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Les chercheurs découvrent les gestionnaires génétiques neufs du cancer

La découverte des gestionnaires génétiques du cancer peut avoir des implications critiques pour le diagnostic et la demande de règlement des malades du cancer, pourtant l'analyse de génome s'est concentrée principalement sur seulement 1-2% du génome entier - la pièce qui contient l'indicatif pour effectuer des protéines. Que diriez-vous du reste ? Joue-t-il également un rôle en pilotant la maladie ?

En tant qu'élément du projet de Carter-Cancer, les scientifiques ont analysé l'entier-génome ordonnançant des caractéristiques. Pour faire ceci, les scientifiques ont dû développer des méthodes statistiques neuves adaptées pour analyser le génome de non-codage.

Joachim Weischenfeldt - maintenant un chef de groupe au centre biotechnologique de recherches et d'innovation à l'université de Copenhague, et de Rigshospitalet, Copenhague - était un postdoc dans l'élément de biologie de génome à EMBL Heidelberg au moment de la recherche. Il explique le raisonnement pour l'enquête :

Des décennies du travail a été concentrées sur recenser les conséquences des changements de la pièce de protéine-codage du génome. Beaucoup de cancers n'ont aucune mutation importante dans la pièce de protéine-codage, mais quelque chose conduit le cancer. Par inférence, nous soupçonnons que la pièce de non-codage joue un rôle majeur dans ces cas inexpliqués. »

L'analyse s'est concentrée sur recenser les mutations ponctuelles de gestionnaire - mutations qui affectent seulement une ou très peu de lettres de l'indicatif d'ADN - et les variantes structurelles, ou les réarrangements, dans les régions de non-codage du génome. En plus de recenser les gestionnaires neufs, l'analyse a confirmé quelques gestionnaires précédemment rapportés et, d'une manière primordiale, a infirmé d'autres. Elle a également recensé les réarrangements putatifs nouveaux de gestionnaire près des gènes appelés les gènes d'AKR1C. Ceci a marqué avec l'expression du gène accrue en travers des cancers de poumon et de foie.

Des mutations et les variantes structurelles pilotant le cancer se sont avérées moins fréquentes dans des gènes et des séquences de non-codage que dans la pièce de protéine-codage du génome, mais ceci pourrait en partie être due relativement au petit nombre d'ensembles de données patients procurables pour analyser quelques types de tumeur. « Nous avons besoin probablement d'un ordre de grandeur de plus génomes pour avoir réellement une compréhension complète de toutes les mutations qui pilotent le cancer, et les mécanismes complexes par lesquels ils forment, » dit Weischenfeldt. « Car le cancer est une maladie du génome, nous voulons éventuel pouvoir expliquer autant de cancers comme possibles utilisant la génétique. »

En grande partie grâce aux travaux menés à bien pendant le projet de Carter-Cancer, environ 95% des cancers étudiés a pu être expliqué génétiquement par une mutation de gestionnaire. Une des sorties principales du projet est un catalogue que les cliniciens et les chercheurs peuvent employer aux types spécifiques de tumeur de consultation et recenser les gestionnaires de la maladie.

Le projet de Carter-Cancer

L'analyse de Carter-Cancer du projet entier de génomes est une collaboration faisant participer plus de 1300 scientifiques et cliniciens de 37 pays. Il analyse impliquée de plus de 2600 génomes de 38 types différents de tumeur, produisant une ressource énorme en génomes primaires de cancer. C'était le point de départ pour que 16 groupes de travail étudient des aspects multiples de développement du cancer, de causalité, d'étape progressive, et de catégorie.

Source:
Journal reference:

Li, Y., et al. (2020) Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes. Nature. doi.org/10.1038/s41586-019-1913-9.