Les tests se développants pour les signes génétiques ont pu mener à un dépistage du cancer plus tôt

Les premiers signes de cancer peuvent apparaître des années avant que le diagnostic et les tests se développants pour ces signes génétiques pourraient fournir des voies neuves de repérer le cancer tôt, selon la recherche neuve aboutie par le torticolis et l'EMBL-EBI, et supporté par un consortium génomique de cancer international, l'analyse de Carter-Cancer des génomes entiers projettent. La collaboration a compris l'institut de Wellcome Sanger, l'institut grand du MIT et le Harvard, grand institut de caractéristiques à l'université de l'université d'Oxford et de santé et de la Science de l'Orégon.

L'étude, publiée en nature, regardée 47 millions d'altérations génétiques dans plus de 2.500 tumeurs humaines, en travers de 38 types de cancer. En regardant combien de fois une modification unique avait été reproduites et copiées en travers des chromosomes, les chercheurs pouvaient déterminer la commande dans laquelle ils se sont produits et le calage relatif entre elles.

Suivre cette méthode, ils ont trouvé que cela juste plus de 20% de mutations peut être considéré des événements précoces dans le développement d'une tumeur, avec certaines de ces années ayantes lieu de modifications, même des décennies, avant que le cancer soit trouvé. De ces mutations tôt, la demi chute dans les mêmes neuf gènes, signifiant là est un nombre restreint de gènes qui sont les gestionnaires courants du développement du cancer précoce.

Nous avons développé les premières chronologies des mutations génétiques en travers de l'éventail des types de cancer. Pour plus de 30 cancers, nous connaissons maintenant quelles altérations génétiques spécifiques sont susceptibles de se produire, et quand ce sont susceptibles d'avoir lieu. Débloquant ces configurations les moyens qu'il devrait maintenant être possible de développer les tests diagnostique neufs, ces captent des signes de cancer beaucoup plus tôt. »

Peter Van Loo, auteur de Co-fil et chef de groupe dans le laboratoire génomique de cancer au torticolis

Pendant que les cellules dans le fuselage se développent et se divisent, des erreurs peuvent être introduites dans leur ADN. Tandis que la plupart de ces modifications ne modifient pas de manière significative nos cellules, certains sont nuisibles et sont associés à la formation et à l'accroissement des tumeurs. Ces erreurs d'ADN continuent à s'accumuler en cellules cancéreuses, ainsi une tumeur peut éventuel se composer des cellules avec beaucoup de différentes mutations génétiques.

Nous avons appris que le cancer est le point final d'un processus évolutif perpétuel qui pilote nos cellules. Ce procédé est alimenté par des mutations dans les génomes des cellules. Ces mutations se produisent pendant que nous vieillissons. Habituellement, il n'y a aucune conséquence à ces mutations, mais parfois, les conséquences peuvent être spectaculaires. Ce procédé culmine habituellement dans les décennies avant le diagnostic de cancer, mais dans certains cas, nous avons pu recenser l'altération aussi vieille que le patient. »

Moritz Gerstung, auteur de Co-fil et chef de groupe à la bio-informatique européenne de l'EMBL instituent (EMBL-EBI)

La recherche a recensé les types de cancer dedans que les mutations tendent à se produire particulièrement tôt, par exemple, cancer ovarien et deux types des tumeurs cérébrales, du glioblastome et de médulloblastome. Elle a également indiqué les modifications spécifiques qui sont susceptibles de se produire tôt dans chacun des plus de 30 types de cancer. Un des changements tôt les plus courants de beaucoup de cancers, y compris le cancer ovarien, affecte un gène TP53 appelé. Dans le glioblastome, une copie supplémentaire du chromosome 7 très est fréquemment gagnée tôt, alors que pour le cancer neuroendocrine pancréatique un certain nombre de chromosomes sont détruits aux étapes initiales du développement de tumeur.

Ce qui est extraordinaire est comment certaines des altérations génétiques semblent s'être produites beaucoup d'années avant diagnostic, longtemps avant que tous autres signes qu'un cancer peut se développer, et peut-être même en tissu apparent normal. »

Clémence très, auteur de Co-fil et stagiaire de PhD dans le laboratoire génomique de cancer au torticolis

Dans un papier indépendant du consortium international, aussi publié en nature aujourd'hui (5 février 2020), les chercheurs de torticolis ont recensé les cancers qui sont susceptibles de faire écrire beaucoup de différentes mutations leur ADN en même temps, ainsi que le calage de ces événements et des gènes vraisemblablement à affecter. Par exemple, 22% des 2.500 tumeurs étudiées se sont avérés pour avoir remarqué un chromothripsis appelé d'événement, où un brin d'ADN enfonce beaucoup de places immédiatement et les pièces sont permutées inexactement. Ce procédé s'est avéré un important et en critique un événement précoce dans l'évolution de la plupart des cancers, en particulier dans les mélanomes.

Ces deux articles font partie d'une collection publiée en nature de l'analyse de Carter-Cancer du consortium entier de génomes.