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A degeneração cardíaca e visual compensou pelo suplemento à taurina

Nosso genoma consiste em 20.000 genes, que podem ser capazes de provocar a doença. Calcula-se que há 7.000 genes desconhecidos que causam doenças genéticas recessivos resultando das mutações em duas cópias de um gene que foram herdadas de cada pai. Os pesquisadores na universidade de Genebra (UNIGE), Suíça, têm identificado recentemente 45 genes novos que causam a cegueira ou problemas cognitivos. Os cientistas focalizaram em particular no gene SLC6A6, que codifica uma proteína do transportador que leve um ácido aminado essencial para o funcionamento da retina e do músculo cardíaco: taurina. Quando há umas mutações patogénicos do gene SLC6A6, um indivíduo sofrerá de uma falta da taurina e perderá gradualmente sua vista até que se torne cego dentro de alguns anos e se desenvolva um coração fraco.

Os geneticista na universidade de Genebra supor que um suplemento à taurina pôde a tornar possível compensar esta deficiência. O suplemento foi dado a uma rapariga que sofre da doença para ajudar a parar a progressão de sua degeneração visual e a tratar sua cardiomiopatia. Você pode ler tudo sobre esta inovação no tratamento de doenças genéticas recessivos na genética molecular humana do jornal.

As doenças genéticas recessivos tais como a fibrose cística são o resultado de uma mutação nas duas cópias do mesmo gene herdado de cada pai. Os pesquisadores de UNIGE - trabalhando em colaboração com cientistas de Paquistão - estudaram os genomas de 500 famílias paquistanesas que tiveram crianças doentes e saudáveis a fim identificar tantos como genes como possível que causa estas circunstâncias.

Nós olhamos famílias paquistanesas porque a união consanguínea é ainda uma prática comum, com as 50% das uniões que ocorrem entre primeiros primos. De facto, a consanguinidade aumenta o risco de desenvolver uma doença genética recessivo desde que aproximadamente 12% do genoma é idêntico nos primos.”

Stylianos Antonarakis, professor emeritus na faculdade de UNIGE de medicina

Gene novo identificado

De uma família era uma fonte de interesse particular aos pesquisadores: os dois pais - primeiros primos saudáveis - tiveram quatro crianças, dois de quem eram doentes: um menino dos anos de idade 15, que perdesse toda sua vista em alguns anos, e uma menina dos anos de idade 4, que perdesse gradualmente sua vista mas podiam ainda fazer para fora formas e cores. “Com a ajuda da universidade médica de Khyber em Paquistão, nós recolhemos amostras de sangue de cada membro da família. Seu arranjar em seqüência do genoma mostrou que sua doença estêve ligada a uma mutação do gene SLC6A6”, notas Muhammad Ansar, um pesquisador no departamento da genética na faculdade de UNIGE de medicina. Este gene produz uma proteína da membrana de pilha que transporta a taurina, um ácido aminado que seja especialmente importante para o funcionamento da retina e do músculo cardíaco. “É um suplemento dietético encontrado em grandes quantidades em determinada energia bebe”, diz Ansar. Os pacientes que sofrem da doença têm extremamente - baixos níveis de taurina em seu sangue. O professor Keith Henry da universidade de North Dakota mostrou que a anomalia genética na família de Paquistão reduziu a capacidade de carga de taurina a 15% de seu nível normal.

Uma doença recessivo reversível?

Os cientistas especularam que pôde ser possível obstruir a progressão da doença administrando a taurina às crianças. Trouxeram a família a Genebra conduzir investigações detalhadas nesta doença genética rara. Além do que o prejuízo visual progressivo, que era agora infelizmente total no caso do menino, os doutores diagnosticaram dano ao músculo cardíaco em ambas as crianças. A menina felizmente ainda reteve alguma visão residual.

Desde que a taurina é um suplemento ao alimento um pouco do que uma medicina, a comissão suíça das éticas concordou que poderia ser administrada oral. “Nós demos a 100 o magnésio pelo quilograma da taurina diário às crianças a ser continuadas a longo prazo, e a sessões de monitoração ophthalmologic e cardíacas regulares organizadas em Paquistão”, sublinhamos Emmanuelle Ranza, um doutor e um geneticista em hospitais Genebra da universidade (ABRAÇO) e UNIGE que era responsável para a parte clínica do estudo. Os resultados vieram rapidamente aproximadamente: em três dias, os níveis da taurina em seu sangue saltaram 6 a 85 mol/l do μ, alcançando pontos iniciais normais. E, após dois anos, a cardiomiopatia tinha desaparecido completamente em ambas as crianças! Além, a degeneração na vista da menina foi trazida a uma parada, e havia mesmo uma melhoria, significando ela poderia mover-se ao redor só. Infelizmente, esta revelação não era possível para o menino, que tinha perdido já sua retina inteira.

Um único paciente pode mudar a medicina

“Estes resultados são excepcionais, porque é um suplemento ao alimento dado oral tem sido usado a primeira vez para tratar a retina e o coração com sucesso”, indica Antonarakis. “Esta menina pavimentou a maneira para uma cura potencial para os neonatos que sofrem da mesma doença recessivo. Um paciente pode mudar a história da medicina!” De facto, os pesquisadores calculam que há possivelmente 6.000 bebês no mundo inteiro quem pôde sofrer da mesma doença de SLC6A6-related, e ao redor 300 em Europa e em America do Norte. “Nosso objetivo é agora detectar os neonatos afetados pela circunstância em uma fase inicial assim que podem ser tratados do nascimento com um suplemento à taurina e para impedir potencial o início dos sintomas”, adiciona Antonarakis. Os geneticista igualmente apontam continuar a identificar especialmente os genes novos que causam doenças recessivos, desde que têm agora a prova que algumas delas podem ser tratadas eficazmente.

Source:
Journal reference:

Ansar, M., et al. (2019) Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency. Human Molecular Genetics. doi.org/10.1093/hmg/ddz303.