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Étudiez les étapes de pistes dans l'histoire de la génétique humaine de la maladie

Les découvertes génétiques au cours des 25 dernières années ont considérablement avancé la compréhension de rare et des maladies communes, promouvant le développement de la demande de règlement et de la prévention pour des mal s'échelonnant des maladies inflammatoires de l'intestin au diabète, selon une étude publiée dans la recherche de nature en janvier.

Le papier, intitulé « un bref historique de génétique humaine de la maladie, » observe des découvertes dans l'association des gènes spécifiques avec des troubles particuliers, le progrès en grande partie piloté par des avances en technologie et des approches analytiques. L'étude fournit également un cadre pour que l'innovation médicale améliore des soins cliniques dans le domaine.

Le contrat à terme du médicament se concentrera de plus en plus sur fournir les soins qui sont conçus en fonction le renivellement génétique et les configurations d'une personne. L'application de cette connaissance nous aidera à améliorer la santé et le médicament personnalisés pour des patients à l'hôpital de mont Sinaï maintenant et pour les années à venir. »

Judy H. Cho, DM, doyen de génétique de translation à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï, le directeur de l'institut de Charles Bronfman pour le médicament personnalisé, et d'un co-auteur de l'état

L'étude suit des avances dans la génomique pendant les dernières deux décennies par une meilleure technologie, un accès augmenté à de vastes et diverses caractéristiques, et le développement d'autres moyens et outils fondamentaux. Les chercheurs notent également l'évolution de la façon dont les maladies ont été découvertes et recensées.

Un autre avancement principal est la disponibilité croissante de grandes cohortes basées sur la population estimatives, connue sous le nom de biobanks. Ces biobanks souvent comprennent des prélèvements de tissu des personnes de beaucoup d'origines ethniques et permettent d'accéder à un large éventail de caractéristiques démographiques, cliniques, et de mode de vie. L'étude constate que les approches systématiques au partage des informations, tel que les réseaux de collaboration globaux, sont critiques en caractérisant des troubles neufs.

Aujourd'hui, le dépistage génétique pour des personnes avec des sympt40mes et pour les parents à risque se produit par habitude ; il s'échelonne des dépistages du cancer aux tests prénatals non envahissants. Mais les défis demeurent, y compris l'absence des directives probantes pour supporter des recommandations de santé, des disparités dans le contrôle en travers de la société, et le manque d'expérience de génomique par quelques professionnels de la santé.

Les chercheurs disent que la plus grande tâche pendant la prochaine décennie sera d'optimiser et mettre en application grand les stratégies qui emploient la génétique humaine pour améliorer la compréhension de la santé et de la maladie, et maximisent les avantages de la demande de règlement. Ceci exigera des efforts conjoints par l'industrie et le milieu universitaire pour déterminer :

  • stocks complets des relations de phénotype-génotype en travers des populations et des environnements ;
  • mesures proactives d'adresser les disparités retranchées dans la capacité scientifique et les opportunités cliniques qui bénéficient des personnes et des sociétés en travers du monde ;
  • une évaluation systématique de fonctionnement variable et niveau du gène en travers des types, des conditions, et des expositions de cellules ;
  • stratégies améliorées pour des connaissances de base de rotation des évaluations dans les modèles moléculaires, cellulaires, et physiologiques en pleine maturité du développement de la maladie ; et
  • application de ces analyses biologiques pour piloter la demande de règlement neuve et les options préventives.

L'état Co-a été écrit par Eimear Kenny, PhD, directrice de l'institut pour la santé génomique et professeur agrégé du médicament, et des sciences de génétique et génomiques, à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï.

Source:
Journal reference:

Claussnitzer, M., et al. (2020) A brief history of human disease genetics. Nature. doi.org/10.1038/s41586-019-1879-7.