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L'étude de point de repère recense 102 gènes liés au risque d'autisme

Dans la plus grande étude de ordonnancement génétique du trouble de spectre d'autisme (ASD) jusqu'à présent, les chercheurs ont recensé 102 gènes liés au risque pour l'autisme. L'étude montre également le progrès important vers taquiner à part les gènes liés au CIA de ceux liés à l'invalidité et au retard du développement intellectuels, conditions quel souvent superposition. Les résultats d'étude sont le 23 janvier en ligne publié dans la cellule de tourillon.

Pour cette étude, une équipe de recherche internationale de plus de 50 sites a rassemblé et a analysé plus de 35.000 échantillons de participant, incluant presque 12.000 avec le CIA, le plus grand autisme ordonnançant la cohorte jusqu'à présent. Utilisant un cadre analytique amélioré pour intégrer les deux mutations génétiques rares et héritées et ceux se produisant spontanément quand l'oeuf ou le sperme sont formés (des mutations de novo), les chercheurs ont recensé les 102 gènes liés au risque de CIA. De ces gènes, 49 ont été également associés à d'autres retards du développement. La dimension des échantillons plus grande de cette étude a permis à l'équipe de recherche d'augmenter le nombre de gènes liés au CIA de 65 en 2015 à 102 aujourd'hui.

C'est une étude de point de repère, pour sa taille et pour le grand effort de collaboration international il a exigé. Avec ces gènes recensés nous pouvons prier dedans de comprendre quelles modifications de cerveau sont à la base du CIA et commencent à considérer des approches nouvelles de demande de règlement.

Joseph D. Buxbaum, PhD, directeur du centre d'autisme de Seaver pour la recherche et demande de règlement au mont Sinaï, et le professeur de psychiatrie, la neurologie, et les sciences de génétique et génomiques à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï

L'obtention d'un si grand échantillon a été rendue possible par l'autisme ordonnançant le consortium (ASC), un groupe international de scientifiques qui partagent des échantillons et des caractéristiques de CIA. Co-fondé par M. Buxbaum en 2010 et initialement financé par la Béatrice et le Samuel A. Seaver Foundation et le centre d'autisme de Seaver pour la recherche et demande de règlement au mont Sinaï, l'ASC est maintenant une concession multiple-Principale de chercheur financée par l'institut national de la santé mentale.

En plus de recenser des sous-ensembles des 102 gènes CIA-associés qui ont des variantes de novo disruptives plus souvent dans les gens avec des retards du développement ou ceux avec le CIA, les chercheurs ont montré ce développement du cerveau ou fonctionnement de choc de gènes de CIA et qui les deux types de perturbations peuvent avoir comme conséquence l'autisme. Ils ont également constaté que les deux classes importantes des cellules nerveuses ; neurones excitatoires, qui déclenchent un positif et un changement de commande de la membrane neuronale en aval sur l'allumage, et neurones inhibiteurs, qui déclenchent une modification négative sur l'allumage ; peut être affecté dans l'autisme.

« Par nos analyses génétiques, nous avons découvert que ce n'est pas simplement un type principal des cellules impliquées dans l'autisme, mais plutôt que beaucoup de perturbations à l'étude le développement du cerveau et dans le fonctionnement neuronal peuvent mener à l'autisme. Il est en critique important que les familles des enfants avec et sans l'autisme participent aux études génétiques parce que les découvertes génétiques sont la première méthode à comprendre les soutiens moléculaires, cellulaires, et système système de l'autisme, » aient dit M. Buxbaum. « Nous avons maintenant le détail, les puissants outils qui nous aident à comprendre ces soutiens, et des médicaments neufs seront développés ont basé sur notre compréhension récemment découverte des bases moléculaires de l'autisme. »

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F. K. et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036