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La degeneración cardiaca y visual compensó por el suplemento del taurino

Nuestro genoma consiste en 20.000 genes, que pueden ser capaces de accionar enfermedad. Se estima que hay 7.000 genes desconocidos que causan enfermedades genéticas recesivas resultando de mutaciones en dos copias de un gen que se han heredado de cada padre. Los investigadores en la universidad de Ginebra (UNIGE), Suiza, han determinado recientemente 45 nuevos genes que causan ceguera o problemas cognoscitivos. Los científicos se centraron particularmente en el gen SLC6A6, que codifica una proteína del transportador que lleve un aminoácido esencial para el funcionamiento de la retina y del músculo cardiaco: taurino. Cuando hay mutaciones patógenas del gen SLC6A6, un individuo sufrirá de una falta de taurino y perderá gradualmente su mira hasta que él haga ciego dentro de algunos años y desarrolle un corazón débil.

Los genetistas en la universidad de Ginebra presumieron que un suplemento del taurino pudo permitir compensar esta deficiencia. El suplemento fue dado a una chica joven que sufría de la enfermedad para ayudar a parar la progresión de su degeneración visual y a tratar su cardiomiopatía. Usted puede leer todos sobre esta innovación en el tratamiento de enfermedades genéticas recesivas en la genética molecular humana del gorrón.

Las enfermedades genéticas recesivas tales como fibrosis quística son el resultado de una mutación en las dos copias del mismo gen heredado de cada padre. Los investigadores de UNIGE - trabajando en colaboración con científicos de Paquistán - estudiaron los genomas de 500 familias paquistaníes que tenían los niños enfermos y sanos para determinar tantos genes como posible que causa estas condiciones.

Observábamos a las familias paquistaníes porque el matrimonio consanguíneo sigue siendo una práctica común, con el 50% de matrimonios que ocurrían entre los primeros primos. De hecho, la consanguinidad aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad genética recesiva puesto que el cerca de 12% del genoma es idéntico en primos.”

Stylianos Antonarakis, profesor emeritus en la facultad de remedio de UNIGE

Nuevo gen determinado

Una familia era una fuente del interés determinado a los investigadores: los dos padres - primeros primos sanos - tenían cuatro niños, dos de quién estaban enfermos: un muchacho de 15 años, que perdió toda su mira en pocos años, y una muchacha de 4 años, que perdía gradualmente su mira pero podían todavía hacer formas y colores. “Con la ayuda de la universidad médica de Khyber en Paquistán, cerco muestras de sangre de cada miembro de la familia. Su secuencia del genoma mostró que su enfermedad fue conectada a una mutación del gen SLC6A6”, las notas Mohamed Ansar, investigador en el departamento de la genética en la facultad de remedio de UNIGE. Este gen produce una proteína de la membrana celular que transporta el taurino, un aminoácido que sea especialmente importante para el funcionamiento de la retina y del músculo cardiaco. “Es un suplemento dietético encontrado en granes cantidades en cierta energía bebe”, dice Ansar. Los pacientes que sufren de la enfermedad tienen extremadamente - niveles bajos del taurino en su sangre. Profesor Keith Henry de la universidad de Dakota del Norte mostró que la anormalidad genética en la familia de Paquistán redujo la capacidad de carga del taurino hasta el 15% de su nivel normal.

¿Una enfermedad recesiva reversible?

Los científicos especularon que puede ser que sea posible cegar la progresión de la enfermedad administrando el taurino a los niños. Trajeron a la familia a Ginebra conducto investigaciones detalladas en esta enfermedad genética rara. Además de la discapacidad visual progresiva, que era lamentablemente total ahora en el caso del muchacho, los doctores diagnosticaron daño al músculo cardiaco en ambos niños. La niña todavía conservó afortunadamente una cierta visión residual.

Puesto que el taurino es un suplemento de la comida bastante que un remedio, la Comisión suiza de los éticas estuvo de acuerdo que podría ser administrada oral. “Dimos 100 el magnesio por el kilogramo de taurino diario a los niños que se continuarán en el largo plazo, y a sesiones de supervisión oftalmológicas y cardiacas regulares ordenadas en Paquistán”, acentuamos Emmanuelle Ranza, doctor y genetista en los hospitales Ginebra (ABRAZO) de la universidad y UNIGE que era responsable de la parte clínica del estudio. Los resultados ocurrieron rápidamente: en tres días, los niveles del taurino en su sangre saltaron a partir 6 a 85 mol/l del μ, alcanzando umbrales normales. ¡Y, después de dos años, la cardiomiopatía había desaparecido totalmente en ambos niños! Además, la degeneración en la mira de la muchacha fue traída a un alto, y había incluso una mejoría, significando ella podría moverse alrededor sola. Lamentablemente, este revelado no era posible para el muchacho, que había perdido ya su retina entera.

Un único paciente puede cambiar el remedio

“Estos resultados son excepcionales, porque es un suplemento de la comida dado oral se ha utilizado la primera vez para tratar la retina y el corazón con éxito”, señala Antonarakis. “Esta niña ha pavimentado la manera para una vulcanización potencial para los recién nacidos que sufrían de la misma enfermedad recesiva. Un paciente puede cambiar la historia del remedio!” De hecho, los investigadores estiman que hay posiblemente 6.000 bebés por todo el mundo quién pudo sufrir de la misma enfermedad de SLC6A6-related, y alrededor 300 en Europa y Norteamérica. “Nuestra meta ahora es descubrir a los recién nacidos afectados por la condición en un primero tiempo así que pueden ser tratados de nacimiento con un suplemento del taurino y potencialmente prevenir el inicio de síntomas”, agrega Antonarakis. Los genetistas también apuntan continuar determinar los nuevos genes que causan enfermedades recesivas, especialmente puesto que ahora tienen prueba que algunas de ellas se pueden tratar efectivo.

Source:
Journal reference:

Ansar, M., et al. (2019) Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency. Human Molecular Genetics. doi.org/10.1093/hmg/ddz303.