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Studi le pietre miliari dei cingoli in cronologia della genetica umana di malattia

Le scoperte genetiche in questi ultimi 25 anni hanno avanzato sostanzialmente la comprensione sia delle malattie rare che comuni, avanzando lo sviluppo del trattamento e della prevenzione per i disturbi che variano dalle malattie di viscere infiammatorie al diabete, secondo uno studio pubblicato nella ricerca della natura a gennaio.

L'articolo, nominato “una breve storia della genetica umana di malattia,„ esamina le innovazioni nell'associazione dei geni specifici con i disordini particolari, il progresso principalmente determinato tramite gli avanzamenti nella tecnologia e gli approcci analitici. Lo studio egualmente fornisce una struttura affinchè l'innovazione medica migliori la cura clinica nel campo.

Il futuro di medicina sempre più metterà a fuoco sulla consegna della cura che è adeguata al trucco genetico ed i reticoli di una persona. L'applicazione della questa conoscenza ci aiuterà a migliorare la salubrità e la medicina personali per i pazienti all'ospedale di monte Sinai ora e per anni venire.„

Judy H. Cho, MD, decano della genetica di traduzione alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai, Direttore dell'istituto di Charles Bronfman per medicina personale e di un co-author del rapporto

Lo studio tiene la carreggiata gli avanzamenti nella genomica durante le due decadi scorse con la migliore tecnologia, l'accesso ampliato ai vasti e diversi dati e lo sviluppo di altri risorse e strumenti fondamentali. I ricercatori egualmente notano l'evoluzione di come le malattie sono state scoperte ed identificato state.

Un altro avanzamento principale è la disponibilità aumentante di grandi gruppi basati sulla popolazione futuri, conosciuta come i biobanks. Questi biobanks spesso includono i campioni di tessuto dalle persone di molte origini etniche e consentono l'accesso a una vasta gamma di dati demografici, clinici e di stile di vita. Lo studio trova che gli approcci sistematici alla condivisione di dati, quali le reti di collaborazione globali, sono critici nella caratterizzazione dei disordini nuovi.

Oggi, il test genetico per le persone con i sintomi e per i parenti a rischio accade ordinariamente; varia dagli screening dei tumori alle prove prenatali non invadenti. Ma le sfide rimangono, compreso l'assenza adi linee guida basate a prova supportare le raccomandazioni di sanità, le disparità nel test attraverso la società e la mancanza di esperienza di genomica da alcuni professionisti di sanità.

I ricercatori dicono che il più grande compito nella decade venente sarà di ottimizzare ed applicare largamente le strategie che usano la genetica umana per migliorare la comprensione della salubrità e della malattia e che massimizzano i vantaggi del trattamento. Ciò richiederà gli sforzi comuni dall'industria e dall'accademia stabilire:

  • inventari completi di relazioni di genotipo-fenotipo attraverso le popolazioni e gli ambienti;
  • misure dinamiche per indirizzare le disparità trincerate nella capacità scientifica e nelle opportunità cliniche che avvantaggiano le persone e le società attraverso il mondo;
  • una valutazione sistematica della funzione variabile e livella del gene attraverso i tipi, gli stati e le esposizioni delle cellule;
  • strategie migliori per trasformare conoscenza di base dalle valutazioni nei modelli molecolari, cellulari e fisiologici a sviluppo completo di sviluppo di malattia; e
  • applicazione di queste comprensioni biologiche per determinare nuovo trattamento e le opzioni preventive.

Il rapporto co-è stato creato da Eimear Kenny, PhD, Direttore dell'istituto per salubrità genomica e professore associato di medicina e di scienze genomiche e del genetica, alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai.

Source:
Journal reference:

Claussnitzer, M., et al. (2020) A brief history of human disease genetics. Nature. doi.org/10.1038/s41586-019-1879-7.