I ricercatori trovano il tasto ad impedire la malattia di cuore in relazione con la distrofia muscolare

Da un gruppo guidato Rutgers può trovare il tasto ad impedire la malattia di cuore in relazione con la distrofia (DMD) muscolare di Duchenne, la causa della morte principale in pazienti che vivono con la malattia.

Lo studio, pubblicato nel giornale di ricerca clinica (JCI), ha esaminato il ruolo di Connexin-43 (Cx43), una proteina che regolamenta la funzione del cuore. I ricercatori hanno trovato che Cx43 era disfunzionale sia nei cuori del mouse che dell'essere umano DMD, in modo da hanno modificato la proteina Cx43 nelle speranze di alleviazione della malattia di cuore. I ricercatori hanno scoperto quello che altera la proteina Cx43 con un trattamento chiamato mouse protetti di fosforilazione DMD contro il battimento di cuore e l'errore irregolari della tardi-fase.

Per molti pazienti di DMD, i muscoli di cuore ripartono gradualmente, piombo alla morte. I nostri risultati possono contribuire a dare la speranza a milioni di pazienti.„

Diego Fraidenraich, co-author di studio, assistente universitario di biologia cellulare e medicina molecolare alla facoltà di medicina di Rutgers New Jersey

“Gli avanzamenti medici sono riuscito a rallentare la progressione di malattia nella maggior parte dei muscoli nell'organismo, ma c'è ancora di essere tutte le scoperte che mirano o impediscono al deterioramento del cuore di DMD, che rimane l'uccisore di numero uno fra questi pazienti,„ ha detto il co-author Eric Himelman, un candidato di PhD alla facoltà di medicina di Rutgers New Jersey. “Le terapie basate sulla nostra individuazione possono contribuire a prolungare le vite della distrofia muscolare e di altri pazienti della malattia di cuore.„

DMD, una malattia genetica caratterizzata da degenerazione progressiva del muscolo, è il tipo più comune di distrofia muscolare, pregiudicante circa uno in 5.000 maschi e cominciante tipicamente circa all'età 4. La speranza di vita media è 26.

Questi risultati sono stati pubblicati simultaneamente insieme nella comprensione di JCI con altro da un studio guidato Rutgers che ha esaminato l'attività Cx43 nel cuore

I punti seguenti includono le droghe di sviluppo che direttamente mirano a Cx43 nei cuori di DMD, con uno scopo potenzialmente di introdurre i test clinici facendo uso di modifica Cx43 come terapia per i pazienti di DMD.

Source:
Journal reference:

Himelman, E., et al. (2020) Prevention of Connexin43 remodeling protects against duchenne muscular dystrophy cardiomyopathy. Journal of Clinical Investigation. doi.org/10.1172/JCI128190.