Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio del punto de referencia en tierra determina 102 genes asociados a riesgo del autismo

En el estudio de secuencia genético más grande del desorden del espectro del autismo (ASD) hasta la fecha, los investigadores han determinado 102 genes asociados al riesgo para el autismo. El estudio también muestra progreso importante hacia la tomadura de pelo aparte de los genes asociados a ASD de ésos asociados a la incapacidad intelectual y al retraso de desarrollo, condiciones cuál a menudo recubrimiento. Los resultados del estudio se publican el 23 de enero en línea en la célula del gorrón.

Para este estudio, las personas internacionales de investigadores de más de 50 sitios cerco y analizaban más de 35.000 muestras del participante, incluyendo casi 12.000 con ASD, el autismo más grande que ordenaba la cohorte hasta la fecha. Usando un marco analítico aumentado para integrar ambas mutaciones genéticas raras, heredadas y ésas que ocurrían espontáneamente cuando se forma el huevo o la esperma (las mutaciones de novo), los investigadores determinaron los 102 genes asociados a riesgo de ASD. De esos genes, 49 también fueron asociados a otros retrasos de desarrollo. El tamaño de muestras más grande de este estudio permitió al equipo de investigación aumentar el número de genes asociados a ASD a partir del 65 en 2015 a 102 hoy.

Esto es un estudio del punto de referencia en tierra, para su talla y para el esfuerzo colaborativo internacional grande requirió. Con estos genes determinados podemos pedir hacia adentro para entender qué cambios del cerebro son la base de ASD y comienzan a considerar aproximaciones nuevas del tratamiento.

José D. Buxbaum, doctorado, director del centro del autismo de Seaver para la investigación y del tratamiento en el monte Sinaí, y profesor de la psiquiatría, de la neurología, y de las ciencias del genética y Genomic en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí

La obtención de una muestra tan grande fue hecha posible por el autismo que ordenaba el consorcio (ASC), grupo internacional de los científicos que comparten muestras y datos de ASD. Cofundado por el Dr. Buxbaum en 2010 y financiado originalmente por la Beatriz y el Samuel A. Seaver Foundation y el centro del autismo de Seaver para la investigación y tratamiento en el monte Sinaí, el ASC ahora es una concesión múltiple-Principal del investigador financiada por el instituto nacional de la salud mental.

Además de determinar los subconjuntos de los 102 genes ASD-asociados que tienen variantes disruptivas de novo más a menudo en gente con retrasos de desarrollo o ésos con ASD, los investigadores mostraron que los genes de ASD afectan el revelado o la función del cerebro y que ambos tipos de desorganizaciones pueden dar lugar a autismo. También encontraron que ambas clases importantes de las células nerviosas; neuronas excitadoras, que accionan un positivo y un cambio que activa en la membrana neuronal rio abajo sobre la despedida, y neuronas inhibitorias, que accionan un cambio negativo sobre la despedida; puede ser afectado en autismo.

“Con nuestros análisis genéticos, descubrimos que no es apenas una clase importante de las células implicadas en autismo, pero bastante que muchas desorganizaciones en el revelado del cerebro y en la función neuronal pueden llevar al autismo. Es crítico importante que las familias de niños con y sin autismo participan en estudios genéticos porque los descubrimientos genéticos son los medios primarios a entender el molecular, celular, y los apuntalamientos del sistema-nivel del autismo,” dijo al Dr. Buxbaum. “Ahora tenemos herramientas específicas, potentes que nos ayuden a entender esos apuntalamientos, y las nuevas drogas serán desarrolladas sobre la base de nuestra comprensión newfound de las bases moleculares del autismo.”

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F. K. et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036