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O estudo do marco identifica 102 genes associados com o risco do autismo

No estudo arranjando em seqüência genético o maior da desordem do espectro do autismo (ASD) até agora, os pesquisadores identificaram 102 genes associados com o risco para o autismo. O estudo igualmente mostra o progresso significativo para a arrelia distante dos genes associados com o ASD daqueles associados com a inabilidade intelectual e o atraso desenvolvente, circunstâncias qual frequentemente sobreposição. Os resultados do estudo são publicados o 23 de janeiro em linha na pilha do jornal.

Para este estudo, uma equipe internacional dos pesquisadores de mais de 50 locais recolheu e analisou mais de 35.000 amostras do participante, incluindo quase 12.000 com ASD, o autismo o maior que arranja em seqüência a coorte até agora. Usando uma estrutura analítica aumentada para integrar ambas as mutações genéticas raras, herdadas e aquelas que ocorrem espontâneamente quando o ovo ou o esperma são formados (mutações de novo), os pesquisadores identificaram os 102 genes associados com o risco de ASD. Daqueles genes, 49 foram associados igualmente com outros atrasos desenvolventes. O tamanho de amostras maior deste estudo permitiu a equipa de investigação de aumentar o número de genes associados com o ASD de 65 em 2015 a 102 hoje.

Este é um estudo do marco, para seu tamanho e para o grande esforço colaborador internacional exigiu. Com estes genes identificados nós podemos implorar dentro para compreender que mudanças do cérebro são a base de ASD e começam a considerar aproximações novas do tratamento.

Joseph D. Buxbaum, PhD, director do centro do autismo de Seaver para a pesquisa e do tratamento no monte Sinai, e professor do psiquiatria, da neurociência, e das ciências do genética e as Genomic na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai

Obter uma amostra tão grande foi tornada possível pelo autismo que arranja em seqüência o consórcio (ASC), um grupo internacional de cientistas que compartilham de amostras e de dados de ASD. Co-fundado pelo Dr. Buxbaum em 2010 e financiado originalmente pela Beatrice e pelo Samuel A. Seaver Fundação e o centro do autismo de Seaver para a pesquisa e tratamento no monte Sinai, o ASC é agora uma concessão múltiplo-Principal do investigador financiada pelo instituto nacional da saúde mental.

Além do que a identificação de subconjuntos dos 102 genes ASD-associados que têm variações disruptivas de novo mais frequentemente nos povos com atrasos desenvolventes ou aqueles com ASD, os pesquisadores mostraram que os genes de ASD impactam a revelação ou a função do cérebro e que ambos os tipos de rompimentos podem conduzir ao autismo. Igualmente encontraram que ambas as classes principais de pilhas de nervo; neurônios excitatory, que provocam um positivo e uma mudança de activação na membrana neuronal a jusante em cima do despedimento, e neurônios inibitórios, que provocam uma mudança negativa em cima do despedimento; pode ser afectado no autismo.

“Com nossas análises genéticas, nós descobrimos que não é apenas uma classe principal de pilhas implicadas no autismo, mas um pouco que muitos rompimentos na revelação do cérebro e na função neuronal podem conduzir ao autismo. É criticamente importante que as famílias das crianças com e sem o autismo participam em estudos genéticos porque as descobertas genéticas são os meios preliminares a compreender o molecular, celular, e sustentamentos do sistema-nível do autismo,” disse o Dr. Buxbaum. “Nós temos agora as ferramentas específicas, poderosas que nos ajudam a compreender aqueles sustentamentos, e as drogas novas serão desenvolvidas com base em nossa compreensão newfound das bases moleculars do autismo.”

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F. K. et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036