Les chercheurs trouvent la clavette à éviter la cardiopathie liée à la dystrophie musculaire

Une équipe dirigée par Rutgers a pu avoir fondé la clavette à éviter la cardiopathie liée à la dystrophie (DMD) musculaire de Duchenne, la principale cause du décès dans les patients vivant avec la maladie.

L'étude, publiée dans le tourillon de l'investigation clinique (JCI), a examiné le rôle de Connexin-43 (Cx43), une protéine qui règle la fonction cardiaque. Les chercheurs ont constaté que Cx43 était dysfonctionnel aux coeurs d'être humain et de souris DMD, ainsi ils ont modifié la protéine Cx43 dans les espoirs d'alléger la cardiopathie. Les chercheurs ont découvert cela modifiant la protéine Cx43 par les souris d'un DMD protégées par phosphorylation appelée de processus contre le battement de coeur irrégulier et l'échec de tard-étape.

Pour beaucoup de patients de DMD, les muscles cardiaques décomposent graduellement, menant à la mort. Nos découvertes peuvent aider à donner l'espoir aux millions de patients. »

Diego Fraidenraich, co-auteur d'étude, professeur adjoint de biologie cellulaire et médicament moléculaire à la Faculté de Médecine de New Jersey de Rutgers

Les « progrès médicaux sont parvenus à ralentir la progression de la maladie dans des la plupart des muscles dans le fuselage, mais il y a d'être encore toutes les découvertes qui visent ou évitent la détérioration du coeur de DMD, qui demeure le tueur du numéro un parmi ces patients, » a dit le co-auteur Éric Himelman, un candidat de PhD à la Faculté de Médecine de New Jersey de Rutgers. Les « traitements basés sur notre conclusion peuvent aider à prolonger les durées de la dystrophie musculaire et d'autres patients de cardiopathie. »

DMD, une affection génétique caractérisée par dégénérescence graduelle de muscle, est le type le plus courant de dystrophie musculaire, affectant environ un dans 5.000 mâles et commençant type à environ l'âge 4. L'espérance de vie moyenne est 26.

Ces découvertes étaient simultanément publiées ensemble dans l'analyse de JCI avec une autre étude dirigée par Rutgers qui a examiné l'activité Cx43 au coeur

Les prochaines opérations comprennent les médicaments se développants qui visent directement Cx43 aux coeurs de DMD, avec un objectif d'introduire potentiellement des tests cliniques utilisant la modification Cx43 comme traitement pour des patients de DMD.

Source:
Journal reference:

Himelman, E., et al. (2020) Prevention of Connexin43 remodeling protects against duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI128190.