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La degenerazione cardiaca e visiva ha compensato dal supplemento della taurina

Il nostro genoma consiste di 20.000 geni, che possono essere capaci dell'avviamento della malattia. È stimato che ci siano 7.000 geni sconosciuti che causano le malattie genetiche recessive derivando dalle mutazioni in due copie di un gene che sono state ereditate da ogni genitore. I ricercatori all'università di Ginevra (UNIGE), Svizzera, recentemente hanno identificato 45 nuovi geni che causano la cecità o i problemi conoscitivi. Gli scienziati hanno messo a fuoco in particolare sul gene SLC6A6, che codifica una proteina del trasportatore che porta un amminoacido essenziale per il funzionamento della retina e del muscolo cardiaco: taurina. Quando ci sono mutazioni patogene del gene SLC6A6, una persona soffrirà da una mancanza di taurina e gradualmente perderà la sua vista finché non diventi cieco in alcuni anni e sviluppi un cuore debole.

I genetisti all'università di Ginevra hanno supposto che un supplemento della taurina potrebbe permettere di compensare questa carenza. Il supplemento è stato dato ad una ragazza che soffre dalla malattia per contribuire a fermare la progressione della sua degenerazione visiva ed a trattare la sua cardiomiopatia. Potete leggere tutti circa questa innovazione nel trattamento delle malattie genetiche recessive nella genetica molecolare umana del giornale.

Le malattie genetiche recessive quale fibrosi cistica sono il risultato di una mutazione nelle due copie dello stesso gene ereditato da ogni genitore. I ricercatori da UNIGE - lavorando in collaborazione con gli scienziati dal Pakistan - hanno studiato i genoma di 500 famiglie pakistane che hanno avute bambini malati ed in buona salute per identificare altrettanti geni come possibile che causa queste circostanze.

Abbiamo esaminato le famiglie pakistane perché il matrimonio consanguineo è ancora una pratica comune, con 50% dei matrimoni che hanno luogo fra i primi cugini. Infatti, la consanguineità aumenta il rischio di sviluppare una malattia genetica recessiva poiché circa 12% del genoma è identico in cugini.„

Stylianos Antonarakis, professore emeritus nella facoltà di UNIGE di medicina

Nuovo gene identificato

Una famiglia era una sorgente di interesse particolare ai ricercatori: i due genitori - primi cugini in buona salute - hanno avuti quattro bambini, due di chi erano malati: un ragazzo di 15 anni, che ha perso tutta la sua vista durante alcuni anni e una ragazza di 4 anni, che stava perdendo gradualmente la sua vista ma potevano ancora distinguere le forme ed i colori. “Con l'aiuto dell'università medica di Khyber nel Pakistan, abbiamo raccolto i campioni di sangue di ogni membro della famiglia. Il loro sequenziamento del genoma ha indicato che la loro malattia è stata collegata ad una mutazione del gene SLC6A6„, note Maometto Ansar, un ricercatore nel dipartimento della genetica nella facoltà di UNIGE di medicina. Questo gene produce una proteina della membrana cellulare che trasporta la taurina, un amminoacido che è particolarmente importante per il funzionamento della retina e del muscolo cardiaco. “È un supplemento dietetico trovato in grande quantità in determinata energia beve„, dice Ansar. I pazienti che soffrono dalla malattia hanno estremamente - bassi livelli di taurina nel loro sangue. Il professor Keith Henry dell'università di Dakota del Nord ha indicato che l'anomalia genetica nella famiglia dal Pakistan ha ridotto la capacità di carico di taurina a 15% del suo livello normale.

Una malattia recessiva reversibile?

Gli scienziati hanno speculato che potrebbe essere possibile bloccare la progressione della malattia amministrando la taurina ai bambini. Hanno portato la famiglia a Ginevra condurre le ricerche dettagliate su questa malattia genetica rara. Oltre al danno visivo progressivo, che ora era purtroppo totale nel caso del ragazzo, i medici hanno diagnosticato il danneggiamento del muscolo cardiaco in entrambi i bambini. La bambina ancora ha conservato fortunatamente una certa visione residua.

Poiché la taurina è un integratore alimentare piuttosto che una medicina, la Commissione svizzera dell'etica ha acconsentito che potrebbe essere amministrata oralmente. “Abbiamo dato 100 mg per chilogrammo di taurina quotidiano ai bambini da continuare nel lungo termine e sessioni di video oftalmologiche e cardiache regolari organizzate nel Pakistan„, sottoliniamo Emmanuelle Ranza, un medico e un genetista agli ospedali universitari Ginevra (ABBRACCIO) e UNIGE che era responsabile della parte clinica dello studio. I risultati sono succeduto rapidamente: in tre giorni, i livelli della taurina nel loro sangue hanno saltato 6 - 85 mol/l del μ, raggiungenti le soglie normali. E, dopo due anni, la cardiomiopatia completamente era scomparso in entrambi i bambini! Inoltre, la degenerazione nella vista della ragazza è stata arrestata e c'era anche un miglioramento, significante lei potrebbe muoversi intorno sola. Purtroppo, questo sviluppo non era possibile per il ragazzo, che già aveva perso la sua intera retina.

Un singolo paziente può cambiare la medicina

“Questi risultati sono eccezionali, perché è la prima volta un integratore alimentare dato oralmente è stato usato per trattare la retina ed il cuore con successo„, precisa Antonarakis. “Questa bambina ha aperto la strada per una maturazione potenziale per i neonati che soffrono dalla stessa malattia recessiva. Un paziente può cambiare la storia della medicina!„ Infatti, i ricercatori stimano che ci siano possibilmente 6.000 bambini universalmente chi potrebbe soffrire dalla stessa malattia di SLC6A6-related ed intorno 300 Europa ed in America settentrionale. “Il nostro scopo ora è di individuare i neonati influenzati dalla circostanza ad una fase iniziale in modo da possono essere curati dalla nascita con un supplemento della taurina e potenzialmente impedire l'inizio dei sintomi„, aggiunge Antonarakis. I genetisti egualmente mirano a continuare ad identificare i nuovi geni che causano le malattie recessive, particolarmente poiché ora hanno prova che alcune di loro possono essere trattate efficacemente.

Source:
Journal reference:

Ansar, M., et al. (2019) Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency. Human Molecular Genetics. doi.org/10.1093/hmg/ddz303.