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Lo studio del punto di riferimento identifica 102 geni connessi con il rischio di autismo

Nel più grande studio d'ordinamento genetico su disordine di spettro di autismo (ASD) fin qui, i ricercatori hanno identificato 102 geni connessi con il rischio per autismo. Lo studio egualmente mostra il progresso significativo verso la presa in giro a parte dei geni connessi con ASD da quelli connessi con l'inabilità intellettuale e la mora inerente allo sviluppo, circostanze quale spesso sovrapposizione. I risultati di studio sono pubblicati il 23 gennaio online nella cella del giornale.

Per questo studio, un gruppo internazionale dei ricercatori da più di 50 siti ha raccolto ed analizzato più di 35.000 campioni del partecipante, includenti quasi 12.000 con ASD, il più grande autismo che ordina il gruppo fin qui. Facendo uso di una struttura analitica migliorata per integrare entrambe le mutazioni genetiche rare e ereditate e quelle che accadono spontaneamente quando l'uovo o lo sperma è formato (mutazioni di de novo), i ricercatori hanno identificato i 102 geni connessi con il rischio di ASD. Di quei geni, 49 egualmente sono stati associati con altre more inerenti allo sviluppo. La più grande dimensione dei campioni di questo studio ha permesso al gruppo di ricerca di aumentare il numero dei geni connessi oggi con ASD da 65 nel 2015 a 102.

Ciò è uno studio del punto di riferimento, sia per la sua dimensione che per il grande sforzo di collaborazione internazionale ha richiesto. Con questi geni identificati possiamo elemosinare dentro per capire che cambiamenti del cervello sono alla base di ASD e cominciano a considerare gli approcci novelli del trattamento.

Joseph D. Buxbaum, PhD, Direttore del centro di autismo di Seaver per ricerca e del trattamento al monte Sinai ed il professor di psichiatria, di neuroscienza e di scienze genomiche e del genetica alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai

Ottenere così grande campione è stato permesso dall'autismo che ordina il consorzio (ASC), un gruppo internazionale di scienziati che dividono i campioni ed i dati di ASD. Co-fondato dal Dott. Buxbaum nel 2010 e originalmente costituito un fondo per da Beatrice e da Samuel A. Seaver Foundation ed il centro di autismo di Seaver per la ricerca ed il trattamento al monte Sinai, il CSA ora è una concessione multiplo-Principale del ricercatore costituita un fondo per dall'istituto della salute mentale nazionale.

Oltre ad identificare i sottoinsiemi dei 102 geni ASD-associati che hanno spesso varianti perturbarici di de novo nella gente con le more inerenti allo sviluppo o quelle con ASD, i ricercatori hanno indicato che i geni di ASD urtano lo sviluppo o la funzione del cervello e che entrambi i tipi di rotture possono provocare l'autismo. Egualmente hanno trovato che entrambe le classi importanti di celle di nervo; neuroni eccitanti, che avviano un positivo e un cambiamento d'attivazione nella membrana di un neurone a valle sopra infornamento e neuroni inibitori, che avviano un cambiamento negativo sopra infornamento; può essere influenzato nell'autismo.

“Con le nostre analisi genetiche, abbiamo scoperto che non è appena una classe principale di celle implicate nell'autismo, ma piuttosto che molte rotture nello sviluppo del cervello e nella funzione di un neurone possono piombo ad autismo. È estremamente importante che le famiglie dei bambini con e senza autismo partecipano agli studi genetici perché le scoperte genetiche sono i mezzi primari a capire dei i sostegni molecolari, cellulari e livelli dei sistemi di autismo,„ hanno detto il Dott. Buxbaum. “Ora abbiamo strumenti specifici e potenti che ci aiutano a capire quei sostegni e le droghe nuove saranno sviluppate in base alla nostra nuova comprensione delle basi molecolari di autismo.„

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F. K. et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036