Lo studio scopre più pezzi del puzzle di autismo

Uno studio internazionale importante dall'autismo che ordina il consorzio con partecipazione dei ricercatori dal progetto danese della psichiatria del iPSYCH, recentemente ha mappato 102 nuovi geni di autismo. I nuovi risultati forniscono una nuova comprensione della biologia dietro autismo, che potrebbe in futuro essere utilizzato per fornire una diagnosi più iniziale e più precisa e le migliori opzioni del trattamento.

Da quando la prima diagnosi di autismo è stata fatta nel 1938, i ricercatori stanno provando a chiarire dove il disordine nasce. Ci sono stati molti suggerimenti - con molti disaccordi. Ma una cosa è stata chiara per un po': La genetica svolge un ruolo principale con un'ereditarietà di fino a ottanta per cento.

Il più grande studio finora delle varianti genetiche rare ora ha identificato 102 nuovi cosiddetti geni di rischio per autismo. I risultati sono stati pubblicati appena nella cella del giornale internazionale.

“In via generale, ci sono due tipi di varianti genetiche che svolgono un ruolo nell'autismo. Ci sono varianti genetiche rare che poca gente ha, sebbene queste possano avere un grande effetto e poi ci sono frequenti varianti di cui tutti portiamo alcune e di cui ciascuno contribuisce in un modo molto piccolo al rischio,„ dice il boschetto di Jakob di professore associato dall'università di Aarhus, che è una delle forze motrici dietro il contributo danese e un membro del progetto di ricerca del iPSYCH.

Migliore trattamento in vista

Nello studio, i ricercatori hanno mappato le particelle elementari del DNA nei geni di 35.584 persone, di cui 11.986 hanno avuti autismo. I ricercatori poi hanno determinato quante volte ogni gene è influenzato dalle varianti con “le conseguenze d'interruzione della proteina„, poichè il ricercatore lo mette. “Se un gene è colpito più spesso da queste mutazioni fra la gente con autismo che fra la gente senza, questo indica che il gene è compreso nei trattamenti che piombo ad autismo e così è designato come gene di rischio,„ spiega il boschetto di Jakob. La maggior parte delle mutazioni gene-distruggere identificate è nuove mutazioni che sono trovate soltanto nella persona con autismo e non nei loro genitori.

I risultati genetici forniscono un'assolutamente nuova comprensione nei trattamenti biologici che sono compresi nello sviluppo di autismo. Alcuni dei geni identificati alterano largamente lo sviluppo iniziale, mentre altri sembrano essere più specifici ad autismo. La maggior parte dei geni contribuiscono a determinare come i neuroni comunicano a vicenda o regolamentano l'espressione di altri geni.

Questa conoscenza nuova ha potuto fornire una migliore base per autismo di comprensione. Per esempio, può aiutarci a rendere una diagnosi più in anticipo, che già conosciamo rendiamo la vita più facile per la gente con autismo ed i loro parenti. È anche concepibile potrebbe contribuire allo sviluppo di medicina personale per coloro che può volere questo.„

Boschetto di Jakob, professore associato, università di Aarhus

Cioè i risultati dello studio possono risultare essere cruciali per il trattamento dei disordini psichiatrici in futuro.

Tuttavia, egualmente sottolinea che i nuovi risultati possono spiegare soltanto alcuni casi di autismo poichè queste varianti genetiche sono soltanto presenti in poche persone. “Per questo motivo, il iPSYCH continua a studiare sia raro che varianti genetiche più frequenti,„ dice.

Sfondo per i risultati:

La ricerca è stata effettuata in collaborazione con l'autismo che ordina il consorzio (ASC) ed il progetto è ancorato al monte Sinai in New York. Oltre ai ricercatori dall'università di Aarhus, il vasto istituto a Boston, UCSF a San Francisco e la Carnegie Mellon University a Pittsburgh egualmente hanno partecipato con i ricercatori da complessivamente più di 50 siti.

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F.K., et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036.