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El incremento, las mutaciones y el autismo crecientes del cerebro conectaron en nuevo estudio

Los investigadores del instituto de Salk ahora han encontrado una configuración del daño de la DNA que es único a las neuronas derivadas de individuos con una única forma del espectro ASD macrocefálico (ASD) llamado desorden del autismo. El estudio, publicado en la célula madre de la célula del gorrón en enero de 2020, puede ofrecer una explicación sobre el paso en falso de desarrollo que causó esta enfermedad.

La mayoría de los desordenes genéticos se presentan debido a la división celular o la réplica, que implican la duplicación anterior del cabo de la DNA. La célula se fija para lograr este proceso exigente con gran exactitud, porque un error en el cabo de la DNA puede tener efectos potencialmente desastrosos sobre la fisiología del organismo. Cuando los desvíos ocurren, o se inducen, en curso de réplica de la DNA, amenazando a la realización apropiada del proceso, los sentidos de la célula un peligro réplica-conectado a la integridad del genoma que es de reducción o aún de atascamiento del proceso de la síntesis de la DNA y de la progresión de la horquilla de réplica. Esto se llama tensión de la réplica, y provoca una reacción celular apropiada, incluyendo la reparación de la DNA.

El acontecimiento de desvíos es común durante vida embrionaria, cuando las nuevos células, tejidos y órganos están formando en la velocidad. Reparan a la gran mayoría de estos desvíos espontáneamente y bien a tiempo. Muchos o la mayoría de los tales desvíos ocurren cuando el índice de división celular se acelera o arrestaron debido a la tensión ambiental o debido a los defectos genéticos.

¿Las células que se convertirán en eventual neuronas (células de los nervios del progenitor) derivaron de individuos con el desorden del espectro del autismo, mostrado en el panel derecho, daño creciente pieza de convicción de la DNA descubierto cerca?H2AX, mostrado en la mancha de óxido roja, comparó a ésos derivados de individuos sanos (dejó el panel). Haber de imagen: Instituto de Salk
¿Las células que se convertirán en eventual neuronas (células de los nervios del progenitor) derivaron de individuos con el desorden del espectro del autismo, mostrado en el panel derecho, daño creciente pieza de convicción de la DNA descubierto cerca? H2AX, mostrado en la mancha de óxido roja, comparó a ésos derivados de individuos sanos (dejó el panel). Haber de imagen: Instituto de Salk

ASD y células madres

ASD es un desorden de la comunicación, del comportamiento y de la acción recíproca social que se diagnostica en aproximadamente 1 de 60 niños en los E.E.U.U., según las estadísticas liberadas por los centros para el control y prevención de enfermedades. No mucha investigación se ha hecho en las causas originales o las terapias para la enfermedad.

Era en 2016 que las actuales personas de investigadores primero encontraron un índice de crecimiento más alto en las células madres encontradas en los cerebros de la gente con ASD macrocefálico comparado a ésos derivados de individuos sanos. Las células madres son la fuente de células especializadas o distinguidas y tejidos en la carrocería, incluyendo las células nerviosas. La tasa de crecimiento creciente podría ser parte de la razón de la macrocefalia, o contorno de cabeza anormalmente grande, en este grupo de personas - los investigadores encontraron que las células madres se multiplicaban excesivamente durante el período del revelado del cerebro.

El estudio

En el actual estudio, cavaron más profundo en estas células madres encontradas en el cerebro, también llamado las células de los nervios del precursor (NPCs). Su objetivo era considerar si la alta tasa de proliferación hizo anormalmente más desvíos ocurrir y amontonar hacia arriba durante la réplica de la DNA.
Utilizaron a las células epiteliales cerco de gente con ASD y macrocefalia, y de gente sin ASD. Entonces reprogramaron el reloj biológico de la célula para inducirle a que gire nuevamente dentro de una célula madre que podría dar lugar a las células nerviosas - el NPC.

Estas células ahora fueron tratadas con una substancia química que estimula la réplica de la célula, y ponen así la tensión en la réplica de la DNA. Primero utilizaron a las células madres del grupo del non-ASD para determinar los segmentos más vulnerables de la DNA, donde estaba probable la mayoría del daño acumularse. Entonces relanzaron el proceso con los individuos autísticos.

Las conclusión

Las conclusión eran notables. Había 36 genes que mostraron que el daño en NPCs obtuvo de gente con ASD así como (sin ASD) de individuos neurotypical. Sin embargo, NPCs del primer grupo mostró niveles mucho más altos del daño de la DNA. En segundo lugar, 26/36 de los genes había sido encontrado ya para ser asociado a ASD en otros estudios.

El estudio Meiyan Wang autor dice, “qué los nuevos resultados nos están informando que es que las células de la gente con autismo macrocefálico no sólo proliferan más pero experimentan naturalmente más tensión de la réplica.” El índice creciente de proliferación del NPCs es probablemente la razón de la macrocefalia así como de la tensión de la réplica que es una causa importante de las mutaciones ASD-conectadas.

Los investigadores podían descubrir los sitios del daño de la DNA. Sin embargo, no está sin obstrucción en cuanto a qué fracción de este daño experimentó la reparación antes de la diferenciación subsiguiente de la célula, y cuánta células distinguidas en las neuronas maduras alteró el llevar permanente la DNA dentro de su genoma.

Éste será probablemente el foco de los estudios futuros. Wang dice, “quisiéramos parecer más profundos cómo la tensión de la réplica y el daño de la DNA afecta a la función neuronal a largo plazo y si las neuronas adultas que se presentan de estas células madres tienen más mutaciones que usuales.”

Journal reference:

Meiyan Wang, Pei-Chi Wei, Christina K. Lim, Iryna S. Gallina, Sara Marshall, Maria C. Marchetto, Frederick W. Alt, Fred H. Gage, Increased Neural Progenitor Proliferation in a hiPSC Model of Autism Induces Replication Stress-Associated Genome Instability, Cell Stem Cell, https://doi.org/10.1016/j.stem.2019.12.013

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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