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Estude marcos miliários das trilhas na história da genética humana da doença

As descobertas genéticas sobre os 25 anos passados avançaram substancialmente a compreensão de doenças raras e comuns, promovendo a revelação do tratamento e da prevenção para as doenças que variam das doenças de entranhas inflamatórios ao diabetes, de acordo com um estudo publicado na pesquisa da natureza em janeiro.

O papel, intitulado “uma breve história da genética humana da doença,” revê descobertas na associação de genes específicos com desordens particulares, progresso conduzido na maior parte por avanços na tecnologia e aproximações analíticas. O estudo igualmente fornece uma estrutura para que a inovação médica melhore o cuidado clínico no campo.

O futuro da medicina centrar-se-á cada vez mais sobre o fornecimento do cuidado que é costurado à composição genética e aos testes padrões de um indivíduo. Aplicar este conhecimento ajudar-nos-á a aumentar agora e para os próximos anos a saúde e a medicina personalizadas para pacientes no hospital do monte Sinai.”

Judy H. Cho, DM, decano da genética Translational na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai, director do instituto de Charles Bronfman para a medicina personalizada, e de um co-autor do relatório

O estudo segue avanços na genómica sobre as duas décadas passadas com a melhor tecnologia, o acesso expandido aos dados vastos e diversos, e a revelação de outros recursos e ferramentas fundacionais. Os pesquisadores igualmente notam a evolução de como as doenças foram descobertas e identificadas.

Um outro avanço principal é a disponibilidade crescente de grandes coortes população-baseadas em perspectiva, conhecida como biobanks. Estes biobanks frequentemente incluem amostras de tecido dos indivíduos de muitas origens étnicas e fornecem o acesso a uma vasta gama de dados demográficos, clínicos, e do estilo de vida. O estudo encontra que as aproximações sistemáticas à partilha de dados, tal como redes colaboradoras globais, são críticas em caracterizar desordens novas.

Hoje, o teste genético para indivíduos com sintomas e para em risco parentes ocorre rotineiramente; varia das despistagens do cancro aos testes pré-natais não invasores. Mas os desafios permanecem, incluindo a ausência de directrizes evidência-baseadas para apoiar recomendações dos cuidados médicos, disparidades no teste através da sociedade, e a falta da experiência na genómica por alguns profissionais dos cuidados médicos.

Os pesquisadores dizem que a tarefa a mais grande na década de vinda será aperfeiçoar e executar amplamente as estratégias que usam a genética humana para aumentar a compreensão da saúde e da doença, e maximizam os benefícios do tratamento. Isto exigirá esforços conjuntos pela indústria e pela academia para estabelecer:

  • inventários detalhados de relacionamentos do genótipo-fenótipo através das populações e dos ambientes;
  • medidas dinâmicas endereçar as disparidades entranhado na capacidade científica e nas oportunidades clínicas que beneficiam indivíduos e sociedades através do mundo;
  • uma avaliação sistemática da função da variação e do gene-nível através dos tipos, dos estados, e das exposições da pilha;
  • estratégias melhoradas para transformar o conhecimento básico das avaliações em modelos moleculars, celulares, e fisiológicos plenamente desenvolvidos da revelação da doença; e
  • aplicação destas introspecções biológicas para conduzir o tratamento novo e opções preventivas.

O relatório co-foi sido o autor por Eimear Kenny, PhD, director do instituto para a saúde Genomic e professor adjunto da medicina, e das ciências do genética e as Genomic, na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai.

Source:
Journal reference:

Claussnitzer, M., et al. (2020) A brief history of human disease genetics. Nature. doi.org/10.1038/s41586-019-1879-7.