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L'accroissement, les mutations et l'autisme accrus de cerveau ont joint dans l'étude neuve

Les chercheurs d'institut de Salk ont maintenant trouvé une configuration des dégâts d'ADN qui sont seuls aux cellules du cerveau dérivées des personnes avec une forme unique du trouble CIA macrocéphale (ASD) appelé de spectre d'autisme. L'étude, publiée dans la cellule souche de cellules de tourillon en janvier 2020, peut offrir une explication au sujet du faux pas de développement qui a entraîné cette maladie.

La plupart des affections génétiques surgissent à cause de la division cellulaire ou de la réplication, qui concernent la duplication antérieure du brin d'ADN. La cellule est installée pour accomplir ce procédé exigeant avec l'exactitude grande, parce qu'une erreur dans le brin d'ADN peut exercer des effets potentiellement désastreux sur la physiologie de l'organisme. Quand les erreurs se produisent, ou sont induites, en cours de réplication de l'ADN, menaçant l'achèvement correcte du procédé, les sens de cellules un danger réplication-joint à l'intégrité du génome qui est ralentissant ou même calant le procédé de la synthèse d'ADN et de l'étape progressive de fourche de réplication. C'est tension appelée de réplication, et provoque une réponse cellulaire appropriée, y compris la réparation de l'ADN.

Le cas des erreurs est courant pendant la durée embryonnaire, quand les cellules, les tissus et les organes neufs forment à la grande vitesse. L'immense majorité de ces erreurs sont réparées spontanément et bien à temps. On ou la plupart des telles erreurs se produisent quand le régime de la division cellulaire est accéléré ou ont arrêté en raison du stress environnemental ou en raison des anomalies génétiques.

Les cellules qui deviendront éventuellement des neurones (cellules neurales d
Les cellules qui deviendront éventuellement des neurones (cellules neurales d'ancêtre) ont dérivé des personnes avec le trouble de spectre d'autisme, montré dans la Commission droite, les dégâts d'ADN accrus par document trouvés par ? H2AX, montré dans la souillure rouge, comparée à ceux a dérivé des personnes en bonne santé (a laissé la Commission). Crédit d'image : Institut de Salk

CIA et cellules souche

Le CIA est un trouble de transmission, de comportement et d'interaction sociale qui est diagnostiquée dans approximativement 1 de 60 enfants aux Etats-Unis, selon les statistiques publiées par le centres pour le contrôle et la prévention des maladies. Pas beaucoup de recherche a été faite dans les causes d'origine ou les traitements pour la maladie.

C'était en 2016 que l'équipe de recherche actuelle a trouvé la première fois un niveau supérieur d'accroissement en cellules souche trouvées dans les cerveaux des gens avec le CIA macrocéphale comparé à ceux dérivés des personnes en bonne santé. Les cellules souche sont la source des cellules plus spécialisées ou plus différenciées et des tissus dans le fuselage, y compris des cellules nerveuses. Le taux de croissance accru pourrait faire partie de la raison du macrocephaly, ou taille principale anormalement grande, dans ce groupe de personnes - les chercheurs ont constaté que les cellules souche se multipliaient excessivement au cours de la période du développement du cerveau.

L'étude

Dans la présente étude, ils ont fouillé plus profond dans ces cellules souche trouvées dans le cerveau, aussi cellules neurales appelées de précurseur (NPCs). Leur objectif était de voir si anormalement le haut débit de prolifération faisait produire et empiler plus d'erreurs pendant la réplication de l'ADN.
Elles ont employé des cellules de la peau rassemblées des gens avec le CIA et le macrocephaly, et des gens sans CIA. Ils ont alors reprogrammé l'horloge biologique des cellules pour l'induire pour tourner de nouveau dans une cellule souche qui pourrait provoquer les cellules nerveuses - le NPC.

Ces cellules ont été maintenant traitées avec un produit chimique qui stimule la réplication de cellules, et font ainsi pression sur la réplication de l'ADN. Elles avaient l'habitude la première fois des cellules souche du groupe non-CIA pour recenser les segments d'ADN les plus vulnérables, où la plupart de dégâts étaient susceptibles de s'accumuler. Elles puis répétées le procédé avec les personnes autistiques.

Les découvertes

Les découvertes étaient remarquables. Il y avait 36 gènes qui ont montré que les dégâts dans NPCs ont obtenu à partir des gens avec le CIA ainsi qu'à partir (sans CIA) des personnes neurotypical. Cependant, NPCs du premier groupe a montré des niveaux beaucoup plus élevés des dégâts d'ADN. Deuxièmement, 26/36 de gènes s'était déjà avéré pour être associé au CIA dans d'autres études.

L'étude Meiyan Wang auteur indique, « ce que les résultats neufs nous indiquent qu'est que les cellules des gens avec l'autisme macrocéphale prolifèrent non seulement davantage mais remarquent naturellement plus de tension de réplication. » Le plus grand régime de la prolifération du NPCs est probablement la raison du macrocephaly ainsi que de la tension de réplication qui est une cause importante des mutations CIA-jointes.

Les chercheurs pouvaient trouver les sites des blessures d'ADN. Cependant, il n'est pas clair pour quelle fraction de ces dégâts a subi le réglage avant la différenciation suivante de la cellule, et combien de cellules différenciées dans les neurones matures transporter de manière permanente a modifié l'ADN dans leur génome.

Ce sera probablement le centre de futures études. Wang dit, « nous voudrions regarder plus profonds la façon dont la tension de réplication et les dégâts d'ADN affecte le fonctionnement neuronal à long terme et si les neurones adultes résultant de ces cellules souche ont plus de mutations que d'habitude. »

Journal reference:

Meiyan Wang, Pei-Chi Wei, Christina K. Lim, Iryna S. Gallina, Sara Marshall, Maria C. Marchetto, Frederick W. Alt, Fred H. Gage, Increased Neural Progenitor Proliferation in a hiPSC Model of Autism Induces Replication Stress-Associated Genome Instability, Cell Stem Cell, https://doi.org/10.1016/j.stem.2019.12.013

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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