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O estudo descobre mais partes do enigma do autismo

Um estudo internacional principal do autismo que arranja em seqüência o consórcio com participação dos pesquisadores do projecto dinamarquês do psiquiatria do iPSYCH, tem traçado recentemente 102 genes novos do autismo. Os resultados novos fornecem uma compreensão nova da biologia atrás do autismo, que poderia no futuro ser utilizado para fornecer um diagnóstico mais adiantado e mais preciso e umas opções melhores do tratamento.

Depois que o primeiro diagnóstico do autismo foi feito em 1938, os pesquisadores têm tentado esclarecer onde a desordem origina. Houve muitas sugestões - junto com muitos desacordos. Mas uma coisa foi clara por um tempo: As genéticas jogam um maior protagonismo com uma hereditariedade de até oitenta por cento.

O estudo o maior de variações genéticas raras tem identificado até agora agora 102 genes assim chamados novos do risco para o autismo. Os resultados foram publicados apenas na pilha do jornal internacional.

“Em geral, há dois tipos de variações genéticas que jogam um papel no autismo. Há as variações genéticas raras que as poucas pessoas têm, embora estas possam ter um efeito grande, e então há as variações freqüentes de que nós todos levamos algumas, e de que cada um contribui em uma maneira muito pequena ao risco,” diz o bosque de Jakob do professor adjunto da universidade de Aarhus, que é uma das forças motrizes atrás da contribuição dinamarquesa e de um membro do projecto de investigação do iPSYCH.

Melhor tratamento na vista

No estudo, os pesquisadores traçaram os blocos de apartamentos do ADN nos genes de 35.584 indivíduos, de quem 11.986 tiveram o autismo. Os pesquisadores determinaram então quantas vezes cada gene é afectado por variações com da “conseqüências de interrupção proteína”, porque o pesquisador o põe. “Se um gene é batido mais frequentemente por estas mutações entre povos com autismo do que entre povos sem ele, este indica que o gene está envolvido nos processos que conduzem ao autismo, e designado assim como um gene do risco,” explica o bosque de Jakob. A maioria das mutações dedestruição identificadas é as mutações novas que são encontradas somente na pessoa com autismo e não em seus pais.

Os resultados genéticos fornecem uma introspecção inteiramente nova nos processos biológicos que são envolvidos na revelação do autismo. Alguns dos genes identificados alteram a revelação adiantada amplamente, quando outro parecerem ser mais específicos ao autismo. A maioria dos genes ajudam a determinar como os neurônios se comunicam um com o otro ou regulam a expressão de outros genes.

Este conhecimento novo podia fornecer uma base melhor para o autismo compreensivo. Por exemplo, pode ajudar-nos a fazer um diagnóstico mais adiantado, que nós já conheçamos facilitemos a vida para povos com autismo e seus parentes. É igualmente concebível ele poderia contribuir à revelação da medicina personalizada para aquelas que podem querer esta.”

Bosque de Jakob, professor adjunto, universidade de Aarhus

Ou seja os resultados do estudo podem despejar ser cruciais para o tratamento de desordens psiquiátricas no futuro.

Contudo, igualmente sublinha que os resultados novos podem somente explicar alguns casos do autismo porque estas variações genéticas estão somente actuais em poucos indivíduos. “Por este motivo, o iPSYCH continua a estudar raro e variações genéticas mais freqüentes,” diz.

Fundo para os resultados:

A pesquisa foi realizada em colaboração com o autismo que arranja em seqüência o consórcio (ASC) e o projecto é ancorado no monte Sinai em New York. Além do que pesquisadores da universidade de Aarhus, o instituto largo em Boston, UCSF em San Francisco e a universidade do Carnegie Mellon em Pittsburgh igualmente participaram junto com pesquisadores de completamente mais de 50 locais.

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F.K., et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036.