El estudio destapa más pedazos del rompecabezas del autismo

Un estudio internacional importante del autismo que ordenaba el consorcio con la participación de investigadores del proyecto danés de la psiquiatría del iPSYCH, ha correlacionado recientemente 102 nuevos genes del autismo. Las nuevas conclusión ofrecen una nueva comprensión de la biología detrás del autismo, que se podría en el futuro utilizar para ofrecer una diagnosis anterior y más exacta y mejores opciones del tratamiento.

Desde entonces la primera diagnosis del autismo fuera hecha en 1938, los investigadores han estado intentando clarificar donde el desorden origina. Ha habido muchas sugerencias - junto con muchos desacuerdos. Pero una cosa ha estado sin obstrucción durante algún tiempo: Las genéticas desempeñan un papel principal con una heredabilidad del hasta ochenta por ciento.

El estudio más grande de variantes genéticas raras ahora ha determinado hasta ahora 102 nuevos supuestos genes del riesgo para el autismo. Los resultados acaban de publicarse en la célula del gorrón internacional.

“Por lo general, hay dos tipos de variantes genéticas que desempeñen un papel en autismo. Hay las variantes genéticas infrecuentes que pocas personas tienen, aunque éstas puedan tener un efecto grande, y entonces hay las variantes frecuentes de las cuales todos llevamos algunas, y de las cuales contribuye cada uno de una manera muy pequeña al riesgo,” dice la arboleda de Jacobo del profesor adjunto de la universidad de Aarhus, que es una de las fuerzas impulsoras detrás de la contribución danesa y de una pieza del proyecto de investigación del iPSYCH.

Un mejor tratamiento en mira

En el estudio, los investigadores correlacionaron los bloques huecos de la DNA en los genes de 35.584 individuos, de quienes 11.986 tenían autismo. Los investigadores entonces determinaron cuántas veces es afectado cada gen por variantes con “consecuencias que rompen de la proteína”, pues el investigador lo pone. “Si un gen es pegado más a menudo por estas mutaciones entre gente con autismo que entre gente sin él, éste indica que el gen está implicado en los procesos que llevan al autismo, y señalado así como gen del riesgo,” explica la arboleda de Jacobo. La mayoría de las mutaciones de gen-destrucción determinadas es las nuevas mutaciones que se encuentran solamente en la persona con autismo y no en sus padres.

Las conclusión genéticas ofrecen totalmente un nuevo discernimiento en los procesos biológicos que están implicados en el revelado del autismo. Algunos de los genes determinados alteran el revelado temprano ampliamente, mientras que otros aparecen ser más específicos al autismo. La mayor parte de los genes ayudan a determinar cómo las neuronas comunican con uno a o regulan la expresión de otros genes.

Este nuevo conocimiento podía ofrecer una mejor base para el autismo de comprensión. Por ejemplo, puede ayudarnos a hacer una diagnosis anterior, que conocemos ya hacemos vida más fácil para la gente con autismo y sus parientes. Es también concebible él podría contribuir al revelado del remedio personalizado para los que puedan querer esto.”

Arboleda de Jacobo, profesor adjunto, universidad de Aarhus

Es decir los resultados del estudio pueden resultar ser cruciales para el tratamiento de desordenes psiquiátricos en el futuro.

Sin embargo, él también acentúa que las nuevas conclusión pueden explicar solamente algunos casos del autismo pues estas variantes genéticas están solamente presentes en pocos individuos. “Por este motivo, el iPSYCH continúa estudiar raro y variantes genéticas más frecuentes,” él dice.

Fondo para los resultados:

La investigación se ha realizado en colaboración con el autismo que ordenaba el consorcio (ASC) y el proyecto se ancla en el monte Sinaí en Nueva York. Además de investigadores de la universidad de Aarhus, el instituto amplio en Boston, UCSF en San Francisco y la universidad del Carnegie Mellon en Pittsburgh también han participado junto con investigadores de en conjunto más de 50 sitios.

Source:
Journal reference:

Satterstrom, F.K., et al. (2020) Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell. doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036.