Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Los investigadores destapan la anomalía genética conectada a la reacción pobre al tratamiento común del asma

Un nuevo estudio de la clínica de Cleveland ha destapado una anomalía genética asociada a la reacción pobre a un tratamiento común del asma. Las conclusión, publicadas en procedimientos de la National Academy of Sciences, mostraron que los pacientes asmáticos con la variante del gen son menos probables responder a los glucocorticoids y desarrollar a menudo asma severo.

El equipo de investigación, llevado por Nima Sharifi, M.D., del instituto de investigación de Lerner de la clínica de Cleveland, determinó que la variante HSD3B1 (1245A) del gen está asociada a la reacción glucocorticoide y puede ser clínico útil para determinar a pacientes muy probablemente para beneficiarse de otros tratamientos.

Glucocorticoids, que modulan la reacción inflamatoria sistémica, se prescribe común para tratar asma severo. Sin embargo, hasta ahora no hemos entendido porqué muchos pacientes no se benefician de ellos. Estas conclusión hacen el caso para las pruebas genéticas y el tratamiento personalizado y ofrecen la información importante para determinar qué pacientes deben ser tratados usando diversas terapias.”

El Dr. Nima Sharifi, autor mayor del artículo

En el estudio, el Dr. Sharifi y sus colaboradores analizaban retrospectivo la asociación entre los genomas y la función pulmonar pacientes en más de 500 pacientes asmáticos que recibieron el tratamiento oral diario de los glucocorticoids o ningún tratamiento de los glucocorticoids.

Encontraron que un cambio al gen HSD3B1 - específicamente la variante HSD3B1 (1245A) - está asociado a la función pulmonar pobre y a la resistencia glucocorticoide del tratamiento. El análisis reveló que entre los pacientes que recibían glucocorticoids, ésos con la variante tenían función pulmonar más pobre que los que no tenían la anomalía genética, sugiriendo que contribuye a la resistencia y las ayudas impulsan la progresión al asma severo.

Los estudios anteriores han mostrado que HSD3B1 codifica una enzima que convierta las hormonas menos activas llamadas los andrógenos en andrógenos más potentes. Mientras que la investigación adicional es necesaria, las personas sospechan que el 'efecto de s HSD3B1 (1245A) sobre la función pulmonar se puede atribuir a la inhibición de este proceso.

“Este estudio es el primer para proporcionar las pruebas genéticas que sugieren que las variantes relacionadas con la resistencia del tratamiento de los glucocorticoids de la influencia de la síntesis del andrógeno en asma o cualquier otra enfermedad inflamación-relacionada,” dijo la zeína de Joe, M.D., el primer autor en el estudio y a un pulmonologist practicante en el instituto respiratorio de la clínica de Cleveland. “Estas conclusión proveen de nosotros la nueva información importante que puede llevar a tratamientos adaptados para los pacientes del asma y a la capacidad de prevenir el revelado de la enfermedad severa.”

El asma es una condición crónica que hace las aerovías de los pulmones estrecharse, el guarnición de las aerovías inflamarse y las células que forran las aerovías para producir más moco, haciéndola difícil admitir suficiente aire. Según la CDC, cerca de 25 millones de personas de en los E.E.U.U. tienen asma, incluyendo más de seis millones de niños. El asma explica casi dos millones de visitas del departamento de emergencia cada año.

Previamente, el laboratorio del Dr. Sharifi ha estudiado extensivamente el papel de HSD3B1 en cáncer de próstata. En 2013, él hizo el descubrimiento seminal que las células cancerosas de la próstata con la variante HSD3B1 (1245C) sobreviven terapia de la privación del andrógeno, la primera línea de defensa contra cáncer de próstata, produciendo sus propios andrógenos de enfermedad-aprovisionamiento de combustible. Él ha pasado más de siete años que estudiaba y que publicaba los artículos par-revisados en el efecto de la variante en cáncer de próstata.

El Dr. Sharifi espera la silla de la familia de Kendrick para la investigación de cáncer de próstata en la clínica de Cleveland y dirige el centro de investigación genitourinario de las malignidades de la clínica de Cleveland. Él tiene citas comunes en el Glickman instituto urológico y del riñón e instituto del cáncer de Taussig. En 2017, él recibió el premio al éxito clínico del Top Ten nacional del foro clínico de la investigación para sus descubrimientos que conectaban HSD3B1 (1245C) a resultados pobres del cáncer de próstata.

El Dr. Zein es una pieza del centro del asma de la clínica de Cleveland, que ofrece una aproximación completa a la administración del asma y cuidado junto con la investigación innovadora, ofreciendo a pacientes el acceso a la prueba diagnóstica más avanzada y a los tratamientos innovadores.