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Estudie las piedras miliarias de los carriles en la historia de la genética humana de la enfermedad

Los descubrimientos genéticos durante los últimos 25 años han avance substancialmente la comprensión de enfermedades raras y comunes, fomentando el revelado del tratamiento y de la prevención para las dolencias que colocaban de síndromes del intestino irritable a la diabetes, según un estudio publicado en la investigación de la naturaleza en enero.

El papel, titulado “una historia abreviada de la genética humana de la enfermedad,” revisa rupturas en la asociación de genes específicos con desordenes determinados, el progreso impulsado sobre todo por avances en tecnología y aproximaciones analíticas. El estudio también ofrece un marco para que la innovación médica perfeccione cuidado clínico en el campo.

El futuro del remedio se centrará cada vez más en la entrega del cuidado que se adapta al maquillaje genético y a las configuraciones de un individuo. La aplicación de este conocimiento nos ayudará a aumentar salud y el remedio personalizados para los pacientes en el hospital del monte Sinaí ahora y para los años venideros.”

Judy H. Cho, Doctor en Medicina, decano de la genética de translación en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, director del instituto de Charles Bronfman para el remedio personalizado, y de un co-autor del parte

El estudio rastrea avances en genómica durante las últimas dos décadas con una mejor tecnología, el acceso desplegado a los datos extensos y diversos, y el revelado de otros recursos y herramientas fundacionales. Los investigadores también observan la evolución de cómo las enfermedades fueron descubiertas y determinadas.

Otro adelanto importante es la disponibilidad cada vez mayor de cohortes sobre la base de la población anticipadas grandes, conocida como biobanks. Estos biobanks incluyen muestras de tejido de los individuos de muchos orígenes étnicos y ofrecen a menudo el acceso a una amplia gama de datos demográficos, clínicos, y de la forma de vida. El estudio encuentra que las aproximaciones sistemáticas a la distribución de datos, tal como redes colaborativas globales, son críticas en caracterizar nuevos desordenes.

Hoy, las pruebas genéticas para los individuos con síntomas y para los parientes en peligro ocurren rutinario; coloca de investigaciones de cáncer a las pruebas prenatales no invasores. Pero sigue habiendo los retos, incluyendo la ausencia de pautas prueba-basadas soportar recomendaciones de la atención sanitaria, disparidades en la prueba a través de la sociedad, y la falta de experiencia en genómica de algunos profesionales de la atención sanitaria.

Los investigadores dicen que la tarea más grande de la década que viene será optimizar y ejecutar ampliamente las estrategias que utilizan genética humana para aumentar la comprensión de la salud y de la enfermedad, y maximizan las ventajas del tratamiento. Esto requerirá esfuerzos conjuntos por la industria y la academia para establecer:

  • inventarios completos de los lazos del genotipo-fenotipo a través de poblaciones y de ambientes;
  • dimensiones dinámicas de dirigir las disparidades atrincheradas en capacidad científica y las oportunidades clínicas que benefician a individuos y a sociedades a través del mundo;
  • una evaluación sistemática de la función de la variante y del gen-nivel a través de tipos, de estados, y de exposiciones de la célula;
  • estrategias perfeccionadas para girar conocimiento básico de evaluaciones en modelos moleculares, celulares, y fisiológicos completamente desarrollados del revelado de la enfermedad; y
  • uso de estos discernimientos biológicos para impulsar el nuevo tratamiento y opciones preventivas.

El parte co-fue sido autor por Eimear Kenny, doctorado, director del instituto para la salud Genomic y profesor adjunto del remedio, y de las ciencias del genética y Genomic, en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí.

Source:
Journal reference:

Claussnitzer, M., et al. (2020) A brief history of human disease genetics. Nature. doi.org/10.1038/s41586-019-1879-7.