de Cleveland. “Estes resultados fornecem-nos a informação nova importante que pode conduzir aos tratamentos mais costurados para pacientes da asma e à capacidade impedir a revelação da doença severa.”

A asma é uma condição crônica que faça com que as vias aéreas dos pulmões reduzam, o forro das vias aéreas a tornar-se inflamadas e as pilhas que alinham as vias aéreas para produzir mais muco, fazendo a difícil recolher bastante ar. De acordo com o CDC, aproximadamente 25 milhões de pessoas nos E.U. estão com a asma, incluindo mais de seis milhão crianças. A asma esclarece quase dois milhão visitas do departamento de emergência todos os anos.

Previamente, o laboratório do Dr. Sharifi estudou extensivamente o papel de HSD3B1 no cancro da próstata. Em 2013, fez a descoberta seminal que as pilhas de cancro da próstata com (1245C) a variação HSD3B1 sobrevivem à terapia da privação do andrógeno, a primeira linha de defesa contra o cancro da próstata, produzindo seus próprios andrógenos deabastecimento. Passou mais de sete anos que estuda e que publica artigos par-revistos no efeito da variação no cancro da próstata.

O Dr. Sharifi guardara a cadeira da família de Kendrick para a pesquisa de cancro da próstata na clínica de Cleveland e dirige o centro de pesquisa Genitourinary das malignidades da clínica de Cleveland. Tem nomeações comum no Glickman instituto Urological & do rim do instituto e do cancro de Taussig. Em 2017, recebeu o prémio de mérito clínico da parte superior dez nacionais do fórum clínico da pesquisa para suas descobertas que ligam HSD3B1 (1245C) com os resultados deficientes do cancro da próstata.

O Dr. Zein é um membro do centro da asma da clínica de Cleveland, que fornece uma aproximação detalhada à gestão da asma e o cuidado junto com a pesquisa inovativa, oferecendo a pacientes o acesso ao teste diagnóstico o mais avançado e aos tratamentos inovativos.